• Santé - Mutations, Niveau, Introns

[Biochimie] exon et intron

d'aprés ce que je sais les parties non codantes de nos genes ou les introns representent presque 95% de notre stock genetique, donc c'est a leur niveau que se produit le principal des mutations lequelles sont le principal moteur de l'evolution.  [...] Les introns et les exons sont définis par des séquences acceptrices ou donneuses d'épissage. la séquence donneuse se replie sur la séquence acceptrice, cela forme une boucle qui est clivée par le complexe d'épissage, pour faire simple. Il s'agit donc qu'une mutation génère un site donneur ou accepteur, ou qu'au contraire elle en inactive un des deux pour qu'on ait une transformation intron.. exon.  [...]

Mutations silencieuses

le premier cas cité est pour moi un peu également étrange pour les memes raisons, surtout que dans les mutations non silencieuses elle cite également les mutations au niveau du promotteur ou des introns.  [...] Cependant, que ce soit au niveau des exons, codant ou non, ou au niveau des introns (non-codant), il existe de très nombreuses séquences ayant des rôles de régulation. régulation de la transcription, de l'épissage... Le cas dont je discute dans l'article est une mutation qui affecte une séquence régulatrice de l'épissage.  [...]

[Biologie Moléculaire] Décision de replication de l'ADN

De plus, ce n'est pas parce qu'il existe des introns que les mutations n'affectent pas les séquences codantes. C'est juste que la pression de sélection est plus forte sur les régions codantes que sur les non codantes, et encore là il y a des nuances.  [...] Avant de te lancer dans la spéculation SF-like sur des exemples super précis, réfléchis à la façon dont tu considères les choses. D'être frappés. par quoi Il y a une mutation qui débarque avec ses gros sabots et paf, un gros coup de marteau sur le pauvre exon Des mutations apparaissent tout le temps, c'est qu'elles sont moins tolérées au niveau des régions codantes qu'au sein des introns (et je précise bien introns, pas non codant parce que les séquences régulatrices font partie du non codant).  [...]

[Biologie Moléculaire] Exons/Introns

L'épissage des messagers est un processus qui sert à rendre 'utilisable' un ARNm. Je ne pense pas qu'elle soit le lieu de la sélection des différents Introns / Exons car en plus de ça elle agit sur un ARN, et non sur l'ADN portant l'information génétique.  [...] Pour les Introns, c'est un peu la même bataille, sauf qu'eux ne sont pas codant (hors mis une petiiiiiiiiiite partie). Cependant, une mutation dans un Intron peut conduire à des maladies, alors que ces régions ne sont pas codantes... Et de ce fait, l'intron sera éliminé par la sélection naturelle.  [...]

Mutation?!

euh je pense pas que j'ai bien compri,alors on recherche rarement les mutations sur le promoteur alors qu'elles sont trés fréquante a ce niveau.juste parcequ'elle sot difficilles à identifieril y aura pas d'influence sur le géne et le phénotype.  [...] Les mutations sont frequentes dans les regions intergeniques, mais un peu moins au niveau des promoteurs, surtout au niveau precis des sites de fixation des facteurs de transcription.  [...]

[Génétique] Intron et exon

Le fait qu'ils servent pour les mutations explique t'il vraiment tout Au fait, comment la cellule sait quelles parties sont des exons et lesquelels sont des introns merci.  [...] L'épissage alternatif quand à lui utilise une même séquence mais de facon différentes à chaques fois. Ce qui fait que certain gènes codent pour 64 proteines différentes.. Pour moi, ca veut dire qu'une mutation sur un intron au niveau du début ou de la fin de l'intron (comme dans le cas de la béta-thalassémie) peut avoir des conséquence désastreuse (cf la maladie que je viens de citer), et pas seulement sur une proteine, mais, sur les 64 proteines différents, puisque c'est le début (et la fin) de l'intron qui permet de différencier les introns des exons.  [...]

Dmd

bonsoir YOYO... alors g pu lire dans un cours sur la DMD,que les differentes délétions touchaient plus les exons 45,48,19,17,51,8,12,44,4, et c'est ces exons là qui font objet d'études par PCR multiplex 1 et une autres se charge del'amplification du promoteur musculaire de 8 autres exons.   [...] Bonsoiiiiiirs, pour quoi les altérations définitionnelles causant BMD/DMD siègent majoritairement les deux sites XJ et P20.   [...]

[Biologie Moléculaire] Introns et régulation

Sur la régulation par les introns, je n'ai pas énormément de savoir mais il me semble bien qu'en mutant les séquences introniques, tu peux avoir des mutations dans la protéine... alors oui, les introns ont un rôle important, ce n'est pas de l'ADN poubelle intercalé entre les exons.  [...] En fait ce qui m'a poussé à poser ces questions c'est une autre question. quand est ce que la mutation au niveau d'un intron donne un phénotype mutant à part quand elle concerne son épissage (sites de branchement, donneur, accepteur).  [...]

ARN messager et ARN de transfert

L'ARNt (et l'ARNr aussi au passage) provient du même endroit que l'ARN. il est transcrit à partir d'un gène, mais cette fois il n'est pas traduit en protéine. Au lieu de ça, il prend une conformation tridimenstionnelle précise (je pense que c'est dans la cytoplasme que ça se passe), puis est équippé de son acide aminé par des enzymes spécifiques, qui sont sur ce point responsables du code génétique de correspondance entre codons et acides aminés.   [...] tant au niveau épissage (perte de séquences internes, les introns) qu'au niveau de l'édition (modification de bases), qu'au niveau de l'association de différentes structures.  [...]

[Génétique] La synthèse protéiques

pas d'introns chez les Procaryotes. Bon, je lève la main pour protester en parlant des introns de classe II, mais malheureusement les étudiants de mon niveau ne connaissent pas les introns de classe I ou de classe II, etc. Résultat des courses. remarque prise en compte très vite fait, point à la ligne.  [...] a ton niveau d'etude tu peux estimer qu'il n'y a pas d'introns chez les procaryotes, cependant tu apprendras plus tard que ce n'est pas tout a fait exacte, car il est decrit certains introns dans les bactéries.  [...]