• Santé - Personnes, Maladie, Génétique

Aide des personnes atteintes de maladie génétique

dans le cadre mes études je réalise un mémoire sur les personnes atteintes de maladie génétique pour savoir si internet (forum, chat,...) aide ces personnes dans leur combat contre la maladie.  [...] Ma maman étant atteinte d'une maladie génétique je sais qu'elle se rend souvent sur les forums.  [...]

bonjour je suis une wilsonnienne

bonjour, je suis très contente de m'ètre inscrite à ce forum, ayant une maladie génétique. la maladie de wilson, et je voudrais connaitre un peu plus sur cette maladie si rare et pouvoir discuter avec des wilsonnienne ou des personnes qui vivent avec des personnes qui ont cette maladie.  [...] Pour l'information connais tu ce site parmi les nombreux ou l'on trouve des infos Il est bien structuré et trés pro.   [...]

Argus II, l'implant rétinien autorisé aux États-Unis

Deux ans après l'Europe, la FDA, l'agence sanitaire américaine, vient d'autoriser le premier implant rétinien sur son territoire. Baptisé Argus II, il permet de restaurer un peu de vision aux personnes devenues aveugles après avoir été atteintes par une maladie génétique rare appelée rétinite pigmentaire.  [...] L' Homme bionique débarque. Pourtant, si cela n'est pas sans rappeler quelques héros de fiction équipés de matériel de haute technicité, il ne s'agit pas de donner naissance à une génération de surhommes, mais d'épauler des personnes rendues aveugles à la suite d'une maladie génétique rare, la rétinite pigmentaire.  [...]

La sclérose en plaque SEP

Par contre, il y a certainement une prédisposition génétique. c'est-à-dire une sensibilité supérieure de certaines personnes à la maladie.  [...] Par contre, il est bien plus probable qu'il y ait un facteur de sensibilité génétique qui est lui aussi héréditaire. Mais dans ce cas, ce n'est pas la maladie elle-même qui est transmise, juste un risque supplémentaire (plus ou moins élevé). C'est pour ça que des personnes de la même famille pourront déclencher la maladie, car ils auront le même facteur de risque génétique.  [...]

maladie de crohn

autre maladie genetique une hemochromatose severe car prise non a temps j aimerais savoir comment se passe le traitement pour la mc et si c est compatible avec mon taitement pour mon autre maladie j aimerais parler avec des personnes comme moi qui on 2 maladies genetique j attends avec impatience vos reponses merci d avance et bon courage a vous tous.  [...] J'ai la maladie de chronn et je suis traite sous immunossupresseurs, mais ca peut etre aussi un tratement a base de cortisonne en faite ca depend ou se localise la MC.  [...]

Définition | Cellule de Purkinje | Futura Santé

Le tremblement essentiel est une maladie neurologique qui se manifeste par des tremblements incontrôlables. Elle toucherait environ 300.000 personnes en France. Elle aurait une cause génétique.  [...] Le tremblement essentiel serait lié à une dégénérescence des cellules de Purkinje. En effet, dans le cervelet de patients atteints de tremblement essentiel, les cellules de Purkinje présentent des anomalies. Ainsi, les cellules de Purkinje des malades semblent avoir un arbre dendritique moins développé.  [...]

Espoir dans le traitement des myopathies

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique portée sur le chromosome X qui touche environ 1 garçon sur 3500. Les personnes atteintes ont une erreur dans le gène codant pour la dystrophine, une protéine du muscle. Les symptômes sont une dégénérescence progressive des muscles et la majorité des personnes atteintes ne dépassent pas l' adolescence.  [...] La majorité des mutations du gène de la dystrophine sont situées dans une région codant pour une partie de la protéine ( exon ) qui n'est en fait pas essentielle à son fonctionnement. Ces erreurs se répercutent sur la partie du gène qui est traduite ensuite (on a un décalage du cadre de lecture).   [...]

Définition | Myopathie de Duchenne - Dystrophie musculaire de Duchenne | Futura Santé

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence des muscles, à cause de l'absence ou de l'altération d'une protéine. la dystrophine. D'après l' Inserm, environ 2.500 personnes sont touchées par la myopathie de Duchenne en France, et 150 à 200 garçons naissent avec cette maladie chaque année.  [...] La dystrophine est une protéine qui sert au soutien des cellules musculaires. En l'absence de dystrophine, à chaque contraction musculaire, les cellules s'abîment puis se détruisent. Le gène codant pour la dystrophine (DMD) se trouve sur le chromosome X, ce qui explique que la maladie touche essentiellement des garçons.  [...]

Parkinson : les allèles qui favorisent la progression de la maladie

On savait que la génétique constituait l'un des facteurs de risque de développer la maladie, puisqu'environ 15 % des personnes atteintes ont également un proche affecté. Désormais, il a été montré par des chercheurs australiens de l' université de Nouvelle-Galles du Sud que le génotype peut aussi influer sur la vitesse de la progression de la maladie.  [...] Cependant, l'allèle H1 joue lui aussi un rôle dans la vitesse de propagation de la maladie. Lorsqu'il est absent, les personnes au génotype 0/0 pour NACP-Rep1 voient la maladie se développer beaucoup moins vite que lorsqu'ils sont porteurs d'H1. Il existe donc un lien entre l'alpha-synucléine et la protéine Tau qui varie en fonction des différents allèles présents dans le génotype.  [...]

La narcolepsie, maladie du sommeil : symptômes | Dossier

La narcolepsie est une maladie qui, dans sa forme complète, associe plusieurs symptômes. La personne se plaint d'une somnolence contre laquelle elle lutte avec difficulté et pouvant la conduire à des endormissements inopinés. Les siestes - il y en a souvent plusieurs par jour - sont très récupératrices.  [...] Cette maladie se déclenche le plus souvent à l' adolescence. Il existe une composante génétique. 98 % des personnes qui ont une narcolepsie ont un groupage HLA (système de marqueurs immunitaires) spécifique. Au cours de ces dernières années, on a pu montrer chez 90 % des personnes atteintes de narcolepsie qu'il y a un déficit en hypocrétine (ou orexine ), une protéine présente dans le liquide céphalorachidien.  [...]