• Santé - Mutation, Enzyme, Protéine

besoin d'aide: restitution de connaissance : du phénotype et protéine

1. Pour montrer la relation entre une protéine et le phénotype macroscopique, il est plus facile de prendre un exemple là où il y a un problème. En l'occurence ici, tu peux prendre l'al... (maladie de la pigmentation).  [...] 2)je dis que la protéine enzymatique. la tyrosinase subit une mutation au niveau de l'ADN.cette mutation va endommager l'enzyme et la rendre inactive.  [...]

[Divers] 1ere S Rendre une enzyme inactive

Vous introduisez par génie génétique une mutation dans le géne codant pour l'enzyme qui créera une inactivation fonctionnelle de la protéine.  [...] 4) que plus de précision sur le type cellulaire et la nature de l'enzyme sont nécessaire pour avoir une réponse plus élaboré.  [...]

Science décalée : bientôt du porc génétiquement allégé

Connaissez-vous la vache blanc bleu belge (voir photo ci-dessous) Cet animal massif qui produit de grandes quantités de viande résulte de décennies de sélection. Cette vache pourrait bientôt avoir son équivalent porcin grâce à une équipe de scientifiques de Corée du Sud et de Chine qui ont utilisé une méthode bien plus rapide pour aboutir à leur résultat.   [...] Pour introduire cette mutation chez les cochons, les chercheurs ont utilisé l' édition génomique, et plus précisément le système TALEN ( Transcription activator-like effector nuclease ). il s'agit d'une enzyme qui coupe l' ADN, attachée à une protéine qui se lie à l'ADN.  [...]

allèle + allèle -

Cela dépend de quel individu tu parles...mais réfléchis que lorsque tu te nourris de protéines animales, tes cellules n'incorpores pas ces protéines puisque ces dernières sont dégradées lors de la digestion et que ce sont les acides aminés qui vont être captés par les cellules.  [...] Je pense que tu fais référence aux expériences réalisées sur des organismes haploïdes qui ont une mutation sur un gène codant pour une enzyme permettant la synthèse d'acides aminés vitaux (comme l'arginine). En effet, les organismes mutants mis en culture sur milieu minimum enrichi en arginine pourront se développer alors qu'ils ne le pourront pas sur milieu minimum.  [...]

Vampires : une maladie du sang à l'origine du mythe ?

La plupart des patients souffrant d'EPP (90 %) ont un problème dans le gène FECH, qui code pour une ferrochélatase mitochondriale. cette enzyme catalyse l'insertion du fer dans la protoporphyrine IX lors des dernières étapes de la formation de l'hème. Une autre mutation, moins courante, touche le gène codant pour ALAS2, une enzyme qui catalyse une des premières étapes de la synthèse de l'hème.  [...] La mutation identifiée dans cette famille contribue à la maladie EPP. ClpX est une protéine qui module la synthèse de l'hème en activant l'enzyme ALAS. La mutation identifiée inactive l'activité ATPase de l'enzyme ClpX, ce qui favorise l'accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges et conduit aux symptômes de l'EPP.  [...]

[Biochimie] mutation d'une protéine enzymatique QCM

Une mutation ponctuelle peut modifier une protéine enzymatique et la rendre plus efficace.  [...] En partant du principe que la question est formulée en français correct c'est dans le sens d'augmenter l'efficacité de la protéine.  [...]

Hémophilie : un espoir avec la thérapie génique

Cette hémophilie se caractérise par une mutation du gène F9 porté par le chromosome X et codant donc pour le facteur IX, une protéine du sang qui joue le rôle d'intermédiaire indispensable à la coagulation en permettant la synthèse d'une enzyme. la thromboplastine.  [...] Ainsi, ils sont passés d'une hémophilie sévère à une hémophilie modérée, voire mineure pour les sujets les plus efficacement traités. Quatre de ces cobayes ne reçoivent plus d'injections de protéines et les saignements spontanés n'ont pas repris. Certains ont même pris part à un marathon et effectué des activités qui leur étaient auparavant interdites, démontrant bien l'ampleur du pas qui vient d'être franchi.  [...]

Migraine : un nouveau mécanisme identifié

Leur activité électrique est contrôlée par des protéines génératrices de courant appelées canaux ioniques et notamment un canal TRESK, qui a normalement une fonction inhibitrice sur l'activité électrique.  [...] La protéine kinase CK1 est une enzyme essentielle qui contrôle de nombreuses fonctions cellulaires. À partir de cellules cultivées en laboratoire, les scientifiques ont pu montrer que la mutation de ce gène entraînait une baisse de production de la protéine CK1.  [...]

[génétique] Mutation, à la base du systeme ABO!!!

Puis, on a dit que lorsque c'est le grp A, donc le gene ancestral (non muté) ayant subit des mutations par substitution il code pour l'enzyme transferase qui permet a la substance H de capter le sucre N-acetylgalactosamine, formant ainsi la molecule A. Est-ce l'agglutinogene A(la proteine membranaire du grp A) C'est ca Et siiii le gene ancestral n'a pas subit des mutations ou bien n'a pas subit nombre de mutations suffisants pour la fabrication de cette enzyme pour quelle proteine code-t-il alors Qu'elle aurait été le grp d'une personne portant ce gene SANS mutation(je sais qu'il n'existe pas mais SI ).  [...] Puis, on a dit que lorsque c'est le grp A, donc le gene ancestral (non muté) ayant subit des mutations par substitution il code pour l'enzyme transferase qui permet a la substance H de capter le sucre N-acetylgalactosamine, formant ainsi la molecule A.  [...]

[Biochimie] Une mutation ponctuelle peut elle modifier la fonction d un polypeptide?

Par exemple si ta mutation touche un aa impliqué dans un site catalytique d'une enzyme, ou bien une cystéine impliquée dans la formation d'un pont disulfure, etc... il y a de fortes chances que ta mutation conduise à une protéine non fonctionnelle.  [...] Dans d'autres cas, si la mutation est localisée hors d'un site critique, ou bien si la substitution n'induit pas un changement radical de sa structure, la protéine peut très bien être tout à fait fonctionnelle.  [...]