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Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

L'analyse du génome de ces personnes pourrait permettre de trouver des mécanismes protecteurs pour imaginer de nouveaux traitements contre ces maladies génétiques, comme l'explique Eric Schadt, professeur de génomique à l' Icahn School of Medicine of Mount Sinai (New York).  [...] Pour l'instant, les scientifiques ignorent pourquoi ces personnes n'ont pas développé les maladies que leur génome leur destinait. Une possibilité est qu'elles portent d'autres gènes qui suppriment l'effet de ces mutations. Ces résultats montrent que l'approche utilisée est intéressante et qu'il existe bien des cas de personnes qui ne développent pas de maladie en dépit d'un génome a priori défavorable.  [...]

Couleur de peau : les gènes réfutent la notion de race

Une autre région du génome, contenant le gène MFSD12, était associée à la pigmentation de la peau. Ce gène est peu exprimé dans les peaux dépigmentées de personnes souffrant de vitiligo, une maladie de la pigmentation de la peau. Les chercheurs ont trouvé que des mutations dans ou autour de ce gène, qui étaient associées à une pigmentation sombre, étaient fréquentes dans des populations sub-sahariennes, mais pas chez les San à la peau plus claire.  [...] Ces variants étaient aussi présents dans des populations indiennes et australo-mélanésiennes qui ont elles aussi une peau sombre. les mêmes variants se retrouvent hors d'Afrique. Les personnes qui ont une peau sombre en Inde du sud, en Australie ou en Nouvelle-Guinée n'auraient pas évolué indépendamment.  [...]

[Biochimie] Bébé médicament et thérapie génique germinale

Non aucun lien. La thérapie génique consiste a ajouter un allèle fonctionnel d'un gène au sein du génome du malade. Pour prendre un exemple, tu peux imaginer que l'on veuille ajouter un allèle fonctionnel des gènes codant pour les canaux CFTR (Chlorique) chez les personnes atteintes de mucovscidose (personne chez qui le canal CFTR n'est pas fonctionnel).  [...] Le problème étant que dans ce cas on procède par une infection virale de cellule souche (on peut par exemple infecter des cellules souche de la moelle pour les maladies touchant les cellules sanguines) mais on ne controle pas l'insertion de notre gène qui peut aller se placer un peu n'importe où, du coups tu as une probabilité non négligable de développer un cancer.  [...]

[Biologie Moléculaire] urgent!!! Laboratoire en france qui fait de l'exome sequencing

la personne que je connais et qui a déboursé 1000 dollars pour faire séquencer son génome (je devine qu'il s'agit de l'exome en fait) voulait connaître ses risques d'avoir telle ou telle maladie (des cancers je crois). Pour ma part, je trouve que cette démarche sert surtout à se faire du mauvais sang, mais c'était son choix.  [...] POur le reste, faire faire son séquençage en espérant avoir une probabilité de risque pour une maladie donnée est illusoire, sauf dans de rare cas comme BRCA1 ou effectivement il y a une correlation claire entre mutations et cancer. Malheureusement ca ne concerne qu'un tout petit nombre de maladies génétiques.  [...]

Probabilité des maladies

Meme si certains gènes peuvent prédisposer à des maladie, l'expression réelle de la pathologie dépendant alors de l'interaction entre le génome et l'environnement. (un meme génome pourra conduire ou non au développement de la maladie en fonction des conditions environnementales).  [...] Pour les maladies les plus répandues, comme la mucoviscidose, on ne peut pas vraiment savoir si on est porteur de la maladie si personne dans la famille ne l'a jamais eue.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism

Pour la maladie que vous citez, pour être un peu plus précis, son incidence est de 1/14 000 dans la population générale et est augmentée 9 fois dans le cadre d'insimination artificielle. On passe donc à 9/14 000 pour les seuls seules personnes nées via cette méthode, c'est plus, mais ca ne remet pas la méthode en cause.  [...] Le DPI a un avantage supplémentaire. il ne risque pas la transmission de l'allèle malade à la descendance, puisque celui-ci ne ne fera plus partie du génome. Donc autant faire simple quand c'est possible. pour les maladies graves et invalidantes, il est évident que la piste à envisager obligatoirement est le DPI, ce qui, à terme, réduira considérablement le nombre de personnes malades (indépendamment de la mutagénèse ou des facteurs épigénétiques qui perturbent les gènes).  [...]

La grippe aviaire de retour à Hong-Kong !

Comment a-t-elle pu contracter la maladie Selon l'enquête réalisée, la patiente n'a pas, au cours de son voyage, visité d'exploitations agricoles ou été en contact direct avec des oiseaux mais serait simplement allée dans des marchés. L'origine de la contamination n'est pas encore bien établie, mais nous devons d'abord nous concentrer sur les oiseaux comme source probable de cette infection indique le responsable de la santé à Hong Kong, York Chow.  [...] D'ailleurs, les proches de la malade et les personnes ayant été en contact avec elle ont également subi des tests de diagnostic, mais ne sont pas infectés par le virus H5N1. Des mutations dans le génome du virus, qui lui permettraient de modifier son tropisme et faciliter sa transmission d'homme à homme, ne sont pourtant pas à exclure, ce qui pourrait mener à une inquiétante pandémie. Mais nous n'en sommes pas là.  [...]

définitions!

Congénitale. qualifie une maladie génétique par exemple, une maladie que l'enfant aura quelles que soient les conditions de la grossesse, c'est inscrit dans son génome.  [...] Anténatale signifie avant la naissance. On peut supposer que les maladies anténatales surviennent aux derniers stades de la grossesse...à confirmer.  [...]

Il y a t'il de l'ADN animal dans les excréments humains ?

Sans parler d'intégration de génome d'OGM (animaux, ou végétaux) dans le génome humain, j'imagine qu'il est possible qu'au niveau des intestins le contact avec un certain type d'aliments, puisse altérer l'épithélium et entrainer une transmission de morceaux de gènes OGM (et encore plus chez des personnes avec un appareil digestif malade ).  [...] Comme des cellules malades, cancérigènes ou défectueuses en tous genres sont présentes à chaque instant dans notre organisme, celles de la paroi intestinale qui correspondent à ces critères subiront le même sort (élimination et quand un trop grand nombre de cellules présentant un même défaut est présent, quelle qu'en soit la raison, on rentre dans la maladie - de deux heures, deux mois, deux ans ou le cimetière).  [...]

Le séquençage du génome pour tout le monde, c'est pour demain !

Le coût initial de l'opération a bien baissé pour atteindre à ce jour 250.000 dollars par personne, mais il reste encore beaucoup trop élevé pour que monsieur tout le monde puisse bénéficier d'un diagnostique précoce de certaines prédispositions à des maladies comme le cancer, ou à des traitements bien adaptés en cas de développement de ces dernières.  [...] Inutile de dire que l'annonce fait par Stephen Quake dans un article de Nature Biotechnology, selon laquelle il était parvenu à séquencer son propre génome pour seulement 50.000 $ et avec l'aide de non pas 200 mais 2 personnes, fait l'effet d'une bombe.  [...]