• Santé - Mutations, Allèles, Chromosomes

[Evolution] Mutation humaine

on a tous au moins une difference sur nos chromosomes. c'est un simple calcul statistique. Les mutations arrivent avec une frequence de 10-8 a chaque divisions, or le génome humain contient 3,2 milliards de nucléotides soit environ 30 mutations par division cellulaire.  [...] Sans aller jusqu'à des mutations ponctuelles on peut noter qu'il s'effectue des recombinaisons chromosomiques durant la méiose (formation des gamètes). Durant ce processus les chromosomes homologues échangent leurs allèles (pour faire simple). Ainsi les chromosomes que l'on reçoit à la naissance ne sont jamais ceux de nos parents mais un mélange de leurs chromosomes homologues.  [...]

[Biochimie] le brassage inter_chromosomique

Si on néglige les mutations spontanées ainsi que les évenements de recombinaison chromosomiques (par exemple, les crossing over). Le brassage des allèles ne dépend que de la distribution des chromosomes à la fin de la première division de méiose.  [...] Chez l'homme il y a 23 paires de chromosomes et pour chaque tetrade la distribution du chromosome paternel ou maternel est aléatoire. Ainsi obtenir une combinaison particulière de chromosome dans une cellule peut être assimilée à la répétition de 23 tirages indépendants.  [...]

le génome humain

- le génome humain est réparti sur 24 chromosomes (et non pas sur les 46 comme on avait parfois tendance à penser en étant au lycée).En fait je ne comprends par très bien, pourquoi, en effet, sur 2 chromosomes d'une même paire, 2 allèles possèdent la même information génétique (ex. Coder pour la couleur des yeux).  [...] Ces copies sont non conformes, des mutations différencient les deux allèles d'un locus porté sur les chromosomes d'une même paire.  [...]

Quel est le taux de polymorphisme des gènes humains*?

En fait, je veux savoir à quel point il est exacte ou erroné de dire qu'il existe 2²³ = 8388608 répartitions différentes possibles pour les chromosomes au cours de la méiose avec le seul brassage interchromosomique. (Chromosomes qui produisent des caractères héréditaires différents, donc pas des mutations silencieuses.).  [...] Je peux dire qu'il y a 2²³ répartitions différentes possibles seulement si la probabilité que deux chromosomes homologues, même les plus petits et peu sujets aux mutations, ont une probabilité négligeable d'avoir tous leurs allèles identiques (éléments régulateurs et transposons aussi, je vais estimer ça à la louche).  [...]

Génétique : comment fonctionne l'hérédité ?

L'hérédité est aussi portée par l' ADN mitochondrial, qui code pour 37 gènes, dont certaines mutations sont connues pour être à l'origine de troubles musculaires et neurologiques. L'hérédité mitochondriale est assez complexe, car les mitochondries (apportées par l' ovule et donc transmises uniquement de la mère à l'enfant) sont nombreuses et chacune contient un chromosome.  [...] Il n'y a donc pas que deux allèles comme dans le cas des chromosomes nucléaires. Les mutations portées par l'un ou même par plusieurs chromosomes mitochondriaux peuvent ainsi être compensées par des gènes sains portés par d'autres.  [...]

Polymorphismes "poly bialléliques" et "poly multialléliques"

Quand tu dis que tu doublais c'est plus par rapport à la duplication d'une chromatide je pense. Lorsqu'il y a duplication théoriquement les allèles présents sur les deux chromatides d'un même chromosome sont les mêmes. Mais il est toujours possible qu'une mutation intervienne dans la duplication et qu'elle ne soit pas corrigée.  [...] Dans ce cas tu as un nouvel allèle. Chez l'homme il y a deux chromosomes homologues, donc tu as en général deux allèles identiques ou deux allèles différents. S'il y a des mutations lors de la réplication tu peux avoir trois voir quatre allèles différents pour un même gène.  [...]

[génétique] Transmission des groupes sanguins

2°Recopiez le shema ci-contre puis, en tenant compte des groupes sanguins des membres de cette famille, indiquez quels allèles sont portés par les chromosomes 9 de chaque individu( commencez par les parents de Louise et terminez par les grands-parents).  [...] dans la question 3 il faut que tu précises quels sont les 2 grands parents (parmi les 4) qui sont à l'origine des 2 allèles O portés par les deux chromosomes 9 de Louise.  [...]

[Génétique] Gènes indépendants et gènes liés

*d'abord, quand on dit que deux gènes sont indépendants, est-ce qu'on entend par là que les deux allèles d'un même gène sont sur des chromosomes à une chromatide différentes, et que donc pour deux gènes, on auurait quatres chromosomes à une chromatides.  [...] Par ailleurs, deux allèles du même gènes sont localisés sur deux chromosomes homologues, au même locus (un gène = un locus précis). Et quand la réplication a lieu et que le matériel génétique est doublé, tous les chromosomes à une chromatides passent à deux chromatides identiques, la deuxième étant identique à la première.  [...]

[Biologie Cellulaire] Quelques questions sur meiose, mitose, brassage génétique inter(ou intra)chromosique,

Une dernière. comment interpréter les notations (A,a) (B,b) ou encore (A,a//B,b) sur un schéma Cela correspond au génome et aux allèles A et a sont deux allèles de deux chromosomes, de même que B et b.  [...] La forme que peut prendre le gène est appelé allèle. Par ex, pour le gène groupe sanguin, les allèles possibles sont A, B, O. Nous possédons 2 allèles pour chaque gène puisque nos chromosomes sont des paires (nous avons 2 chromosomes 1, 2 chromosomes 2 etc…).  [...]

[Génétique] Questions autour des chromosomes, allèles, gênes

Pouvez vous me confirmer que c'est impossible d'avoir sur un même chromosome condensé, un allèle A d'un gêne sur le coté gauche de la chromatide et un allèle B du même gène sur le coté droit (je parle bien d'un chromosome isolé et pas d'une paire de chromosomes) Pouvez-vous confirmer que cela n'arrive que dans le cas d'une mutation.  [...] le deuxième chromatide d'un chromosome est formé à partir du premier, donc techniquement reproduit à l'identique, mais il peut y avoir des erreur de transcription (mutations) alors cela peut donner un gène différent, voir non fonctionnel selon ou se trouve la mutation.  [...]