• Santé - Syndrome, Hommes, Chromosomes

Le syndrome de Klinefelter, maladie du chromosome X | Dossier

Le syndrome de Klinefelter touche des hommes dont le caryotype contient trois chromosomes sexuels. 2 X et 1 Y. Le chromosome supplémentaire peut provenir aussi bien du père que de la mère. L' âge maternel élevé semble constituer un facteur de risque, car il augmente la proportion de méioses anormales, produisant des ovules avec deux chromosomes X au lieu d'un seul.  [...] Dans 10 à 20 % des cas, l'individu est composé d'une mosaïque de cellules, certaines ayant 46 chromosomes (XY) et d'autres 47 (XXY). Les cellules à 47 chromosomes sont dues à une séparation anormale des chromosomes lors des divisions cellulaires qui ont suivi la formation de la cellule-oeuf.  [...]

Une technique pour contourner la stérilité masculine

Tous les hommes souffrant du syndrome de Klinefelter possèdent dans leur génome un chromosome X supplémentaire et sont stériles.  [...] Des chercheurs de Cornell University viennent d'annoncer dans la revue New Scientist qu'ils sont parvenus à prélever des spermatozoïdes immatures à l'intérieur des testicules de quinze hommes qui présentent ce syndrome, pour les injecter ensuite dans l' ovule de leurs partenaires.  [...]

Syndrome de Turner et corps de Barr

j'ai appris récemment l'existence de la lyonisation et du corps de Barr (que chez les femmes, l'un des deux chromosomes x est toujours désactivé pour ne pas qu'il y ait d'excès de protéines par rapport aux hommes). Mais dans ce cas, comment ce fait il que le syndrome de Turner (monosomie X) ait des conséquences L'unique chromosome X est-il par endroit désactivé, sous forme de corps de Barr Ou bien, le corps de Barr, chez les femmes normales, synthétise-t-il tout de même quelques protéines.  [...] Questions subsidiaires. chez les femmes triples X, y a-t-il deux, ou un seul, chromosome X sous forme de corps de Barr par cellule Et chez les personnes atteintes du syndrome de klinfelter, la lyonisation a-t-elle normalement lieu.  [...]

[Génétique] Le chromosome Y

Un aspect particulièrement important du chromosome Y est la présence du gène SRY, qui permet la différenciation des ébauches embryonnaires indifférenciées de l'appareil uro-génital en un phénotype mâle (ainsi, en concordance avec le sexe génotypique XY). en l'absence du gène SRY, ces ébauches prennent le phénotype femelle (génotype XX, ou en cas de mutation du SRY comme dans le syndrome de Swyer).  [...] Pour compléter ce que dit pterygoidien, il existe des cas où SRy est transloqué sur un autre chromosome, en général le X, ce qui explique l'existence de ce qu'on appelle les hommes XX, ou syndrome de La Chapelle ( du nom du découvreur).  [...]

Des Français concernés par un virus mortel aux États-Unis ?

C'est du jamais vu. Depuis 1993, on savait que l'hantavirus Sin Nombre pouvait se transmettre de la souris à l'Homme et causer des troubles pulmonaires mortels. Sur le territoire américain, plus de 580 cas ont été constatés durant ces 19 dernières années, et plus d'un tiers des malades ont trouvé la mort.  [...] L'Homme n'est pas l' hôte principal de ce virus, qui colonise préférentiellement les rongeurs comme les souris ou les campagnols. Excrétés dans les excréments, les urines ou la salive, il atteint l' espèce humaine quand de la poussière de bois ou de la terre contaminée est inhalée.  [...]

mutation ....

Non tu te trompes... en situation normale, un homme ( XY ) et une femme ( XX ), chacun ayant 46 chromosomes ( 23 paires ) celà donne 46 XX ou 46 XY, donnent chacun la moitié de leur materiel chromosomique a leur enfant.  [...] Il y a des cas pathologiques ou lors de la séparation des chromosomes ( tu peux taper meïose sur google pour mieux comprendre ) des erreurs sont commises, on peut par exemple avoir 3 chromosomes 21 au lieu de 2, c'est la trisomie 21. Mais tu as aussi des syndrome comme.  [...]

[Génétique] restitution organisée des connaissance genetique syndrome de down

la trisomie 21,ou syndrome de down s'explique par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2 dans les cellules des individus atteints de ce syndrome.  [...] après avoir expliqué les phénomènes se déroulant lors de la méiose,montrez comment une perturbation de la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes peut conduire à l'existence d'individus atteints de trisomie 21.  [...]

Pourquoi les astronautes ont-ils une mauvaise vue ?

Un mystérieux syndrome affecte la vision des astronautes. lors de séjours prolongés dans l'espace, leur vue, pourtant excellente au départ, se détériore. Ce syndrome, dont le lien avec la pression intracrânienne reste à prouver, pourrait poser problème pour envoyer des Hommes sur Mars.  [...] Sur Terre, le syndrome le plus proche de ce syndrome est l' hypertension intracrânienne idiopathique. Les patients qui en souffrent ont des pressions augmentées dans le crâne et présentent des problèmes de vision proches de ceux des astronautes.  [...]

Définition | Chromosome sexuel - Gonosome | Futura Santé

Les chromosomes sexuels, comme leur nom l'indique, sont des chromosomes qui déterminent le sexe d'un individu. Dans l' espèce humaine, qui compte 46 chromosomes répartis en 23 paires, il y a deux chromosomes sexuels, X et Y. les cellules des femmes ont deux chromosomes X, tandis que celles des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.  [...] Dans chaque paire de nos chromosomes, l'un vient de notre père et l'autre de notre mère. Les femmes transmettent automatiquement un chromosome X et les hommes soit un X soit un Y. c'est donc la présence du chromosome X ou Y dans le spermatozoïde qui déterminera le sexe du bébé.  [...]

Trisomie : la troisième copie du chromosome 21 réduite au silence

Pour procéder, les auteurs se sont inspirés de ce qui existe déjà dans la nature. En effet, chez les mammifères femelles en développement (et donc chez les femmes aussi), l'un des deux chromosomes X est réduit au silence, pour éviter que des gènes s'expriment trop fortement.  [...] Ce caryotype, l'examen permettant de visualiser l'ensemble des chromosomes, est celui d'une personne atteinte de trisomie 21. Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle, mais surtout des risques accrus d'une mort prématurée. US Department of Energy Human Genome Program, DP.  [...]