• Santé - Transmission, Maladie, Origine, Mutation, Chromosome

Mutation chromosome sexuel

J'ai un petite problème dans la compréhension de la transmission d'une maladie dont l'origine est liée à une mutation sur le chromosome x.  [...] Ce que je ne comprend pas c'est pourquoi est-ce que si l'homme possède ce X ça en fait un individu qui contracte la maladie étant donné que le gène n'est présent que sur l'homme ayant la paire XY ne peut avoir qu'un exemplaire du gène et donc dans ma logique ne devrait pas être malade.  [...]

Mucoviscidose : allez prendre l'air pour soutenir les Virades de l'espoir

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, c'est-à-dire que sa transmission se fait par les deux parents. Les mutations à l'origine de cette pathologie chronique (1.871 mutations possibles) se situent sur des chromosomes non sexuels, aussi bien chez l'homme que chez la femme.  [...] En plus d'une visibilité de la maladie, ces Virades de l'espoir contribuent concrètement à l'avancée thérapeutique mais aussi à l'amélioration de la prise en charge des patients. L'an passé, la manifestation avait recueilli 5,8 millions d'euros, permettant la subvention en 2011 de nombreux projets.  [...]

Chromosome X : les différentes maladies génétiques | Dossier

Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.  [...] Présent sous deux exemplaires chez les femmes et un seul chez les hommes, le chromosome X est parfois responsable de maladies chromosomiques ou génétiques qui peuvent être particulièrement graves. Lorsque la transmission d'une maladie génétique semble dépendre du sexe de l'individu, on peut suspecter une maladie liée au chromosome X.  [...]

[Génétique] DPI d'exclusion

J'aimerais donc comprendre comment on peut connaître l'origine du chromosome n°4 ds les cellules de l'embryon lorsqu'il s'agit d'un DPI d'exclusion. (voir document joint).Quelle technique ( ) permet d'identifier le chromosome du futur grand-parent, dont on veut éviter la transmission.  [...] On ne recherche pas la mutation via le chromosome du futur parent, mais on la recherche (transmise ou pas) via le chromosome du futur grnad-parent chez qui on la connaît.  [...]

[Génétique] probabilité porteur sain mucoviscidose

La Mucoviscidose est une maladie à transmission autosomique récessive donc le gène anormal est sur un chromosome non sexuel.  [...] A partir du moment où la mutation est portée par un chromosome des gamètes, il est possible qu'elle se transmette à la descendance. Il n'y a pas que des gonosomes dans les gamètes.  [...]

Une origine ancienne de la tuberculose à Casablanca ?

Ces travaux d'épidémiologie moléculaire, qui permettent de comprendre l'origine et la transmission de la maladie à Casablanca, apportent également des connaissances générales sur le comportement biologique et clinique de cette mycobactérie.  [...] L'ensemble de ces résultats suggère une origine ancienne de la tuberculose à Casablanca. Aucun profil génétique n'étant majoritairement représenté, la transmission de la maladie se ferait par la réactivation de souches pré-existantes, latentes, plutôt que par des transmissions récentes de nouvelles souches.  [...]

acouphènes

Suivant leur présentation clinique, on recherche une cause anatomique (par exemple, une compression), physiopathologique (un traumatisme, barométrique ou autre) ou une lésion et quand rien n'est retrouvé (souvent) et il est tenté un certain nombre de traitement plus ou moins actifs sur les causes possibles et supposées (inflammation, vascularisation, etc.   [...] Origine. du choc affectif aux chocs auditifs (en nette augmentation chez les jeunes). en passant par une maladie auto-immune, une hérédité, un nerf auditif hyper-sensible, voire malade), maladie liée à la transmission, donc des origines multiples difficilement identifiables (sauf pour la cause écoute de musique à trop fort volume )``.  [...]

question de synthèse

La mutation du gène codant pour la protéine CTFR, porté par le chromosome 7, est responsable de la maladie. La mutation la plus fréquente est une délétion de 3 nucléotides au niveau du 10 ème exon du gène, aboutit à l'élimination de la phénylalanine en position 508.  [...] La maladie est hériditaire, l'allèle muté se transmet de génération en génération. Un individu malade, obligatoirement homozygote, a reçu un allèle muté de chacun de ses parents qui, presque toujours non malade, sont alors hétérozygotes. Ainsi, l'etude d'un arbre généalogique, permet d'évaluer le de transmission de la maladie.  [...]

Augmentation du nombre de cancers: les causes - Page 2

Tu ne peux donc pas expliquer la cancérisation avec une seule mutation. il en faut plusieurs sur des gènes stratégiques, et je répète que pour certain gène ce n'est pas forcément une mutation perte ou gain de fonction qui est à l'origine des bouleversement, mais plutôt l'augmentation du nombre de copies du gène.  [...] Oui cette phrase n'a même carrément aucun sens. Cependant juste une précision Gwyddon... On ne parle pas véritablemet de mutation pour la résistance aux antibios mais plutôt d'acquisition de résistance (car ce sont des transmission de plasmides (ADN) entre pathogènes qui sont à l'origine de l'évolution des différentes résistances.  [...]

Définition | Trouble bipolaire - Trouble maniacodépressif - Psychose maniacodépressive | Futura Santé

La maladie concernerait environ 1 % de la population mais affecterait autant les hommes que les femmes. Elle se diagnostique traditionnellement entre 18 et 24 ans chez le jeune adulte.  [...] On ignore encore les causes précises des troubles bipolaires. Cependant, la génétique et l'environnement sont tous deux à l'origine de la maladie. Des gènes impliqués dans la production ou la transmission d' hormones ou de neurotransmetteurs comportent des anomalies.  [...]