• Santé - Origine, Chromosome, Expression

Inactivation du chromosome X

Je sais que pour une femme, il y a forcément un chromosome X inactivé mais dans d'une maladie récessive liée à l'X, une femme à l'origine hétérozygote pour l'allèle muté peut-elle se retrouver atteinte pour l'inactivation de son chromosome sain et donc par expression de l'X pathologique.  [...] Et encore une question, dans le cas d'une maladie autosomique dominante, on parle de transmission verticale mais peut-on appliquer cette expression pour une maladie héréditaire mitochondriale.  [...]

Génome humain : du nouveau sur le chromosome X

Comme chacun sait, alors que l'homme possède un chromosome X et un chromosome Y, le génome de la femme contient deux chromosomes X. Il a été admis pendant longtemps que les différences entre mâles et femelles étaient dues à l'expression des gènes du chromosome Y.  [...] Ainsi, 25% des protéines codées par les gènes du chromosome X proviennent des 2 exemplaires de ce chromosome. Cela éclaire d'un jour nouveau l'origine des variations entre homme et femme. Elles ne sont pas uniquement dues aux gènes du chromosome Y, mais aussi à l'expression de deux copies d'une partie de ceux de la paire de chromosomes X, dont l'un est d'origine maternelle et l'autre paternelle.  [...]

Différences hormonales : le chromosome X | Dossier

Théoriquement, une femme qui perd un chromosome X (XO) ne devrait donc pas être différente d'une femme XX ayant un chromosome X inactivé. Comme le montre le syndrome de Turner, elles sont, en réalité, très différentes l'une de l'autre, et cette différence est encore amplifiée selon que son chromosome X est d'origine maternelle ou paternelle.  [...] Il semblerait donc que certains gènes du chromosome X échappent au mécanisme chargé de les inactiver et que le fait qu'ils soient ou non exprimés dépende du parent dont ils proviennent. Cette expression des gènes selon l'origine parentale existe également pour d'autres chromosomes. C'est ce qu'on appelle l'empreinte génomique.  [...]

Zizi ?

C'est donc la présence d'un gène SRY (Sex determining Region of chromo Y) sur le chromosome Y, codant pour la protéine TDF (Testis Determining Factor) qui et à l'origine de cette diférenciation. Car cette protéine déclenche l'expression de nombreux gènes qui conduisent à la différenciation de la gonade en Testicule.  [...] Quant au développement des voies génitales, il n'y a qu'un gène et un seul qui diffère entre mâles et femelles chez les mammifères. un gène porté par le chromosome Y qui vers quelques semaines de vie embryonnaire masculinise la gonade une bonne fois pour toutes.  [...]

Rétrogène et pseudogène

L'auteur de cette revue ( http.//protein.bio.msu.ru/biokhimiya...f/bcm_0559.pdf ) avance le fait que la duplication génique peut se produire au voisinage du gène d'origine tout comme sur d'autres chromosomes. De façon intéressante, il dit que si la duplication est en tandem, cela a tendance à éteindre le gène alors qu'une duplication lointaine (il parle de sites ectopiques) aurait tendance à conserver l'activité du gène ( the greater part of newly born tandem duplicates perish if they stay at the same place whereas translocation to ectopic sites, often a different chromosome, favors their survival ), mais logiquement celui-ci aurait un nouveau pattern d'expression.  [...] Une autre référence à laquelle je n'ai accès qu'au résumé dit In all the cases studied, these pseudogenes have been found to be on a different chromosome from their functional counterpart. ( https.//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3909943 ). J'ignore combien de cas ils ont traité.  [...]

[Génétique] Meiose: toujours un chromosome d'origine maternel/paternel?

Sur mes schémas de méiose, dans les paires de chromosomes homologues il y a 2 couleurs. rouge pour la mère, bleu pour le père. Ce qui signifie que l'on a tous dans nos paires un chromosome d'origine maternel et un autre d'origine maternel, jusque là c'est normal.  [...] Comment expliqueriez-vous alors ce schéma où est représenté d'un côté la méiose chez la femelle avec une paire de chromosomes homologues rouges et chez le mâle avec une paire de chromosomes homologues bleus.  [...]

[Biochimie] Syndrome de Turner

- enfin dans 7 à 12% des cas du matériel provenant du chromosome Y peut être présent dans certaines cellules. Ces cellules possèdent donc un X et un morceau du chromosome Y, mais le chromosome Y n'étant pas entier il manque donc des gènes portés par celui ci et qui permettent l'expression d'un individu masculin. L'individu est donc de sexe féminin.  [...] Tout ça est bien loin de notre histoire de Y et pour répondre à marinanouk, les maladies génétiques ne sont pas dues uniquement à la présence ou l'absence d'un gène, voire d'un chromosome. Encore faut il que l'expression du gène soit normale ou que les chromosomes le soient aussi.  [...]

Inactivation du chromosome X, un mystère révélé

Le chromosome masculin étant bien plus petit que son homologue féminin (150 millions de paires de bases pour le X et seulement 57 millions pour le Y), il code donc pour un nombre moindre de gènes. Les femmes posséderaient donc une double ration de gènes portés par les chromosomes X s'il n'existait pas un mécanisme biologique naturel capable d'équilibrer l'expression des gènes sexuels chez les deux sexes.  [...] Au départ tout va très vite. les mouvements sont courts et rapides. Puis vient une période plus longue où les deux chromosomes sont comme liés l'un à l'autre, selon les résultats parus dans la revue Cell. Cette interaction entraîne une diminution de l'expression de Tsix par l'un des deux chromosomes, ce qui permet à Xist d'être plus abondamment exprimé par ce même chromosome. Celui-ci fera donc l'objet de l'inactivation.  [...]

[Génétique] Crossing over et gonosomes

Je viens pourtant de retrouver un de mes cours de 1ere dans lequel on avait un exercice ou le gène SRY, responsable de la protéine TDF, normalement situé sur le bras court du chromosome Y, avait était retrouver sur un chromosome X, et on avait tous les problèmes liés à l'expression de TDF ( testicul factir determining) chez une femme.  [...] En parallèle dans cet exercice il y avait un chromosome Y sans le gène SRY et tous les problème du à la non expression de TDF chez l'homme.  [...]

questions de P1

Explique donc le mécanisme qui régule l'expression de l'ensemble des gènes d'une allèle de chromosome. Je suis très intéresser.  [...] Se dit d'un allèle qui ne s'exprime que s'il est présent en deux exemplaires (sur chaque chromosome de la paire). Il s'oppose à l'allèle dominant qui s'exprime quel que soit l'autre allèle du même gène. L'expression d'un allèle récessif est un caractère récessif.  [...]