• Santé - Retard, Mental, Troubles neurologiques

Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique grave qui, en l'absence de traitement, provoque un retard mental et des troubles neurologiques. Entre 1 nouveau-né sur 4 000 et 1 sur 20 000 sont touchés.  [...] Si le régime est suivi à la lettre, les enfants ne montrent aucun signe de retard mental. Depuis 2009, il existe en France un médicament stimulant la phénylalanine hydroxylase. Il permet d'assouplir le régime chez les sujets répondeurs.  [...]

Syndrome d'alcoolisation foetale : quésako ?

Chaque année en France, entre 700 et 3 000 enfants seraient victimes du SAF. Ce syndrome se caractérise notamment par un retard de croissance, qui se manifeste avant ou après la naissance. Les petites victimes présentent également des anomalies morphologiques du crâne et du visage ( aplatissement de la face, amincissement de la lèvre supérieure, des yeux petits et écartés.  [...] ..) ainsi que des troubles du système nerveux central (retard mental, syndrome d'hyperactivité).  [...]

Cannabis : le foetus en danger ?

Ils jouent donc bien le rôle de frein pendant les étapes précoces du développement, et stabilisent ainsi l'activité neuronale. Il s'agit là de la première démonstration du rôle physiologique des endocannabinoïdes dans le cerveau en maturation.  [...] Cette étude pourrait donc apporter une explication au retard mental ainsi qu'aux troubles cognitifs et comportementaux rapportés par des études récentes chez des enfants exposés au cannabis durant la grossesse.  [...]

Comment le foetus se prépare-t-il à l'accouchement ?

Les complications lors de l' accouchement sont des causes majeures de séquelles neurologiques graves. épilepsie, handicap moteur, retard mental, etc. En cause, le choc traumatique et/ou le manque d' oxygène au moment de la naissance qui affecte le développement du cerveau du nourrisson.  [...] En effet, l'administration à la mère d'une substance qui bloque les récepteurs à l'ocytocine - par exemple celles utilisées en pratique clinique humaine pour retarder le travail et empêcher des naissances prématurées - bloque cette inhibition. Roman Tyzio et ses collègues montrent ensuite que le cerveau du nouveau-né est beaucoup plus résistant à des épisodes d' anoxie (absence d'oxygène) quand les neurones sont endormis sous l'effet de l'hormone que lorsque cette action est bloquée.  [...]

Les symptômes de l'autisme | Dossier

Le plus souvent, les troubles du spectre autistique sont associés à un retard mental, même si la littérature évoque des exceptions, aussi bien des personnes à l' intelligence normale que d'autres dotées de certaines facultés intellectuelles exceptionnelles.  [...] Avant le diagnostic établi par un spécialiste, des indices peuvent laisser penser qu'un enfant est autiste. Selon l'étude de référence Diagnotism of autism, publiée en 2003 dans le British Medical Journa l, quatre signaux ont valeur d'alerte très importante et doivent pousser les parents à consulter un professionnel rapidement. Ceux-ci sont.  [...]

Les autres troubles du spectre autistique | Dossier

Mais il est dit atypique car il ne remplit pas tous les critères cliniques qui permettent d'établir l'autisme infantile. Ainsi, l'autisme se manifeste au-delà de 3 ans ou bien l'un des troubles caractéristiques n'est pas considéré comme suffisamment sévère.  [...] Reste toute une série de troubles qui ne rentrent dans aucun diagnostic précis. Ces patients présentent des caractéristiques autistiques, avec notamment un retard mental ou des comportements stéréotypés, mais ne rentrent pas dans les critères définis pour les autres troubles envahissants du développement.  [...]

Trisomie 21 : une nouvelle molécule redonne la mémoire aux souris

La plus célèbre, et la plus courante, est la trisomie 21, non létale à la différence d'autres formes. Les patients manifestent des particularités physiques et un retard mental, en plus d'autres troubles les rendant plus sensibles à des maladies graves, comme les leucémies.  [...] Traduisons cela en termes plus simples. On suspecte l'un des principaux neurotransmetteurs, le Gaba, d'être responsable d'un déséquilibre de la balance entre l'excitation et l' inhibition des neurones chez les personnes trisomiques. On a donc imaginé bloquer l'effet de cette molécule par des composés antagonistes, c'est-à-dire qui prennent la place occupée par le Gaba sur ses récepteurs, et inhibant ainsi son action.   [...]

Autisme : des électrodes dans le cerveau pour réduire les symptômes ?

L' autisme recouvre de nombreux symptômes qui peuvent varier d'un individu à un autre. Il se caractérise par des déficits dans l'expression de certains comportements, dans la communication et dans les relations sociales. Il peut en outre être associé à d'autres troubles comme le retard mental ou des comportements violents autodirigés.  [...] Les différents traitements médicamenteux utilisés n'ont donné aucun résultat probant. Pour faire face à ces échecs, des scientifiques de l' hôpital universitaire de Cologne (Allemagne) ont entrepris de tester pour la première fois une technique utilisée depuis une vingtaine d'années dans le traitement des pathologies neurologiques et appelée stimulation cérébrale profonde.  [...]

Le syndrome de l'X fragile, maladie du chromosome X | Dossier

Chez l'homme souffrant du syndrome de l'X fragile (mutation complète), le retard mental peut être le seul symptôme. Des troubles du comportement comme une hyperactivité, une forme d' autisme et une macro-orchidie ( volume élevé des testicules ) peuvent être observés.  [...] Le diagnostic peut être réalisé chez un enfant qui montre un retard de langage, des signes autistiques et des troubles du comportement. Seule la biologie moléculaire permet de diagnostiquer avec certitude ce syndrome. Les enfants atteints du syndrome bénéficient d'une prise en charge médicale et paramédicale associant orthophonie, psychomotricité, kinésithérapie, et avec l'aide d'un psychologue.  [...]

L'autisme infantile, ou autisme de Kanner | Dossier

Historiquement, l' autisme infantile est la première forme décrite de ce trouble. Également appelé autisme de Kanner, il concerne des formes précoces avec une stéréotypie forte et une socialisation très faible. Si on l'associe le plus souvent à un retard mental, quelques cas rares échappent à cette règle. les autistes de haut niveau.  [...] Cette forme de trouble autistique concerne deux fois plus d'hommes que de femmes. Cette anomalie s'accompagne généralement d'un retard mental prononcé.  [...]