• Santé - Mutation, Cellules, Peau

L'ichtyose, une maladie génétique dont on peut guérir spontanément

Les chercheurs ont alors suggéré une autre explication, qui leur semblait plus crédible. Les événements de recombinaison mitotique, des échanges chromosomiques au cours de la division cellulaire, permettent également d'éliminer des mutations et se produisent plus fréquemment.  [...] Le séquençage de l' ADN a permis de montrer une mutation dans le gène de la kératine 10 (KRT10) dans les cellules malades, une mutation absente des cellules prélevées au niveau de la peau saine. Cette même mutation a été observée chez 6 autres patients atteints d'ichtyose en confettis.  [...]

[Génétique] exercice sur les mutations

Typiquement un énoncé qui déroutera la plupart des élèves moyens. D'après le contexte des autres parties citées, ce n'est pas une mutation dans les cellules de la peau mais des gènes mutés qui ont été observés dans les cellules de la peau. Ce n'est pas pareil (au fait, le prof il dit comment ces allèles ont été observés dans la peau, ou bien c'est juste pour embrouiller Parce que moi, je ne sais pas comment on peut les détecter facilement là.).  [...] D'après le contexte des autres parties citées, ce n'est pas une mutation dans les cellules de la peau mais des gènes mutés qui ont été observés dans les cellules de la peau.  [...]

Instabilité génétique : les mutations génétiques | Dossier

Les cellules tumorales qui inactivent des mécanismes de maintenance du génome sont avantagées puisque leur fréquence de mutation est augmentée et elles peuvent ainsi évoluer plus rapidement. Par conséquent, une des caractéristiques des cellules cancéreuses est d'avoir une fréquence de mutation anormalement élevée par rapport à une cellule normale.  [...] Généralement, on observe une augmentation du nombre total de chromosomes dans les cellules cancéreuses, ce nombre passant de 46 chromosomes pour une cellule saine à parfois plus de 200 chromosomes pour une cellule cancéreuse (Figure 15).  [...]

génétique : les cas mosaïques

Pour ce qui est du mosaïcisme, il s'agit en fait d'un type particulier de mutation. Une mutation est en mosaïque lorsqu'elle n'est obsérvée que dans une partie des cellules d'un individu. Le mosaïcisme s'explique par l'apparition de la mutation au cours du développement de l'embryon.  [...] Il existe donc deux population cellulaire au sein d'un seul individu mais dont l'origine est le même oeuf. Et a priori toute mutation peut être observée en mosaïque.  [...]

[Génétique] mutation génétique

A chaque fois qu'une cellule se divise il peut apparaître des mutations sur l'une des cellules filles. D'ailleurs il en apparaît en moyenne une par centaine de millions de paires de bases, soit une trentaine sur tout le génome. Mais la plupart des mutations tombent dans des parties non codantes, ou bien sont synonymes.  [...] Est-ce possible (même si très rare) que cette mutation affecte les gènes liés à la couleur de peau. De sorte qu'un enfant puisse avoir une couleur différente de celle de ses parents.  [...]

[Biochimie] ADN et vieillissement

Comment on peut en être sur Je ne sais pas trop, je pense que tu pars du principe qu'il y a de très faibles chances que sur tes 10^14 cellules, elles aient toutes eues une mutation dans leurs séquences microsatellites.  [...] Bien sur, je parlée de la transmission de la mutation à la descendance en ce qui conserne les cellules germinales, je ne voyais pas ça autrement.  [...]

Cellule souche

Un mutation aléatoire sur une cellule lui donne un avantage sur le divisions contrairement à ces voisines, la cellules et ces descendantes se multiplie donc de plus en plus, causant une hyperplasie. C'est l'apparition de nouvelles mutations (4-6 voir plus) qui induira le cancer.  [...] L'autre, je ne connais pas sont nom précis, indique qu'il faut que cette mutation intervienne sur une cellule souches, car il faut que la mutation concerne un sous-type de tissus complet et non pas une seule cellules. Ici une cellule souches seules sera capable de déclencher un cancer, contrairement à une cellules différenciés.  [...]

[Divers] Transmission des caractères acquis durant la reproduction

Les mutations n'affectent pas qu'une seule génération. si une cellule sexuelle porteuse d'une mutation est fécondée, alors l'embryon qui va en découler sera porteur de cette mutation dans toutes ses cellules. Ce qui veut dire que ses cellules sexuelles seront aussi porteuses de la mutation car elle proviennent elles aussi de cette unique cellule de départ.  [...] Pour qu'un individu porte une mutation (dans toutes ses cellules), tout se joue au ni veau des gamètes qui l'ont produit lui-même, donc dans le corps d'un des parents.  [...]

Principes de l'oncogenèse : gène et épigénétique | Dossier

Les promoteurs tumoraux accélèrent la progression tumorale sans provoquer directement de mutations sur l' ADN. Souvent, les promoteurs tumoraux sont des stimulateurs de la prolifération cellulaire. L'action d'un promoteur tumoral seul sur des cellules saines est totalement nulle sur l'initiation de l'oncogenèse.  [...] Figure 7. La sélection clonale. Une mutation initiatrice provoque l'apparition d'une population monoclonale de cellules transformées. Au sein de cette population, de nouvelles mutations apparaissent. la mutation A et la mutation B. La mutation A est plus avantageuse que la mutation B et permet à la population qui la porte, la population A, d'être plus importante que la population B qui porte la mutation B.  [...]

mutations humaines aléatoires

J'ai déjà. la mutation de HERC2 qui affecte la couleur des yeux (ici la mutation est dans une région non codante et modifie l'affinité des FT pour le promoteur de OCA2) et la mutation de MC1R qui donne les cheveux roux et la couleur de peau claire.  [...] des snp (single nucleotide polymorphism) il y en a en moyenne 1 toutes les 1000 paires de bases dans le génome humain (donc autour de trois millions). Mais un SNP qui cause une variation notable du phénotype, c'est moins courant, et même assez rare. La page wiki suivante donne quelques exemples.   [...]