• Santé - Mutation, Enzyme, Code

Vampires : une maladie du sang à l'origine du mythe ?

La plupart des patients souffrant d'EPP (90 %) ont un problème dans le gène FECH, qui code pour une ferrochélatase mitochondriale. cette enzyme catalyse l'insertion du fer dans la protoporphyrine IX lors des dernières étapes de la formation de l'hème. Une autre mutation, moins courante, touche le gène codant pour ALAS2, une enzyme qui catalyse une des premières étapes de la synthèse de l'hème.  [...] La mutation identifiée dans cette famille contribue à la maladie EPP. ClpX est une protéine qui module la synthèse de l'hème en activant l'enzyme ALAS. La mutation identifiée inactive l'activité ATPase de l'enzyme ClpX, ce qui favorise l'accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges et conduit aux symptômes de l'EPP.  [...]

[Biologie Moléculaire] les enzymes

Heureusement que ce que tu dis pour la température des enzymes est fausse, car d'après toi on n'aurait pas d'enzyme dans nos cellules puisque elle ne fonctionne qu'entre 55 et 60°C...c'est justement exceptionnelle que des enzymes fonctionne a de tels températures car en effet la majorité des enzymes ont une température optimale a 37°C.  [...] Ben pour la réponse (b) j'aurai dit faux, car les enzymes sont avant tout des protéines qui acquière des propriétés catalytique, et que lors d'une mutation d'un gène qui code pour une enzyme celle-ci peut perdre ces propriété structurelle, donc catalytique et donc fonctionnelle.  [...]

différences homme/chimpanzé

- un gène qui code pour une enzyme impliquée dans la synthèse de d'un acide qui joue un rôle dans le développement du cerveau. C'est un pseudogène chez l'homme, ce qui revient à dire qu'il ne s'exprime plus à cause d'une mutation et que l'acide en question n'est par conséquent plus fabriqué.  [...] A part ça, il y a aussi la vitamine C que nous sommes incapables de fabriquer. on a identifié la mutation responsable (c'est un des gènes codant pour une enzyme nécessaire qui est devenu un pseudogène, là aussi), mais nous la partageons avec tous les autres primates.  [...]

[génétique] Mutation, à la base du systeme ABO!!!

Puis, on a dit que lorsque c'est le grp A, donc le gene ancestral (non muté) ayant subit des mutations par substitution il code pour l'enzyme transferase qui permet a la substance H de capter le sucre N-acetylgalactosamine, formant ainsi la molecule A. Est-ce l'agglutinogene A(la proteine membranaire du grp A) C'est ca Et siiii le gene ancestral n'a pas subit des mutations ou bien n'a pas subit nombre de mutations suffisants pour la fabrication de cette enzyme pour quelle proteine code-t-il alors Qu'elle aurait été le grp d'une personne portant ce gene SANS mutation(je sais qu'il n'existe pas mais SI ).  [...] Puis, on a dit que lorsque c'est le grp A, donc le gene ancestral (non muté) ayant subit des mutations par substitution il code pour l'enzyme transferase qui permet a la substance H de capter le sucre N-acetylgalactosamine, formant ainsi la molecule A.  [...]

[Biologie Cellulaire] La complexité du phénotype

Donc j'ai vu que on a deux étapes concernant la distinction entres les différents marqueurs. Suite a de nombreuse synthèse, on obtient ce précurseur, puis à ce stade de l'étape le précurseur est synthétiser par une Enzyme ( H ) qui elle est une protéine donc codé par deux allèles avec un allèle H qui est dominant et un allèle h est récisisif.  [...] Donc cette enzyme catalyse le marqueur ( H ), ce marqueur connait une dernière étape et cette dernière étape est sous la dépendance d'un autre gène dont on connait ses trois allèles.  [...]

Syndrome des cheveux incoiffables : une maladie génétique rare

Les chercheurs ont trouvé que le syndrome des cheveux incoiffables était dû à des mutations situées dans trois gènes qui participent à la formation du cheveu. TCHH (qui code pour la trichohyaline, une protéine du cheveu), PADI3 (pour l' enzyme peptidyl-arginine désiminase 3) et TGM3 (pour l'enzyme transglutaminase 3, ou TGase 3).  [...] Les deux enzymes permettent des modifications protéiques. avec la protéine TCHH, elles participent à la formation du cheveu. Les chercheurs ont aussi montré que chez la souris l'inactivation de PADI3 a un impact sur les poils et les moustaches. au microscope, ils ont confirmé une altération des poils de ces souris.  [...]

[Biochimie] Aide pour représentation de génotype

Le gène situé sur la paire de chromosome numéro 19 qui intervient dans les deux dernieres étapes, pour la biosynthèse de la chaine, est le gene H qui existe sous forme de 2 allèles. l'allèle H qui code pour une enzyme fonctionne, et qui permetla synthèse d'une molécule H( marqueur H).  [...] L'atape suivante, c'est le géne du groupe sanguin qui intervient, situé sur la paire de chromosome 9. il existe sous forme de 3 allèles. A(qui permet la fixation du marqueur A sur la molécule H) B( fixation marqueur B sur moélcule H) et puis l'allèle O qui code pour une enzyme non fonctionnelle et qui ne code pour aucune fixation sur la molécule H.  [...]

Progrès importants sur le syndrome de Coffin-Lowry, maladie génétique rare

Le gène RSK2, dont les mutations sont à l'origine de cette maladie, est localisé sur le chromosome X. Il code pour une protéine-kinase ( enzyme qui modifie les protéines par phosphorylation ) qui relaie, à l'intérieur des cellules, certains signaux extracellulaires, notamment ceux induits par les facteurs de croissance contrôlant la prolifération cellulaire.  [...] Grâce à la réalisation de souris modèles du syndrome de Coffin-Lowry, les groupes de Gérard Karsenty et d'André Hanauer ont pu reconstituer la cascade d'évènements qui va de la mutation du gène RSK2 aux anomalies osseuses. En effet, ils ont identifié l'une des cibles de phosphorylation de RSK2.  [...]

génétique moléculaire

mutation silencieuse. mutation ponctuelle qui n'entraîne pas de modification de la séquence protéique (on peut trouver un exemple dans le code génétique. UCA code pour la sérine. Si je remplace le dernier nucléotide par n'importe quel autre, le codon code toujours pour la sérine.  [...] mutation faux sens. mutation ponctuelle qui transforme un codon donné en un codon codant pour un acide aminé non équivalent à l'acide aminé sauvage.  [...]

[génétique] synthèse des molécules à l'origine des groupes sanguins

il existe, un gène qui possède les allèles H-h. H code une enzyme fonctionnelle. h une enzyme non fonctionnelle. L'enzyme H permet la création d'une molécule H dont le géne correpondant possède les allèles A-B-O. Cette molécule va etre a l'origine de la crétion d'un enzyme A, qui va etre a lorigine dune molécule A, dune B qui va etre a lorigine dune molécule B et d'une O qui va etre a l'origine dune molécule H.  [...] L'enzyme O est un enzyme récessif, c'est-à-dire non fonctionnel (qui ne s'exprime pas). Cette enzyme s'il est en association avec un enzyme A ou B alors, la personne est soit de groupe A soit de groupe B. En revanche si on a une personne de groupe sanguin O, alors il n'a que un seul phénotype possible (d'après le corpus de documents présentés). Il ne peut avoir que deux allèles O.  [...]