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[Génétique] Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

Une mutation est une modification anormale de l'ADN d'un gène. Une mutation ponctuelle peut être l'altération d'un nucléotide, le remplacement d'un nucléotide par un autre nucléotide, l'insertion ou la suppression d'un nucléotide.La myopathie de Duchenne est une de ces maladies génétiques due a une mutation d'un seul gene qui permet la synthese d'une protéine musculaire, la dystrophine.  [...] Ces 3 types de changements sont des mutations. Elle interviennent au niveau d'un gene qui est copié par l'ARNm et donc entraine une modification de la proteine.Ces 3 mutations montrent que les memes acides amines sont codes par plusieurs codons differents.  [...]

[Génétique] Transcription HELP

T'es sûre pour ta correction parce qu' il y a un problème avec la cystéine. Si tu regardes le tableau du code génétique, la cystéine n'est représentée que 2 fois avec comme codon. TGT ou TGC. Or ta mutation c'est ATC et le nucléotide T est complémentaire au nucléotide A.  [...] Donc c'est pas possible que ce soit une cystéine. De plus pour la mutation CAC la séquence complémentaire est forcément GTG qui correspond à une Valine. Je ne vois pas comment dans la correction on peut avoir une leucine car dans la tableau c'est soit CTT, CTC, CTA ou CTG.  [...]

Petites questions de biologie !

En fait, une récente publication remet en question ce concept car elle affirme qu'une mutation silencieuse peut modifier les propriétés de la protéine même si il n'y a eu aucun acide aminé modifié.  [...] Pour cette mutation silencieuse, ils ont fait des expériences sur une protéine résistante aux traitements anticancéreux (ggp je crois) et ils ont conclut que se sont des mutations pas si silencieuses,D'ailleurs c'etait ça le titre de l'article.  [...]

Migraine : un nouveau mécanisme identifié

Les chercheurs ont mis en évidence qu'une mutation génétique induit son dysfonctionnement. Ce canal, normalement capable d'inhiber l'activité électrique responsable de la crise migraineuse, se scinde sous l'effet de la mutation d'un gène en deux protéines dont l'une est inactive tandis que l'autre, en ciblant d'autres canaux ioniques, stimule fortement l'activité électrique des neurones, provoquant la crise migraineuse.  [...] La protéine kinase CK1 est une enzyme essentielle qui contrôle de nombreuses fonctions cellulaires. À partir de cellules cultivées en laboratoire, les scientifiques ont pu montrer que la mutation de ce gène entraînait une baisse de production de la protéine CK1.  [...]

[Biologie Moléculaire] Mutation de la protéine DsRed

En classe, lors de TP, nous avons étudié la protéine DsRed ainsi qu'une de ses formes mutées. Il s'agissait d'une mutation ayant eu lieu sur l'acide aminé 43 (ou 42 peu importe...) et qui substituait une Glutamine pour une Asparagine. Il s'agissait donc d'une mutation neutres puisque ces deux acides aminés sont de la même famille.  [...] Aussi la mutation n'a pas eu lieu sur les acides aminés responsables de la couleur rouge à l''origine de la protéine. Cette mutation a eu lieu sur AA éloigné (en position 43). Je ne comprends pas pourquoi cette mutation a l'effet d'ammoindrir la fluorescence de la protéine alors que l'acide aminé remplaçant est de la même famille que le substitué.  [...]

ADN et protéines

3. La mutation de l'ADN se passe sur un codon d'un acide aminé du site actif de la protéine. Beaucoup de protéines ont une fonction enzymatique qui leur permet de catalyser une réaction chimique. Cette réaction se fait lorsqu'un substrat spécifique entre en contact avec une poche de la protéine appelée site actif.  [...] 4. La mutation de l'ADN se passe sur un codon d'un acide aminé impliqué dans le repliement de la protéine. Pour fonctionner, les protéines doivent se replier sous une forme très spécifique appelée structure tertiaire. Certains acides aminés clés sont impliqués dans ces repliements (cystéines pour les ponts disulfures, liaisons ioniques avec acides aminés chargés, liaisons H.  [...]

[Génétique] L'ADN et la synthèse des protéines

Si mutation dans un intron (sauf au niveau des séquences reconnues pour le slicing) en théorie pas de souci sur ta protéine.  [...] Donc en conclusion, si le changement de la base entraine la modification de structure ou des propriétés de la proteine (mutation faux-sens apparente), celle-ci ne fonctionne plus. Par contre, si la modification n'abboutit à aucun changement (mutation faux-sens neutre, mutation muette), la protéine fonctionne normalement.  [...]

Informations sur ce fameux test vih - Page 4

a priori les mutations peuvent apparaître n'importe où. Mais si une mutation rend la protéine non fonctionnelle, ou du moins altère significativement son fonctionnement, elle sera contre-sélectionnée, ce d'autant plus que la fonction est vitale pour l'organisme.  [...] ça n'existe pas les protéines n'ayant jamais muté. D'une part parce que les mutations se font dans le génome, et d'autre part, un génome (ou un gène) n'ayant jamais muté n'existe pas non plus.  [...]

Alzheimer : une mutation rare préserve de la maladie

Jusque-là, les scientifiques n'avaient découvert que des mutations favorisant le développement de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, une équipe islandaise vient de trouver une mutation rare qui protège ses porteurs de la neurodégénérescence et, plus généralement, du déficit cognitif dû à l'âge, laissant entendre que les deux troubles seraient liés.  [...] Des petites modifications sur l'ADN peuvent avoir de lourdes conséquences. Parfois, ces mutations peuvent favoriser l'apparition de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, des scientifiques en ont trouvé une qui protège. Maurizio De Angelis, Wellcome Images, Flickr, cc by nc nd 2.0.  [...]

[Génétique] Mutation faux sens

Une mutation silencieuse ne modifie pas l'enchaînement peptidique, puisque le codon correspond au même acide aminé. Néanmoins (pour la petite histoire qui change tout ou presque) ledit codon mutant peut potentiellement donner une protéine différente. En effet, s'il s'agit d'un codon rare (= on trouve moins d'anticodons parmi les ARNt vaguant dans le cytoplasme) la protéine va se replier différemment et changer sa conformation finale.  [...] Cela parce que la protéine n'est pas transcrite, puis se replie. TOUT se passe en même temps. Donc si un codon met un poil plus de temps à être transcrit, le peptide en cours de synthèse continue de changer de conformation - d'où une mutation pas si silencieuse que ça à l'occasion.  [...]