• Santé - Séquence, ADN, Individu

Allèle

Dans le foie, une protéine enzymatique (PAH) permet de transformer la phénylalanine en un autre acide aminé. la tyrosine. Chez certains individus, l'absence de PAH fonctionnelle provoque une accumulation de phénylalanine, qui entraine des troubles psychomoteurs graves.  [...] Donc si tu regardes les séquences de ce gène chez les 4 individus (3 malades, 1 sain), combien de versions, d'exemplaires du gène vois tu.  [...]

Empreinte génetique une précision SVP

Quand on séquence l'ADN c'est en général celui d'un seul individu et pour un individu donné il n'y a pas (beaucoup) de variation.  [...] il me semble qu'on utilise pour l'identification judiciaire des microsatellites. Ce sont des séquences où un motif de 2 ou 3 nucléotides est répété un certain nombre de fois et effectivement ils sont le plus souvent dans des régions non codantes. Je ne sais pas comment on les a trouvés au départ (ça date d'avant le séquençage complet du génome humain) mais aujourd'hui il y en a un certain nombre qui sont bien connus et pour lesquels on connaît les séquences flanquantes (les séquences en amont et en aval du microsatellite) et il n'y a pas de difficulté pour les repérer.  [...]

[Génétique] Absence amplification PCR, POURQUOI ?

L'objectif de mon TP est de mettre en évidence des gènes candidats pour l'amélioration de la digestibilité du maïs fourragé. Pour cela, les analyses vont être réalisées sur Arabidopsis thaliana étant donné que son génome est séquencé. On sélectionne des parents mutés chacun pour un gène.  [...] soit CAD-C, soit CAD-D (inhibition de l'expression de ces gène par insertion d'un ADN-T dans la séquence du gène). On croise ces deux parents pour obtenir un individu double mutant (cad-c cad-d). Afin d'identifier approximativement l'insertion des ADN-T dans la séquence du double mutant, on utilise plusieurs couples d'amorce (l'amorce 5 est spécifique de l'ADN-T).  [...]

Utilité de la PCR en médecine ?

La PCR permet d'amplifier certaines séquences bien précises. Si par exemple on prélève du sang à quelqu'un et qu'on en extrait l'ADN, cet ADN appartient potentiellement à plusieurs individus. l'humain qu'on a prélevé ainsi que des parasites éventuels circulant dans son sang.  [...] Si on veut savoir si cet individu est porteur d'un virus du sang, on va utiliser des amorces spécifiques d'une séquence du virus en question, et la PCR amplifiera cette séquence et cette séquence seulement, au détriment de tout le reste de l'ADN, qui était beaucoup plus abondant au départ (puisque le génome humain est beaucoup plus long que celui du virus).  [...]

[Biochimie] Petite question sur la PCR

Je suis vraiment débutant (1ere année de médecine) donc on m'a juste appris, la technique classique de PCR. On a ensuite vue le séquencage et là notre prof nous a dit que souvent on utilisait des produits de PCR pour le séquencage et donc dans les résultats (de l'électrophorèse couplée à de la fluorescence), on pouvait trouver deux piques (l'un correspondant à l'allèle paternel et l'autre à l'allèle maternel) justement parceque le pruduit de PCR était composé indifféremment d'allèle paternel et maternel.  [...] AH d'accord. En fait le séquencage est une PCR un peu spéciale. En gros tu mets de l'ADN d'un individu (donc aussi bien les alleles maternels que paternels) dans ton tube avec les réactifs classiques de PCR (dont les ddNTP pour le séquencage) avec une seule amorce capable de s'hybrider avec l'ADN que tu veux séquencer (plus exactement a proximité de la séquence que tu veux obtenir).  [...]

Question idiote sur le génôme humain

En fait tout ce qui concerne les exons, c'est à dire les parties de l'ADN qui sont exprimées pour donner des protéines, il y a très peu de variations d'un individu à l'autre. En effet, la structure 3D d'une protéine dépend de sa séquence en acides aminés car le repliement forme la conformation finale.  [...] Bref, nos différences se retrouvent dans les introns, parties de l'ADN non traduite en protéine, responsables d'un grand nombre de régulation au niveau transcriptionnel. Plus précisément, nos différences se situent dans des séquences de l'ADN qui sont répétées, les nombres de répétition étant variables d'un individu à l'autre, celles-ci sont responsables en grande partie de nos différences.  [...]

Drépanocytose

Une autre voie consiste à sequencer la totalité du genome (ADN) de drépanocytaires. Ceci aurait pour avantage de comparer les génomes entiers de drepanocytaires faisant beaucoup de crises avec ceux en faisant peu, afin de trouver quelles differences seraient responsables de crises moindres chez les seconds, et d'identifier par là de nouvelles cibles pour de futures thérapies.  [...] Ca pourrait être intéressant, mais ce travail est terriblement fastidieux et devra utiliser des programmes très élaborés et surtout de nombreuses séquences e patients afin de cibler des gènes d'intérêt de manière statistiquement fiable. Mais peut-être que dans quelques années, les progrès technologiques aidant, comme le dit l'article, la séquence de l'ADN complet d'un individu sera plus rapide et moins couteuse.  [...]

[Evolution] Famille multigénique

on a des famille multigénique au sein d'un meme individu ou plutot d'une meme génération d'individu ou au contraire au sein d'individu d'une meme espèces. Ainsi, imaginons que mon camarades et moi possédons une séquence d'adn trés proche (codant la forme du nez par ex) avec cpdt qques différences peut on considérer que c'est une famille multigénique.  [...] Une famille multigénique, cela correspond à l'existence dans le génome d'un individu de plusieurs gènes dérivant d'un même gène ancestral.  [...]

Empreinte génétique : l'ADN | Dossier

Or chez chaque individu, le nombre de ces répétitions est variable. c'est cela qui constitue notre profil génétique. Ces séquences sont ce que l'on appelle des minisatellites (ou VNTR pour Variable Number Tandem Repeats ) qui sont des répétitions de séquences de dizaines de nucléotides, ou des microsatellites (ou STR pour short tandem repeat ) dont les séquences répétées sont plus courtes (quelques nucléotides seulement).  [...] Cette réaction permet d'amplifier spécifiquement (grâce à des morceaux d'ADN placés de part et d'autre de la séquence STR) les régions STR. Puisqu'elles n'ont pas la même taille, les fragments d'ADN amplifiés auront donc des tailles variables d'un individu à l'autre.  [...]

[Biochimie] ADN et vieillissement

Je voudrais rajouter quelque chose à ce qu'à dit Kamor, à savoir meme si la mutation d'un gène ne ce voit pas directement sur la personne en elle meme, il l'a transmettra à sa descendance et cette mutation pourrait dans ce cas avoir des conséquence comme l'apparition de maladies.  [...] En ce qui concerne la signature ADN d'un individu, on utilise des séquences d'ADN faites d'un nombre restreint de nucléotides dont la répétition du motif est individu spécifique. les micro-satellites.  [...]