• Santé - Région, Séquence, Chromosome

[Génétique] QCM de génétique

Sinon, un locus ne correspond par forcément à un gène (tout comme des coordonnées GPS ne correspondent pas forcément à une école) mais à une région ou plutôt séquence régionalement fixe du chromosome. D'ailleurs il peut aussi y avoir plusieurs gènes dans un locus donné (ex ici ).  [...] Sinon, un locus ne correspond par forcément à un gène (tout comme des coordonnées GPS ne correspondent pas forcément à une école) mais à une région ou plutôt séquence régionalement cohérente du chromosome. D'ailleurs il peut aussi y avoir plusieurs gènes dans un locus donné (ex ici ).  [...]

HOXB13, le gène qui favorise le cancer de la prostate

HOXB13 est un fragment d'ADN de la dix-septième paire de chromosome, qui, s'il est muté, favorise le développement du cancer de la prostate, le plus commun chez l'homme. De manière étrange, il n'affecte pas de la même façon toutes les populations, les Asiatiques étant les moins affectés, tandis que les populations africaines sont les plus touchées. Caroline Davis, CC.  [...] Pour cette quête du gène mutant, les chercheurs ont séquencé l' ADN de plus de 200 gènes dans une région du dix-septième chromosome humain appelée 17q21-22.  [...]

[Génétique] principe des études moléculaires

Pour l'analyse d'une mutation portant sur une région de l'ADN inconnue, on peut prendre une amorce hybridant sur une séquence connue adjacente à cette région. On peut alors utiliser la technique de marche sur le chromosome. on réalise un séquençage qui permet de connaitre une partie de la région inconnue.  [...] Grâce à ce séquençage on peut prendre une nouvelle amorce qui se situe en 3' du séquençage précédent, et refaire un séquençage, et ainsi de suite. On peut ainsi recouvrir toute la région inconnue et donc connaitre sa séquence. Pas de PCR pour cette technique, juste de l'ADN génomique en quantité suffisante pour que ce soit détectable par le séquenceur.  [...]

[Biologie Moléculaire] Réplication des télomères

La télomérase est une enzyme qui posséde une activité enzymatique télomère terminal transférase. Bien sûr que cette enzyme n'a pas de matrice exogène puisqu'elle possède une matrice endogène, c'est la raison pour laquelle c'est une ribonucléoprotéine. l'ARN qui code la séquence du télomère est intégré dans l'enzyme qui forme la télomérase.  [...] Donc TERT (Enzyme) ajoute une séquence de 6 nucléotides (5'-TTAGGG en 3' du chromosome) en prenant comme modèle la région du pseudo noeud du TERC (3'- C AAUCCC AAUC-5'). Et cette séquence consitue Télomère. (brin riche en G).  [...]

[Biologie Moléculaire] Comment séquencer un génome inconnu ?

Imaginons qu'une nouvelle espèce animale vient d'être découverte. Elle présente des propriétés intéressantes et un laboratoire décide de séquencer son génome.  [...] Bonjour, on pourrait designer des amorces aléatoires et faire des séquences avec. Si par hasard une séquence marche alors on peut faire une marche sur chromosome. designer des amorces à partir de la region séquencée pour lire de plus en plus loin. Ça c'est la méthode à l'ancienne.  [...]

Syndrome de Silver-Russel : une anomalie épigénétique en cause

Jusqu'à récemment, le mécanisme moléculaire responsable du SRS n'était connu que dans environ 10% des cas avec la mise en évidence d'une unidisomie parentale maternelle (perte de l' allèle paternel et présence de deux allèles maternels) du chromosome 7. Deux régions différentes du chromosome 7 (7p11.  [...] Les travaux des chercheurs de l'Inserm, coordonnés par Yves Le Bouc, établissent un nouveau mécanisme pathogénique, rendant compte de plus de 50% des cas de SRS. Il apparaît qu'une anomalie épigénétique est en cause, -c'est-à-dire une anomalie qui ne modifie pas la séquence du gène mais l'organisation chromatinienne, et donc l'accessibilité aux facteurs de régulation génique-, de la région 11p15 du chromosome 11 qui est, elle aussi, soumise à empreinte parentale.  [...]

Le chromosome Y révèle sa partie cachée

L'aspect hautement répétitif de l' ADN composant le chromosome Y le rendait difficile à séquencer. C'est en juin 2003 que des scientifiques américains annonçaient être parvenu à déterminer l'ordre des bases le constituant. L'analyse qu'ils firent de la séquence a fait apparaître 78 gènes, dont plusieurs sont impliqués dans la spermatogenèse.  [...] Alors que l'on pensait bien le connaître, des chercheurs allemands viennent de découvrir une région qui avait échappé au travail de leurs collègues. Ce qui les a orienté vers cet axe de recherche est la comparaison de la carte physique du chromosome avec la séquence clonée résultant de son séquençage.  [...]

[Biologie Moléculaire] Le nucléole

Et je ne suis pas tout à fait d'accord avec cette idée que le nucléole est associé à de l'hétérochromatine. Le nucléole est organisé autour des région chromosomiques appelées organisateurs nucléolaires qui comportent les gènes codant pour l'ARN47S,certes cette séquence ADNr(47S) est une séquence de gènes répétitifs mais c'est une séquence active à la transcription,c'est donc bien de l'euchromatine,ou encore fibre de 30nm.  [...] En cours ( je suis en PCEM1) il est dit le contraire,cette fibre de 30nm est de la chromatine active,donc de l'euchromatine et non de l'hétérochromatine..il est vrai cependant,que des complexes agissent sur cette fibre chromatinienne de manière à rendre l'ADN plus ou moins accesible aux protéines régulatrices,donc à la transcription etc par un système de condensation/décondensation Histone/ADN (en jouant sur les liaison éléctrostatiques par exemple...).   [...]

[Biologie Moléculaire] Mutation en reverse complement et heteroplasmie chloropolastique

Cela ressemble à un phénomène de transposition. La séquence est peut-être instable et alterne entre une forme style hairpin et une forme double brin classique. On remarque que l'inversion de la séquence s'est précisément produite au niveau de la région la plus instable du hairpin, là où on a la boucle.  [...] On peut imaginer un clivage préférentiel de cette région et réintégration à l'envers au niveau des sites de clivage. Cet évènement d'inversion de séquence génomique est connu et peut avoir lieu sur des portions importantes de chromosomes.  [...]

Des questionS en genetique

Le test cross permet de déterminer si deux gènes appartiennent ou non à un même locus (= région/séquence échangée d'un seul tenant entre les deux chromosomes homologues lors du crossing over).  [...] Dans la meiose, on parle de crossing over lorsque les chromosomes s'apparient et forme un chiasme (un croisement qui touche), à l'endroit duquel les loci seront échangés.  [...]