• Santé - Lecture, Cellule, Protéine

La myopathie de Duchenne corrigée chez la souris

Au lieu d'apporter un gène-médicament au coeur de la cellule pour restaurer la protéine manquante, les chercheurs de Généthon ont choisi d'intervenir directement sur le message du gène pour en supprimer l' anomalie. Pour cela, ils ont utilisé la technique du saut d'exon qui intervient au moment de l'épissage.  [...] Conséquence. la cellule n'arrive plus à fabriquer la protéine. Le saut d'exon a donc pour objectif de supprimer la partie du code comprenant l'erreur afin de rétablir le cadre de lecture et permettre à la cellule de fabriquer la protéine manquante.  [...]

Définition | Exon | Futura Santé

Pour fabriquer une protéine, le gène délivre à la cellule un code de fabrication, composé en partie de briques appelées exons, lesquels doivent être assemblés bout à bout. Dans le cas de maladies génétiques, ce code est erroné (il y a une anomalie sur un ou plusieurs exons) et la cellule empêchée de produire la protéine.  [...] Le saut d'exon a pour but de supprimer la partie du code comportant l'erreur afin de rétablir le cadre de lecture et de permettre à la cellule de synthétiser la protéine manquante.  [...]

Le 18ème Téléthon est en marche ...

Aujourd'hui, après le gène ou la cellule médicaments, de nouvelles techniques émergent. la chirurgie du gène et les cellules souches. Des pistes que l'AFM explore déjà.  [...] il manque un mot, plusieurs lettres d'un mot, une ponctuation, tout un morceau de la phrase ou carrément toute la phrase...). Ces erreurs rendent les instructions incompréhensibles pour la cellule, qui n'arrive pas à produire la protéine. L'idée est de supprimer la partie de la phrase comprenant l'erreur pour rétablir une lecture à peu près correcte et, ainsi, permettre la production, même partielle, de la protéine manquante.  [...]

[Génétique] Y a t'il plus de mutations dans les gamètes mâles ?

Oui, ce que tu expliques est clair. Ensuite, il reste à savoir combien de ces mutations seront viables pour la cellule. C'est ce que j'appelle se fixer. si une mutation type changement de base telle que tu la décris se produit mais est létale, je ne suis pas vraiment sure que beaucoup de cellules la porteront.  [...] Mettons qu'il y a une mutation létale dans une spermatogonie touchant, comme le dit Mecton, le gène de l'hémoglobine. Prenons une belle mutation avec décalage du cadre de lecture tout ci tout ca. Cette protéine n'étant pas essentielle à la survie de la spermatogonie, notre cellule évoluera gentiment pour donner un spermatozoide véloce se précipitant un beau jour (ou étais-ce une nuit) sur l'ovocyte de la future maman.  [...]

[Biologie Moléculaire] Mutation site d'épissage?

Voilà on m'a dit que les mutations au niveau du site d'épissage étaient délétères pour l'organisme mais je ne comprends pas en quoi elles sont délétères alors qu'avant la sortie de l'ARN mature dans le cytoplasme celui-ci est épissé donc l'intron est enlevé Donc on s'en fout un peu qu'il y ait une mutation au niveau du site d'épissage non.   [...] Je confirme ce qui est dit plus haut, à savoir que des mutations sur les sites affectant l'épissage on ne s'en fout pas. Cela peut conduire à un exon skipping et si l'ARNm n'est pas reconnu comme anormal par les mécanismes de réparations de la cellule notamment voie NMD (il me semble)et bien cela peut conduire à un décalage du cadre de lecture, avec apparition d'un codon stop prématuré et protéine tronquée éventuellement non fonctionnelle.  [...]

[Biologie Moléculaire] Généralité génétiques(ADN,gène,chromosome s..)

Toutes les cellules du corps humain contiennent le même ADN réparti sur les 23 paires de chromosomes (= 46 molécules d'ADN). L'ensemble de cet ADN est appelé génome. Par contre, ce sont différents gènes qui s'expriment selon le type de cellule. Evidemment, il y a de nombreux gènes qui s'expriment dans toutes les cellules pour assurer le fonctionnement de base (respiration, transcription, traduction, métabolisme primaire.  [...] L'ADN sert de plan pour construire le reste de la cellule, à condition d'avoir els outils de lecture (certaines protéines et certains ARN). si on supprime certains gènes-clefs dans els cellules, certaines fonctions disparraissent. ex gène des lamine. la suppression provoque une absence de noyau, l'ADN est dans le cytosol comme dans une bactérie.  [...]

[Génétique] diversité phénotypes , protéines

L'ADN a une composition nucléotidique et une localistaion nucléaire. Les protéines sont composées d'acudes aminés et pour partie sont localisées dans le cytoplasme.  [...] Premierement on est pas la pour faire ton devoir a ta place. Apres tu devrais faire un petit effort de lecture car les reponses a la question posee sont dans la petite introduction du probleme. On te dit que l'ADN se trouve dans le noyau de la cellule et que les proteines sont surtout dans le cytoplasme et on te parle de la structure chimique des proteines et de l'ADN.  [...]

[Microbiologie] Viabilité d'une bactérie et ARN - Page 2

ARNm. ARN messager qui est l'intermédiaire entre le gène et la protéine. Sa lecture par le ribosome permet sa traduction en protéine.  [...] je pars d'un échantillon de tissu (des fragments d'intestins d'insecte) minuscule (moins que 100 mg) et pas vraiment propre (débrits cellulaires, sang, protéines,...). à la fin de la manip, j'ai trop peu (ou pas) de produit visible au fond du tube (après la dernière centrifugation du protocole, on a théoriquement un culot d'ARN qu'on redissout dans de l'eau), les concentrations lues par le spectro sont, pour la plupart, faibles et les bandes observées sur les gels de cheking à peine visibles.  [...]

Hérédité dominante ou récessive?

Mais ça me rappelle un autre message sur ce sujet, tu avais dis que c'est une fausse image de croire que le gène dominant empêche le recessif de s'exprimer, tout simplement parce qu'ils s'expriment les deux mais que celui qu'on appeelera dominant c'est celui qui traduira une enzyme créant le phénotype pendant que l'autre est un gène qui code pour l'abscence de cette protéine donc on l'appelle recéssif car ce n'est qu'en présnece de deux gènes dits récessifs que le phénotype n'a plus l'allure provoqué par l'enzyme sus nommée...c'est pas facile à expliquer.  [...] Oui un allele recessif peut ne coder pour aucune proteine si la mutation est un codon stop ou cree un decalage du cadre de lecture. Alors que l'allele sauvage (dominant) code pour une proteine.  [...]

mutation génétique

D'un point de vue structurel, on n'aura que peu de chances de retrouver des acides aminés identiques. Le cadre de lecture est complètement modifié, donc la protéine produite n'aura absolument plus la même composition ni la même structure que la protéine sauvage.  [...] D'un point de vue fonctionnalité, il y a de grandes chances que la protéine soit non fonctionnelle. Mais cette protéine peut aussi avoir une nouvelle fonction permise par sa nouvelle structure, ce qui est en partie à l'origine de l'évolution.  [...]