• Santé - SNP, Génome, Humain

mutations humaines aléatoires

des snp (single nucleotide polymorphism) il y en a en moyenne 1 toutes les 1000 paires de bases dans le génome humain (donc autour de trois millions). Mais un SNP qui cause une variation notable du phénotype, c'est moins courant, et même assez rare. La page wiki suivante donne quelques exemples.  [...] Au cas où d'autres personnes seraient intéressés, il y a aussi les allèles différents des groupes sanguins (un peu plus qu'une mutation, mais phénomène simple à appréhender).   [...]

Articles importants dans Nature, Science ou Cell

En utilisant les dernières données sur les SNP's du génome humain, certains sont sur la voie de craquer le code de l'hominisation (temps pis pour les religieux ).  [...] Il me semble interessant car il decrit que de tres nombreuses regions du genomes sont transcrites mais que ces ARN n'ont aucun role. Ils sont immediatement dégradés dans le noyau ou leur traduction est inhibée dans le cytoplasme.  [...]

Quel est le taux de polymorphisme des gènes humains*?

une autre façon de mesurer le polymorphisme est de compter le nombre de SNP (single nucleotide poymorphism). Chez l'humain on en connaît environ 1 pour 3000 paires de bases et certains pensent qu'il y en a 1 pour 1000 pb. Mais ça comprend les parties non codantes (90% du génome), dans les gènes il y en a moins évidemment.  [...] Je cherchais ce taux de polymorphisme pour estimer la probabilité que deux chromosomes humains aient des allèles identiques pour tous les gènes… donc je suppose que c'est encore mieux si je peux avoir le taux d'hétérozygotie.  [...]

Il y a finalement tant de différences génétiques entre nous...

D'un individu à l'autre, le génome varie beaucoup plus qu'on ne le croyait jusqu'à présent. Deux études récentes démontrent que malgré le séquençage complet du génome humain, on est encore loin de comprendre ce qui fait ce que nous sommes.  [...] L'un des membres de l'équipe, Stephen Scherer ( Hospital for Sick Children, Toronto, Canada), a mené de son côté une autre étude sur les deux séquences du génome humain actuellement connues, celle du consortium international et celle de Celera Genomics. Elle a repéré 220 régions variables et a également recherché des zones appelées SNP ( single-nucleotide polymorphisms ) portant de minuscules différences, n'affectant qu'une seule paire de bases. L'équipe a détecté 1,5 million de SNP.  [...]

Un projet pour séquencer mille génomes

Comme pour le projet Génome humain, c'est un consortium international de recherche qui part à l'assaut de ces SNP. Il réunit des équipes du U.S. National Human Genome Research Institute (Etats-Unis), du Sanger Institute (Royaume-Uni) et de l'Institut de génomique de Pékin (Chine).  [...] Il devrait durer trois années et coûter entre trente et cinquante millions de dollars. Cet ambitieux travail prend la suite du projet HapMap, qui avait dressé une carte des haplotypes humains, c'est-à-dire des variantes de différents gènes. C'est en quelque sorte une amélioration de la résolution de l'image du génome humain qui est entreprise.  [...]

Les niveaux d'expression génique sont importants dans le phénotype

Comment coder autant de phénotypes différents au sein de l'espèce humaine Depuis quelques années, une première partie de réponse a été apportée par la découverte de la multiplicité des combinaisons de gènes.  [...] Grâce au programme HapMap développé par le National Human Genome Research Institute des NIH, les chercheurs ont recherché des SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) situés à proximité des gènes identifiés. Les SNP sont des variations ponctuelles d'une paire de base de l' ADN.  [...]

Combien de possibilités d'ADN pour chaque individu?

c'est compliqué le génome humain. Une borne supérieure du nombre de génomes possibles est 4 élevé à la puissance 3 milliards (la longueur du génome) mais bien sûr dans toutes ces configurations une proportion infime correspond à un humain viable.  [...] une autre façon encore, est de partir de ce qu'on connaît. à savoir le nombre de SNP identifiés. Il existe une étude qui en dénombre environ 600000. Chaque SNP peut prendre 2 valeurs (2 lettres sur les 4) et donc ça donne 2^600000 possibilités. Mais bien sûr on ne connaît qu'une petite partie des SNP du génome humain.  [...]

[Génétique] Localisation d'un gène

En réalité, pour déterminer les gènes associés à des maladies, on détermine non pas directement des SNP's mais des haplotypes, ce sont des régions du génome qui sont transmises en bloc et pour lesquelles on ne retrouve qu'un nombre restreint (Une de ces régions particulière = seulement 7 (par exemple) haplotypes différents dans toute la population humaine).  [...] Comme tu le vois il y a quelque chose de très limitant. il faut beaucoup de descendant. On voit bien que c'est infaisable en génétique humaine.  [...]

[Génétique] Génome humain: 22000, 24000, 25000 gènes ?

Depuis la publication du gènome humain en 2001 dans un article dans Nature, ainsi que dans Science, nous sommes censé avoir terminé le recensement des gènes humains.  [...] Qu'est-ce qu'un polymorphisme nucléotidique, autrement dit, quel est la définition donnée dans cet article en particulier (ça parle d'exon, etc...). Quelle importance à l'existence des SNP dans le décompte exact des gènes codant composant le génome humain.  [...]

Eve mitochondriale ??

L'étude de l'ADN mitochondrial humain permet de retracer les relations généalogiques entre les individus seulement selon la voie maternelle. Certaines études ont ainsi pu décrire un génome mitochondrial ancestral duquel descendraient tous les génomes mitochondriaux de l'humanité.  [...] il me semble qu'entre 2 humains la proportion de discordance entre séquences est de l'ordre de 0.1% (il y aurait environ 2 à 3 millions de SNP sur l'ensemble du génome). Mais ça dépend beaucoup des séquences.  [...]