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Chromosome X : les différentes maladies génétiques | Dossier

Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.  [...] Ce dossier vous propose un tour d'horizon des différentes pathologies liées au chromosome X, qu'elles soient exclusivement féminines, comme la trisomie X et le syndrome de Turner. masculines comme le syndrome de Klinefelter, ou touchant les deux sexes comme le daltonisme, les hémophilies et le syndrome de l'X fragile.  [...]

Un gène impliqué dans le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X

Les pathologies héréditaires touchant le système immunitaire sont des maladies rares où la vie des malades est souvent en jeu. Le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X (XLP) est l'une d'entre elles. Il se caractérise par une susceptibilité particulière à l'infection par le virus Epstein-Barr chez les malades et n'affecte que les garçons.  [...] Les travaux réalisés par l'équipe de Sylvain Latour au sein de l'unité Inserm 768 ont permis l'identification de mutations dans le gène XIAP. mutations responsables de la maladie pour 20% de patients atteints du syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X.  [...]

Questions-réponses : audition, génétique, drogue et otites | Dossier

Les surdités de perception ont souvent des causes génétiques. En effet, plus de la moitié des surdités prélinguales (qui apparaissent avant l'apprentissage du langage) auraient une cause génétique. Certaines de ces surdités interviennent dans le cadre de syndromes particuliers.  [...] cela signifie que la surdité fait partie d'un ensemble de symptômes liés à la même maladie. C'est par exemple le cas du syndrome de Gusher qui est dû à un problème au niveau du chromosome X. Ce syndrome se rencontre principalement chez des garçons (qui n'ont qu'un seul chromosome X).  [...]

Critères de diagnostic de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce

Un syndrome appelé MCI (Mild Cognitive Impairment) a été défini pour les patients présentant des symptômes, mais non suffisants pour définir la démence. Cette altération cognitive modérée mais significative diffère de l'évolution normale due à l'âge. Il s'avère que la plupart des patients présentant le syndrome MCI souffrent de la maladie d'Alzheimer et développeront la démence plus tard.  [...] Pour les cliniciens qui examinent des patients présentant ce syndrome, l'objectif premier est d'identifier la maladie qui en est à l'origine. Les neurologues essaient d'identifier les causes de la démence sur des critères bien définis car chaque trouble a un pronostic et un traitement spécifique.  [...]

La thérapie génique sauve six enfants atteints de maladies génétiques

Trois d'entre eux souffrent du syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA). À cause d'une copie défaillante du gène Was, retrouvé sur le chromosome X, ces patients souffrent d'une immunodéficience forte qui les oblige à vivre dans des bulles stériles pour éviter qu'ils succombent à des maladies normalement bénignes, contre lesquelles ils ne peuvent se défendre.  [...] Ces six premiers patients ne sont pas encore tirés d'affaire, et vont bénéficier d'un suivi régulier pour s'assurer que la thérapie génique n'induit pas d' effets secondaires sérieux, et pour vérifier la durée d'efficacité des traitements. Mais cette double annonce ravive un espoir qui semblait peu à peu retomber chez des parents, inquiets de voir que les grandes promesses d'hier ne se concrétisaient pas.  [...]

recherche du nom d'une maladie psychologique

Je recherche le nom d'une maladie qui consiste à croire que nous souffrons de nombreuses maladies, alors que ce n'est qu'un effet psychologique, mais qui peut quelques fois nous faire tomber vraiment malade.  [...] Peut être le syndrome de Munchausen. (Wikipedia). Le syndrome de Münchausen est une pathomimie. état morbide caractérisé par le besoin de simuler une maladie, sans recherche de profit. Les patients atteints de ce syndrome présentent de multiples cicatrices d'opérations à la suite d'hospitalisations répétées pour des affections simulées.  [...]

Décryptage du génome humain : le chromosome 5 se dévoile

Quatre ans après le premier décodage des 24 chromosomes qui composent le génome humain, l'affinement se poursuit dans les laboratoires du monde entier afin de compléter les pans lacunaires. C'est dans la revue Nature qu'a été publiée la séquence complète du chromosome 5 qui marque le parcours de la moitié du chemin de la démarche d'approfondissement entreprise, soit encore douze chromosomes à analyser dans le détail.  [...] Sans savoir à quels gènes mutés les pathologies correspondent, la certitude est acquise que certains maux trouvent leur origine dans des altérations de gènes portés par le chromosome 5. c'est le cas d'une certaine forme d' asthme, de la maladie de Crohn (une maladie du tube digestif qui peut entraîner un cancer ), du syndrome de Sotos (un désordre mental) et de l' amyotrophie spinale notamment.  [...]

Un implant dans le cerveau traite efficacement la dépression

Ainsi, la stimulation cérébrale profonde est indiquée dans le soulagement des patients atteints de la maladie de Parkinson, qui voient les tremblements de leurs membres s'atténuer. Les symptômes gênants de maladies psychiatriques comme le syndrome de la Tourette ou les troubles bipolaires peuvent également décliner, la zone du cerveau dans laquelle est implantée l'électrode permettant de cibler spécifiquement la maladie à traiter.  [...] Les bons résultats, publiés dans la revue American Journal of Psychiatry, ne doivent cependant pas être occultés, même s'ils restent à confirmer sur un plus grand nombre de patients. Car étant donné la difficulté de l'implantation de l'électrode, mieux vaut être certain de son efficacité.  [...]

[Biologie Moléculaire] identification d'un gène

Enoncé. Dans le cas d'une maladie génétique, il ya plusieurs gènes dans une région d'un chromosome X. Certains codent des protéines dont la fonction est connue. En admettant que le syndrome observé est due à l'altération d'un seul gène, quelles stratégies expérimentales faut il utiliser pour identifier ce gène.  [...] On recherche (trouve) d'abord un locus lié génétiquement à la maladie (étude d'association). Dans le cas présenté, admettons qu'il existe sur le chromosome X une région candidate (qui segrège de façon particulière chez les malades). Bon, vu la resolution de ce type de méthode, tu as surement une dizaine (voir centaine) de gènes dans cette région candidate, c'est à dire susceptible de porter la mutation responsable du phénotype.  [...]

Moustique : la menace du Zika se répand en Amérique

Chez la plupart des patients, la maladie reste légère, les symptômes durant de quelques jours à une semaine. Il est rare qu'une hospitalisation soit nécessaire. Cependant, pendant l'épidémie de 2013-2014 dans le Pacifique, une augmentation des cas de syndrome de Guillain-Barré et de malformations congénitales a été observée.  [...] Ces patients étaient négatifs pour la dengue et le chikungunya et positifs pour le Zika. Le génome complet du virus a été obtenu à partir du sérum d'un de ces patients. L'analyse du génome a montré que le virus qui circule provient d'un lignage asiatique.  [...]