• Santé - Maladies, Dysfonctionnement, Voie

Définition | Voie de signalisation hedgehog | Futura Santé

Maladies associées au dysfonctionnement de la voie hedgehog.  [...] Le dysfonctionnement de la voie de signalisation hedgehog a été associé à l'apparition de carcinomes basocellulaires, une forme des cancers de la peau. In vitro, chez des embryons de souris déficientes en certains éléments de cette voie, de nombreux tissus, comme le cerveau, ne se développent pas correctement.  [...]

Un même gène lié au diabète et au cholestérol : un même traitement ?

Obésité, diabète, hypercholestérolémie... Ces maladies métaboliques pourraient toutes être liées au dysfonctionnement d'un seul gène. KLF14. Le futur verra peut-être naître un seul et même traitement, capable de traiter toutes ces maladies.  [...] Si le développement d'une thérapie basée sur ces résultats est encore trop prématuré, les chercheurs travaillent maintenant, après l'identification du gène impliqué, à la compréhension du mécanisme et surtout aux moyens d'utilisation de ces informations pour améliorer le traitement des maladies métaboliques.  [...]

Définition | Défensine - Defensin | Futura Santé

La défensine est une protéine synthétisée par les vertébrés et les invertébrés (et même les végétaux). Elle est impliquée dans la défense immunitaire, d'où son nom.   [...] Un dysfonctionnement de la protéine peut être associé à des maladies. acné, maladie de Crohn, schizophrénie.  [...]

Définition | Insuline | Futura Santé

Elle est composée de deux chaînes peptidiques (A et B, respectivement de 21 et 30 acides aminés ) reliées entre elles par deux ponts disulfures au niveau de résidus cystéines.   [...] Le traitement de ce dysfonctionnement est un des sujets privilégiés de recherche contre les effets du vieillissement d'autant plus qu'il n'est actuellement que partiellement traité par voie médicamenteuse.  [...]

Progrès importants sur le syndrome de Coffin-Lowry, maladie génétique rare

Ces résultats, publiés dans la revue Cell du 30 avril 2004, ouvrent la voie au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour cette maladie. Plus largement, ils permettront une meilleure compréhension de l'ostéogenèse et de ses dysfonctionnements, par exemple dans l'ostéoporose.  [...] Ces résultats vont ouvrir la voie au développement de nouvelles approches thérapeutiques du syndrome de Coffin-Lowry, mais également permettre une meilleure compréhension de l'ostéogenèse, dont le dysfonctionnement est aussi en cause dans l' ostéoporose.  [...]

L'aconitase : le garde du corps de la mitochondrie

Le chercheur et son équipe ont donc été surpris de découvrir lors de travaux sur la levure, que l'aconitase jouait, en plus de son action sur le métabolisme, un rôle essentiel dans la préservation de l'ADNmt. Les scientifiques américains sont également parvenus à démontrer que la stabilité et la transmission héréditaire de cet ADN sont étroitement liés, par le biais de l'aconitase, à l'état métabolique de la cellule.   [...] Un espoir pour les personnes souffrant de maladies comme le diabète de type II, certaines affections neuromusculaires ou certains processus de vieillissement dus à un dysfonctionnement mitochondrial.  [...]

Des bébés à 3 parents contre les maladies mitochondriales héréditaires

Du fait de leur rôle crucial, un dysfonctionnement de ces organites entraîne des complications sévères, parfois fatales, et surtout incurables. Pour exemple, elles seraient impliquées dans des maladies comme la sclérose en plaques ou Parkinson.  [...] Cette technique sera-t-elle utilisée un jour dans les cliniques Peut-être. Un comité d'éthique britannique a déjà statué sur ce genre de questions, à la suite de recherches similaires menées outre-Manche. Selon eux, le jeu en vaut la chandelle, les risques encourus du fait de maladies mitochondriales étant bien plus importants.  [...]

Définition | Maladie génétique | Futura Santé

Il existe des maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint. d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle sain est porté par le chromosome de l'autre parent.  [...] Par ailleurs, certaines maladies génétiques ne se déclarent qu'à partir d'un certain âge. Les tests de dépistage de certaines maladies génétiques sont rendues possibles par les progrès de la biologie moléculaire. Ils sont pratiqués en particulier pour les diagnostics pré-implantatoires effectués lors des fécondations in vitro, ou par amniocentèse.  [...]

Testez vos connaissances : première partie | Dossier

Grâce à la recherche sur le cerveau, nous sommes en train de décrypter bon nombre de ses mystères les mieux gardés, ce qui aide à mieux connaître son fonctionnement, les pathologies qui peuvent l'affecter ainsi que les moyens d'y remédier. Que savez-vous du cerveau.   [...] La recherche sur le cerveau montre qu'un registre très étendu de troubles, y compris de nombreux problèmes pendant longtemps qualifiés d' émotionnels (difficultés d'apprentissage, toxicomanies, maladies mentales), est dû à une forme ou une autre de dysfonctionnement du cerveau.  [...]

Les récepteurs couplés aux protéines G | Dossier

Les récentes données du séquençage du génome humain ont révélé l'existence d'environ 750 gènes codant pour des RCPG à 7 domaines transmembranaires. Ces récepteurs sont impliqués dans la plupart des processus physiologiques et leur dysfonctionnement ou leur absence est à l'origine de nombreuses maladies.  [...] Notre modèle d'étude, les récepteurs de la mélatonine (MTR), font partie de la super famille des RCPG. Chez l'homme, trois récepteurs appartenant à la sous-famille des MTR, appelés MT 1, MT 2 et GPR50, ont été clonés. Leur ligand, la mélatonine, est impliquée dans toute une série de processus physiologiques comme le rythme circadien, le cycle de reproduction saisonnier, le sommeil, mais très probablement aussi dans le cancer, des désordres mentaux et les maladies neuro-dégénératives.  [...]