• Santé - Mutations, Formation, Cellule

Autosomique dominant....?

Il est nécessaire de rappeler que toute maladie d'ordre génétique n'est pas forcément héréditaire car les mutations à l'origine de la formation de cellule cancéreuse sont très majoritairement acquise lors de la vie de l'individu, celles-ci ne sont que rarement hérité à la naissance.  [...] Ainsi plus le rôle jouer par un gène est important dans le maintient de la bonne fonctionnalité d'un mécanisme, moins élevé sera le nombre de mutations nécessaires à la formation d'une cellule cancéreuse. On parle généralement de masse critique de mutations a dépasser pour qu'une cellule passe d'un état sain a un état cancéreux.  [...]

Cancer du côlon : Découverte d'une nouvelle voie de développement tumoral

Le point de départ de ce processus est l'altération du matériel génétique d'une cellule. Toutes les mutations ne sont toutefois pas susceptibles d'entraîner la formation d'un cancer. Un des gènes qui régulent les processus vitaux de la cellule (division, différenciation, réparation ou apoptose ) doit être touché.  [...] A l'Institut Curie, l'équipe Morphogenèse et signalisation cellulaires dirigée par le Pr Daniel Louvard (1) travaille sur la compréhension de ces phénomènes dans le cancer du côlon et s'intéresse en particulier à l'oncogène k-ras (voir informations complémentaires) afin de comprendre son rôle dans les événements conduisant à ce type de cancer.  [...]

[Evolution] [évolution] La probabilité des mutations "favorables"?

L'aile n'est pas apparue d'un coup donc il n'est pas juste de faire le calcul de sa probabilité d'apparition en multipliant les probabilités d'apparition de toutes les mutations ayant conduit à sa formation.  [...] Chez la plus part des eucaryotes et l'homme en particulier, la détection des mutations germinales et l'estimation de leur taux est confronté au problème de la diploïdie. La plupart des mutations sont récessives et non décelables jusqu'à la formation d'une cellule-oeuf homozygote.  [...]

[Biochimie] Matières cancèrigènes.

Une substance est dite cancérigène quand elle entraîne la formation de cellules tumorales. Elles vont notamment induire des mutations/altérations au niveau du génome d'une cellule au moins ayant pour conséquence d'abord la dérégulation du cycle cellulaire (la cellule n'est plus capable de contrôler ses divisions, elle se divise de façon anarchique, elle devient donc immortalisée ).  [...] Parmi les modes d'action les plus connus, on peut citer l'alkylation de l'ADN par les composés electrophiles (epoxides, halogenoalcanes...). En modifiant, la structure chimique des bases azotées, ils vont perturber la replication des chromosomes ce qui peut conduire a la formation de mutations, potentiellement cancerigenes.  [...]

Cellule transformée et cellule cancereuse !!

Pour devenir cancéreuse, cette cellule aura subit des mutations touchant les gènes codant pour les récepteurs de ces signaux, ou impliqués dans leur traitement, ou la régulation du cycle cellulaire de façon générale (des spécialistes apporteront sans doutes plus de précisions... ).  [...] Merci pour votre réponse, mais en quoi un cellule transformée n'est pas forcément cancereuse. Est ce sur le fait que dans une cellule cancereuse, il y a une perte du contrôle de la proliferation et du cycle cellulaire (mutations de protooncogène et des gènes suppresseurs de tumeur ) On me définit une cellule transformée comme ayant les propriétés suivantes.  [...]

P53

Pour ce qui est de la prolifération incontrollée, c'est une des caractéristique fondamentale des cellules tumorales et ce n'est pas à proprement parler la mutation P53 qui en est responsable. P53, d'ordinaire, répare le génome, bloque le cycle cellulaire en activant P21 et déclenche l'apoptose si la réparation est impossible.  [...] Les gènes pouvant être à l'origine de cancers sont les gènes régulant le cycle cellulaire, l'apoptose (mort cellulaire programmée), la réparation de l'ADN.... des mutations dans ces gènes contribuent à la formation de tumeurs.  [...]

Polykystose rénale : ses mécanismes de déclenchement enfin dévoilés

La polykystose rénale, ou Polycystic Kidney Disease (PKD), est une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, devant la mucoviscidose ou la dystrophie musculaire, avec 12,5 millions de personnes atteintes. La PKD est caractérisée par une augmentation progressive du diamètre des tubules rénaux jusqu'à la formation de kystes.  [...] Les auteurs ont montré que cette coordination est perdue chez des animaux ayant une polykystose rénale, due à des mutations dans des gènes responsables de polykystose chez l'homme. Les cellules des tubules passent ainsi d'une division cellulaire unidirectionnelle très contrôlée à une orientation aléatoire à l'origine de la dilatation tubulaire et de la formation des kystes.  [...]

Questions en vrac sur la génétique

Pour le déclenchement de cancer c'est en fait l'accumulation de petites mutations qui vont provoquer l'apparition de tumeur, en effet si une mutation touche par exemple les protéines responsable de la correction des mutations sur l'ADN c'est toute ces petites mutations qui sont sensées être corrigés qui vont s'accumuler jusqu'à conferer à une cellule un phénotype cancéreux.  [...] Comme l'a dit MantOs, la communication entre les cellules et dans la cellule fait intervenir des chaînes de réactions biochimiques (cascades de signalisation) qui permettent de transmettre l'information perçue au niveau de la membrane (stimulus) par des capteurs jusque dans le noyau.  [...]

[Génétique] Réarrangements chromosomiques.

On peut simplifier les choses en disant que la cellule dans un premier temps va tout faire pour sauver son ADN, meme au prix d'importantes mutations/recombinaisons/fusions...malheureusement dans la majorite des cas ces rearrangements chromosomiques ne permettent pas a la cellule de fonctionner normalement soit elle meurt, soit elle deviens cancereuse.  [...] Maintenant, il reste à comprendre pourquoi les mutations de bases sont corrigées. Et là, une explcation plausible. Une cellule dont une base est modifiée ne meurt pas, et se réplique en répliquant l'erreur. C'est comme un virus qui se copie en plusieurs exemplaires sur un disque dur et là, la nature a produit une sauvegarde, de l'information mais pas de l'ADN, car l'ADN n'est pas le processeurs mais le disque dur.  [...]

[Biologie Moléculaire] Quel est le rôle du protéasome ?

J'ai aussi lu qu'il est implique dans la transduction de signaux et dans la transformation cellulaire mais je n'ai pas de details la-dessus.  [...] En cas de mutation de ce gene, on pourrait avoir une diminution de la quantite d'ubiquitine disponible dans la cellule et une accumulation de proteines, ce qui conduirait a la maladie... ceci dit, je ne crois pas qu'on ait de preuves formelles du role d'UCH-L1 dans la maladie.  [...]