• Santé - Mucoviscidose, Maladie, Génétique

Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche environ 1 enfant sur 4.500 naissances et qu'on ne parvient pas à guérir. Un traitement efficace serait donc le bienvenu. Spooky Pooka, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...] La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche les épithéliums de nombreux organes, en particulier ceux des poumons, du pancréas et de l'intestin. Dans les poumons, elle se manifeste par une hydratation insuffisante de l'épithélium qui débouche sur une surabondance de mucus dans les bronches.  [...]

Définition | Amniocentèse | Futura Santé

Les cellules foetales présentes dans le liquide amniotique sont analysées. leur caryotype est réalisé, ce qui peut permettre de déceler des anomalies chromosomiques comme les trisomies (21, mais aussi 18, 13...) ou des monosomies ( syndrome de Turner ). D'autres analyses peuvent servir à détecter des maladies génétiques, en cherchant des gènes responsables de maladies héréditaires.  [...] aux familles présentant un risque de maladie génétique ( mucoviscidose, myopathie de Duchenne...).  [...]

Définition | Mucus | Futura Santé

La mucoviscidose est une maladie génétique liée à des mutations dans le gène CFTR, qui code pour une protéine présente dans la membrane de cellules de muqueuses. La diminution de l'eau sécrétée par la muqueuse conduit à un épaississement du mucus et aux symptômes respiratoires et gastro-intestinaux de la mucoviscidose.  [...] Dans l' asthme, l'épithélium des bronches connaît une inflammation. Celle-ci conduit à l'hypersécrétion de mucus, qui s'ajoute au problème de réduction du diamètre des bronches, ce qui gêne le patient pour respirer. Chez les patients asthmatiques, les glandes à mucus sont hypertrophiées et les bouchons muqueux obstruent les bronches.   [...]

[Biologie Cellulaire] Qu'elle est la différence entre une personne Hétérozygote et Homozygote ?

Il y a une notion qui me trouble depuis quelques années. J'ai cherché sur internet mais rien de constructive. Je me retourne donc vers vous les spécialistes de la biologie. Ma question est. Qu'elle est la différence entre Hétérozygote et Homozygote Car apparement entre une personne Hétérozygote et Homozygote il y aurait plusieurs variantes notamment au niveau des maladies et anomalie qui diffère entre ces 2 types etc.  [...] Si un des allèles porte une anomalie provoquant une maladie d'origine génétique tel que le daltonisme, l'hémophilie, la mucoviscidose, etc., alors l'allèle peut être.  [...]

Mucoviscidose : un essai de thérapie génique aux résultats encourageants

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les fonctions respiratoires et digestives et qui affecte environ 90.000 personnes à travers le monde. En France, elle concerne en moyenne un nouveau-né sur 4.500, contre un sur 2.500 au Royaume-Uni.  [...] La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire grave caractérisée par la production d'un mucus abondant et visqueux par les voies aériennes supérieures, favorisant l'infection bronchique par des bactéries opportunistes. Dans cet épisode, Lhousseine Touqui, responsable de l'Unité Défense innée et inflammation à l'Institut Pasteur, présente l'activité de son unité qui cherche à trouver des moyens pour diminuer la production du mucus et lutter contre les infections bactériennes qui s'attaquent aux poumons des personnes atteintes. Institut Pasteur.  [...]

Utilité de la PCR en médecine ?

D'abord, elle peut être une fin en soit, càd que le résultat de la PCR permet de poser un diagnostic qualitatif. Une personne est malade, on suspecte la bactérie X dans le LCR par exemple. on fait une PCR qui vise à détecter l'ADN de la bactérie X. Si rien n'a été amplifié, c'est que la bactérie n'est pas là (la personne est malade à cause d'autre chose.  [...] Prenons le cas de la mucoviscidose. C'est une maladie génétique due à une mutation dans un gène codant pour la protéine CFTR. La mutation la plus fréquente est une délétion ( F508), il manque un acide aminé. Mais il existe aussi des mutations faux-sens, non-sens, des insertions, etc.  [...]

La mucoviscidose | Dossier

La Mucoviscidose est une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7. Elle se présente dès le plus jeune age sous forme de diarrhée chronique, d'infections pulmonaires, de respiration difficile, et de toux en l'absence de fièvre.  [...] Dans ce dossier je vais vous sensibiliser au sujet de cette terrible maladie qu'est la mucoviscidose. A travers ces analyses et descriptions, vous comprendrez ce que désigne le terme handicapé.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 2

Posté alcion1 (6) Eviter la mucoviscidose par DPI, vu le risque relativement élevé en France de cette maladie, me semble souhaitable, et je ne serais pas opposé de rechercher, à l'occasion de l'examen prénuptial, par ex., si chaque conjoint possède des allèles pouvant entrainer un risque génétique pour ses enfants (pour un panel de maladies génétiques bien définies).  [...] (25) Alcyon1 demande un teste avant l'acte matrimonial. Il faudrait déjà qu'il existe encore du prénuptial. Dans ses conditions cela devrait être fait avant possible reproduction. Nous tombons alors dans le cadre même de cette discutions. Vous inventez un nouveau métier tracoeur GM- et des nouveaux produits traceur de maladie génétique.  [...]

Cherche idées de sujets de TIP

Nous nous intéressons dans un premier temps à certaines maladies (mucoviscidose, hemophillie, myopathie de Duchenne et la drepanocytose) et voulons suivre le schéma suivant. échelle moléculaire (génétique) de la maladie, échelle cellulaire (protéine non fonctionnelle), échelle de l'organe et organisme avec un modèle explicatif sur une possibilité de soigner certaines de ces maladies.  [...] Greffes et cellules souches. les propriétés thérapeutiques des cellules souches (greffe, guérison de maladies de peau ect...).  [...]

mucoviscidose

La soeure d'un amis a attraper cette maladie. Cette amis ma demander des renseignement. Pourez-vous m'en donner s'il vous plait.  [...] Après une courte recherche...cette maladie est inconnue au bataillon...ne s'agirait-il pas plutôt de la mucoviscidose Auquel cas cette maladie ne s'attrape pas, elle est génétique.  [...]