• Santé - Rôle, Mutations, ADN

[Biologie Moléculaire] Introns et régulation

Sur la régulation par les introns, je n'ai pas énormément de savoir mais il me semble bien qu'en mutant les séquences introniques, tu peux avoir des mutations dans la protéine... alors oui, les introns ont un rôle important, ce n'est pas de l'ADN poubelle intercalé entre les exons.  [...] En fait ce qui m'a poussé à poser ces questions c'est une autre question. quand est ce que la mutation au niveau d'un intron donne un phénotype mutant à part quand elle concerne son épissage (sites de branchement, donneur, accepteur).  [...]

Repliement de l'ADN

Le Nature de la semaine dernière y consacre un article... En gros on sait que certains gènes doivent être mutés, mais cela correspond à un état hyper-mutable lorsque le checkpoint est défaillant, notamment ATM ATR CHK2 et p53 bien sûr. Une idée qui a émergé récemment et qui y prometteuse, c'est que ces mêmes gènes sont impliqués dans le intra-S checkpoint qui s'assure du bon déroulement de la réplication.   [...] Si ce checkpoint est défaillant la réplication elle-même génère quantité de mutations, c'est vraisemblablement dû à la présence de strucutures complexes de l'ADN lors du passage des fourches de réplication. Le checkpoint joue un rôle dans la stabilisation des fourches et un arrêt transitoire.  [...]

[Génétique] splicing+mutation

Ces mutations d'épissages tu vas directement les pêcher sur l'ADN génomique et ensuite tu vas étudier son rôle sur l'ADNc Tu fais du séquençage ou t'utilise d'autres techniques.  [...] J'ai un patient homme maladie lié à l' X qui obligatoirement posséde une mutation homozygote sur le gène X. Le problème est que je ne trouve pas de mutations sur les zones codantes, par conséquent j'ai vérifié les zones de splice et la je retouve une mutation à -11 d'un exon.  [...]

Génétique: UV et mutations

On entend beaucoup parler de mutations, suite à une exposition aux UV, de gènes qui ont un rôle majeur dans le cycle cellulaire et qui engendrent le cancer. Mais je ne comprends pas pourquoi on ne parle que de ce genre de gène. Sachant que les UV impactent l'ADN en engendrant une cyclisation de bases pyrimidiques, je serais tenté de penser que cela pourrait impacter l'ensemble de notre génome.  [...] Les mutations significatives sont celles qui conduisent au cancer, ou bien celles qui interviennent tôt dans l'embryogénèse parce que la cellule mutée peut donner naissance à un grand nombre de cellules, ou encore les mutations qui touchent les gamètes ou leurs précurseurs puisqu'elle peuvent être transmises à la descendance.  [...]

Mutations silencieuses

-. les mutations qui s'effectuent sur des séquences d'ADN qui ne sont pas destinées à être transcrites, et qui n'ont pas de rôle de régulation d'une transcription.  [...] Pour ma part, les mutations silencieuses sont les modifications d'ADN ou de molécules sur un organe particulier.Quoi qu'il en soit, ces mutations sont indétectables pour l'hommes pendant plusieurs années. Ce sont également les plus dangereuses car elles progressent en silence.  [...]

Le secret de la longévité des femmes réside dans l'ADN mitochondrial

Des scientifiques de la Monash University (Melbourne, Australie) pensent cependant que cet écart s'explique aussi par la génétique, à cause de mutations retrouvées dans l' ADN mitochondrial. Du moins, c'est le cas chez les mouches drosophiles comme ils le montrent dans Current Biology.  [...] Certaines questions demeurent tout de même. Première interrogation. pourquoi ces mutations dans l'ADN mitochondrial affectent-elles la survie et le vieillissement des mâles tout en épargnant les femelles Celles-ci disposent-elles d'une protection dont les mâles ne bénéficient pas Pour le moment, nous ne disposons d'aucun élément de réponse.  [...]

question sur les maladies mitochondriales

J'aimerais savoir comment, dans le cas de maladies ayant pour origine des mutations de l'ADN mitochondrial, des symptômes différents et donc des maladies différentes peuvent être chacune associées à une ou plusieurs mutations particulières, et comment se fait-il que ces mutations aboutissent toujours à des symptômes semblables.  [...] et bien, comme les mitochondries muté sont plus concentrés dans certain tissus et bien cette mutation s'exprime de facon differente, et entraine des maladies differentes,  [...]

[Biologie Cellulaire] Constance et variation de l'ADN: exposé, problème avec les mutations.

Les mutations ponctuelles sont des erreurs qui se produisent au cours de la réplication (c'est à ce moment qu'une erreur de copie de l'ADN peut se produire). Il existe des corrections possibles en cas d'erreur, mais le système n'est pas parfait. On ne peut pas pour autant parler de gros défaut, car il ne faut pas oublier que c'est tout de même le moteur de l'évolution, en permettant l'apparition de nouveau allèles quand cela se produit dans les gamètes.  [...] Il faudrait aussi peut-être parler des mutations plus étendues (duplication/transposition) qui permettent l'apparition de nouvelles copies de gènes, qui en évoluant indépendamment de la version d'origine sont à l'origine de nouveaux gènes.  [...]

[Génétique] Relation mutation phénotype

c'est l'énoncé ca ou c'est toi car une mutation ponctuelle ne fait aps obligatoire une substitution d'aa, et une délétion peu ne pas toucher plusieurs aa.  [...] Autre question. quel est le role exact de la séquence régulatrice 3' La transcription s'arrete avant, je ne comprend pas son role de régulation. Des mutations dans cette partie du gène entraine les memes conséquences que des mutations dans la séquence régulatrice 5'.  [...]

Des vrais jumeaux pas parfaitement identiques?

Depuis la séparation des deux lignées cellulaires, chacun est soumis à des mutations, des changements dans la longue molécule d' ADN. Certaines mutations peuvent être dues à des polluants, d'autres résultent d'erreurs de copies. Sur les 3,2 milliards de bases azotées qu'il faut retranscrire, une erreur est si vite arrivée.  [...] Les mutations n'expliquent pas à elles seules le développement des cancers. L'épigénétique (la façon de lire l' ADN et de réguler les gènes ) ou l'environnement cellulaire y contribuent également. Ce travail certes pionnier reste malgré tout un peu incomplet.  [...]