• Santé - Maladie, Mutations, Protéine

Maladie de Parkinson et tuberculose, même combat ?

Une protéine appelée Parkin est au centre d'un grand nombre d'investigations. Des mutations dans le gène codant pour cette protéine sont en effet associées à un risque accru de développement de la maladie de Parkinson.  [...] La bactérie M. tuberculosis (en jaune), ou bacille de Koch, peut être phagocytée par les cellules immunitaires (en bleu). Ce redoutable agent infectieux cause la tuberculose. Cette nouvelle étude montre que la protéine Parkin, initialement connue pour son rôle dans la maladie de Parkinson, participe à la lutte immunitaire contre ce pathogène. AJC1, Flickr, cc by nc 2.0.  [...]

Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

La maladie est causée par des mutations dans le gène codant pour une protéine appelée CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator ). Cette protéine, essentielle pour le passage de l'eau à travers les épithéliums, est un canal ionique qui permet aux ions chlorure de traverser la membrane des cellules.  [...] Point fort de ce travail publié dans EMBO Molecular Medicine. les chercheurs ont décrit le mécanisme d'action de ces deux molécules. En soi, la protéine &Delta.F508-CFTR, malgré sa mutation, pourrait remplir de façon satisfaisante sa fonction. Le problème est qu'une fois synthétisée, elle est reconnue comme anormale par une autre protéine, la kératine 8, qui favorise sa dégradation.  [...]

[Biologie Moléculaire] mutation génétique

J'étudie un fragment de CDNA d'un patient X atteint d'une maladie X sur lequel je recherche des mutations génétiques. Ce fragment code pour une protéine importante, sa mutation provoquerait systématiquement la maladie. Phénotypiquement le patient présente le syndrome typique de la maladie donc on devrait retrouver une mutation sur cette protéine.  [...] Oui faudrait peut être faire de la PCR Q, mais ici qu'est ce qui explique que quand j'amplifie la même région d'interêt CDNA des autres patients (la région est exactement la même hormis les SNP et les éventuels mutations) sa marche pas et chez ce patients sa ne marche pas pourquoi sa ne marche pas.  [...]

Chimie du cerveau

Il s'emble que se soit la synchronisation et le disfonctionnement entre différentes aires corticales qui cause probleme dans la schizophrénie. Le traitement par le Lithium qui est un antagonisme pour les récepteurs de la L-Dopa, indique que c'est une trop grande production de Dopamine qui intervient dans l'expression de la maladie, et c'est tout le contraire qui intervient dans la maladie de Parkinson.  [...] De plus, ce récepteur reconnaît avec une grande affinité les agents antipsychotiques, ou neuroleptiques, actuellement utilisés pour le traitement de cette maladie. Ainsi, le récepteur D3 de la dopamine représente une cible importante des neuroleptiques. Dans ce programme de recherche, nous étudions l'impact de mutations induites dans la protéine du récepteur D3 de la dopamine sur ces propriétés pharmacologiques et biochimiques.  [...]

Utilité de la PCR en médecine ?

On se retrouve avec un million de séquences identiques, en quoi cela nous aide-t-il en médecine pour le diagnostic de mutations par exemple.  [...] Prenons le cas de la mucoviscidose. C'est une maladie génétique due à une mutation dans un gène codant pour la protéine CFTR. La mutation la plus fréquente est une délétion ( F508), il manque un acide aminé. Mais il existe aussi des mutations faux-sens, non-sens, des insertions, etc.  [...]

[Génétique] Expression génétique

J'ai lut assez vite mais un ARNm peut donner plusieurs même protéine, des mutations donneront des prot différentes (Après tous sa c'est logique). Les allèles sont différentes version d'un gène ( je te laisse réfléchir). Dans le cytoplasme on va avoir la fin de ce système ou l'ARNm va finalement donner une protéine ( je te laisse chercher le nom).  [...] Pour que des gènes différents codent la même protéine, il faut que leurs séquences soient identiques (aux mutations synonymes près). C'est très improbable que ça arrive par des mutations convergentes, donc ça ne peut que résulter d'un événement de duplication.  [...]

La protéine du cancer du sein, BRCA2, est enfin purifiée

Voilà quinze ans que la communauté scientifique la traque et trois laboratoires indépendants viennent de toucher au but simultanément. la protéine BRCA2 ( Breast Cancer Type 2 susceptibility protein ), dont beaucoup de mutations sont responsables de cancers du sein, est désormais purifiée.  [...] La suite des expériences devrait apporter de nouvelles réponses, notamment en modifiant la séquence de la protéine à l'image des mutations observées chez des patientes puis en observant l'effet sur les propriétés de BRCA2 (en purifiant cette fois la protéine mutée).  [...]

Autisme (1/2) : halte à la psychanalyse selon Yehezkel Ben-Ari

De nombreux laboratoires dépensent des millions et des millions dans l'espoir de trouver de nouvelles mutations impliquées dans la maladie puisqu'on sait qu'il existe une composante génétique. On pense qu'il y en aurait plus de mille. Mais cette approche a des limites.  [...] Le diagnostic n'est pas sans équivoque car on peut porter ces mutations sans pour autant être malade, ce qui réduit considérablement les applications thérapeutiques et, in fine, peut apporter dans certains cas un réconfort aux parents mais c'est tout. De plus, la thérapie génique ne marchera pas car les dégâts étant précoces, le cerveau se câble mal et les causes du syndrome découlent de ce défaut, en plus de la protéine affectée par la ou les mutations.  [...]

[Biologie Cellulaire] Controle qualité dans le RE

Quant aux protéines mal conformées mais provisoirement disons, je suis d'accord aussi, mais ce n'est pas le seul cas puisque dans bien des maladies, des mutations affectent la structure d'une protéine qui s'en trouve alors bloquée dans le RE et le sature.  [...] Par contre comme tu le dis des proteines mutées qui saturent le RE sa pourrait être justement une proteine dont la fonction normale et d'évacuer les proteines mal conformées. Donc si tu connais ces proteines tu peux faire une recherche sur le net pour trouver les maladies qu'elles causes.  [...]

Maladie de Parkinson : une équipe internationale fait une avancée capitale

Ils ont ainsi recensé deux mutations dans un seul gène, l'une liée à la maladie de Parkinson chez les familles basques, et l'autre associée à la maladie dans le cas de la famille britannique.  [...] Le Dr Singleton a annoncé que d'autres équipes tentaient d'isoler les gènes potentiellement impliqués dans la maladie et, selon lui, certains découvriront des mutations génétiques auprès de patients atteints de la forme plus commune de la maladie et auprès de ceux ayant un antécédent familial de la maladie.  [...]