• Santé - Responsable, Maladie, Génétique

Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

Les cellules iPS obtenues par les chercheurs ont réussi à corriger la mutation responsable de la maladie génétique rare du foie chez des souris. Inria.  [...] c'est le stade cellules iPS. Les scientifiques sont alors parvenus, par génie génétique, à corriger dans ces cellules la mutation responsable de la maladie. Ils ont ensuite engagé ces cellules souches devenues saines dans la voie de maturation les conduisant à se différencier en cellules du foie.  [...]

consultation avec un généticien

Car mon fils était atteint d'une maladie rare génétique, et pour le moment nous n'avons toujours aucuns résultats de leurs examens, pour savoir si nous pourrons avoir un autre enfant en bonne santé, et aussi pour qu'il trouve le gène responsable.  [...] Dans ma famille il y a un cas de maladie génétique, et le médecin qui suit mon neveu atteint par cette maladie nous a informer du fait que pour le prochain enfant il y avait une chance sur quatre environ que le prochain enfant ait également la maladie. Car les deux parents sont porteurs du gène résponsable de la maladie (mais ne sont pas malades).  [...]

génétique inverse

Pour ce que j'ai compris de la genetique inverse. Sur un lot de malade atteint par exemple de la chorée de Huttington, au lieu de chercher les causes de la maladie (protéines absentes, mal synthétisées etc..) pour pouvoir ensuite remonter au(x) gène(s) [approche classique], la genetique inverse étudie les génotypes des malades en le comparant à des individus sains en espérant pouvoir localiser le(s) gène(s) responsable(s) puis éventuellement l'identifier.  [...] En génétique inverse, on repère par l'analyse de liaison ou linkage une zone dans laquelle se trouverait le gène dont la mutation est responsable d'une maladie, puis on séquence cette zone et on tente de faire exprimer tout ce qui pourrait ressembler à un gène.  [...]

[Biochimie] Problème d'amorces

Par PCR, nous voulons amplifier l'exon 3 d'un gène responsable d'une maladie génétique.  [...] En terminal, je n'était pas excéllent en biologie, je débute ma premiere année, je n'ai pas encore les réflèxes nécessaires...alors j'ai d'abord penser que, comme on effectuait un PCR, les ADN sont forcément doubles brins. Je n'ai pas pensait au fait qu'on parlait de gène, et que l'ADN est donc double brin. Merci pour l'info.   [...]

[Génétique] maladie génétique/héréditaire

c'est simple, vous prenez les protéines qui constitue la maladie génétique X, vous analysez leur constitution en acide aminés, et vous cherchez dans les différentes version génétique qui peuvent coder pour ces protéines dans l'ADN du Sujet très rapidement avec un pc vous allez trouver et localiser les gènes responsable de la maladie.  [...] Dans la vraie vie, si on a un phénotype héréditaire et qu'on soupçonne que ça soit une maladie génétique monofactorielle, mais qu'on ne connait ni la protéine impliquée ni le gène correspondant, on peut commencer a faire de l'analyse de liaison. C'est à dire en corrélant la présence de marqueurs génétiques connus (par exemple des microsatellites) a la présence du phénotype, on peut déjà avoir une idée de la région génétique impliquée.  [...]

[Biochimie] Allèle morbide

je suis en TleS, et dans mon cours sur les innovations génétiques et évolution, ça parle d'allèle morbide, mais il n'y a pas de définition... qu'est ce que c'est.  [...] Un allele morbide est un allele soupconne d'etre responsable d'une maladie genetique.  [...]

[Biologie Cellulaire] La drepanosytose

j'ai une synthese a rendre ou il faut que j'enumere les differents niveaux de definition de la drepanosytose en precisant à chaque fois les techniques utilisés puis établir une relation entre le phénotype macroscopique et les proteines.   [...] Je ne sais pas si tu t'es trompé dans l'orthographe, car si tu veux parler de la drépanocytose, c'est une maladie génétique responsable d'une anomalie de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges. L'hémoglobine est responsable du transport de l'oxygène dans les tissus.  [...]

BCG : pourquoi le vaccin contre la tuberculose n'est-il plus obligatoire ?

Le BCG ( bacille de Calmette et Guérin) est un vaccin qui prévient la tuberculose, une maladie fréquente dans certains pays du monde, mais plus rare en France, quoique toujours présente.  [...] La tuberculose reste une maladie très présente en France La tuberculose est une maladie infectieuse très répandue dans le monde. Elle est provoquée par une bactérie nommée bacille de Koch. L'Institut Pasteur nous explique au cours de cette interview de Brigitte Gicquel, responsable de l'unité de Génétique mycobactérienne, où en est la recherche concernant cette maladie.  [...]

Chromosome X : les différentes maladies génétiques | Dossier

Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.  [...] Présent sous deux exemplaires chez les femmes et un seul chez les hommes, le chromosome X est parfois responsable de maladies chromosomiques ou génétiques qui peuvent être particulièrement graves. Lorsque la transmission d'une maladie génétique semble dépendre du sexe de l'individu, on peut suspecter une maladie liée au chromosome X.  [...]

Maladie de Huntington : un traitement prometteur bientôt testé

La chorée de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante. dès lors que l'un des deux parents est porteur du gène muté, 50 % de la descendance héritera de la mutation et développera un jour la maladie. Le gène IT15 responsable de la maladie est localisé sur le chromosome 4 et permet la synthèse d'une protéine, la huntingtine, dont la fonction reste inconnue.  [...] Or, la cystéamine est déjà utilisée en clinique pour le traitement de d'une maladie rare de l'enfant, la cystinose. Cette étude démontre en outre que le facteur BDNF peut servir de biomarqueur. Grâce à une prise de sang, il est possible de doser sa quantité dans le sang.  [...]