• Santé - Individus, Mutation, Maladie

Gène Syncytine

Pour la mutagenèse. imaginons qu'on a des individus avec une mutation sur un gène et qu'on veut vérifier si cette mutation est la cause de la maladie et le mécanisme. on reproduit la mutation dans un plasmide par exemple, artificiellement.  [...] Donc, je reprends, on peut étudier la physiopathologie de CETTE maladie, on prends des individus malades, dont variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante une maladie, deux plasmides (un avec un site mutée par mutagenèse, un non mutée (on parle de sites mutés).  [...]

La thérapie génique, un succès contre l'hémophilie... chez le chien

Plusieurs formes de la maladie existent en fonction du facteur de coagulation qui fait défaut. Dans la grande majorité des cas, elle résulte d'une mutation sur le chromosome X et se manifeste chez les individus de sexe masculin. Chez les femmes, le gène homologue du second chromosome X empêche en général ce gène mutant de s'exprimer.  [...] Dans une nouvelle étude réalisée chez le chien, des chercheurs de l'université du Wisconsin à Madison, se sont penchés sur l' hémophilie de type A, la plus fréquente des formes de cette maladie. Elle touche un garçon sur 5.000 naissances et se caractérise par une mutation dans le gène codant pour le facteur VIII, un acteur essentiel de la coagulation sanguine.  [...]

Alzheimer : une mutation rare préserve de la maladie

En décryptant le génome de 1.795 Islandais dont ils avaient le dossier médical, les scientifiques ont remarqué la présence, chez près de 0,5 % des individus, d'une mutation spécifique. Les possesseurs de cet allèle ont 50 % de chance en plus d'atteindre 85 ans, avec en prime une probabilité cinq fois plus élevée de ne pas avoir déclaré la maladie à ce même âge.  [...] Cette altération de l' ADN les protège également contre le déclin mental lié à l'âge, fortement présent dans les populations vieillissantes. Ainsi, les porteurs de la mutation ont 7,5 fois plus de chance de ne pas présenter de déficit cognitif à 85 ans. Ces mêmes individus sont aussi meilleurs aux tests intellectuels qu'ils effectuent annuellement.  [...]

[Génétique] principe des études moléculaires

Je vais essayer d'amorcer le problème, quelqu'un pourra toujours me compléter ensuite. En effet pour connaitre avec précision une mutation, on peut réaliser une PCR avec des amorces encadrant la région considérée, puis faire un séquençage. Toutefois, le séquençage n'est pas absolument nécessaire et beaucoup d'autres techniques permettent de détecter une mutation en s'en passant.  [...] Pour savoir où se situe la mutation sur cette région inconnue, le mieux est de faire cette expérience sur plusieurs individus sains et sur plusieurs individus malades. Ainsi tu peux déterminer le point commun aux malades (mutation pathologique), et les variations observées entre tous les individus (polymorphisme).  [...]

[génétique] Groupes sanguins et statistiques

À la fin des années 80, on a constaté que les individus du groupe O étaient plus susceptibles de contracter le choléra. […/…] Non seulement les individus du groupe O sont vulnérables, mais la vulnérabilité à la maladie diffère selon qu'on appartient au groupe A, B et AB.  [...] Mais si le groupe O rend plus vulnérable au choléra, pourquoi la sélection naturelle n'a-t-elle pas conduit à l'extinction de cette mutation La réponse tient sans doute à une autre maladie, la malaria (paludisme). Les individus du groupe O semblent légèrement plus résistants à la malaria que ceux des autres groupes.  [...]

[Biologie Moléculaire] analyse southern et northern blot

Chez les individus atteints, je retrouve deux signaux en southern ( au lieu d'un chez les individus sains). les signaux étant les mêmes ( sain/ malade) en northern on a donc supposé que la mutation avait lieu sur une séquence nucléotidique qui était supprimé par excision.  [...] Le problème, c'est qu'en western, chez un individu malade on observe aucun signal...pas d'hybridation avec la protéine. Je n'arrive pas a comprendre comment a partir des mêmes ARNm on obtient des protéines différentes.  [...]

[Divers] But biologique de la vie.

Aucune bactérie n'a vraiment de stratégie individuelle. Suite à des mutations, on voit parfois apparaître des super-bactéries qui se multiplient vraiment bien dans les hôtes, se dispersent bien... mieux que d'autres variants. Evidemment c'est au détriment des hôtes, mais à court terme c'est super efficace.  [...] Sauf qu'au bout d'un moment, les populations d'hôtes peuvent s'effondrer (car la maladie décime les individus), et la mutation se retrouver un peu désavantagée par le manque d'hôtes.  [...]

Transmission des mutations sur des millions d'années

c'est ce que j'ai essayé d'expliquer plus haut. toutes les mutations ne survivent pas. Dans le cas que tu cites, si l'individu porteur de la mutation meurt avant de s'être reproduit, la mutation disparaît. Mais (je le répète) dans une grande population il apparaît constamment de nouvelles mutations, et tous les individus porteurs de ces mutations ne meurent pas sans descendance.  [...] Alors on ne peut qu'avoir le plus grand mal à comprendre comment une mutation peut perdurer dans le temps sans qu'elle se produise simultanément pour deux individus du sexe opposé proche géographiquement et qui serait le couple fondateur de l'espèce.  [...]

D'où vient l'humain?

Je voulais dire en fait, que si une mutation n'est pas favorable à une espèce, les individus ayant subi cette mutation disparaîtront.  [...] Cela n'implique en rien que cela va dans le sens d'une amélioration des espèces. Juste qu'il existe la possibilité de mutations qui apparaissent et telles que leurs porteurs disparaissent (ou sont handicapés, ont du mal à se nourrir, etc.).  [...]

maladies génétiques

Je ne comprend pas trés bien ce que sophiedegrenoble distingue par pas transmis. Car plusieurs maladies génétiques sont développées de manière identique par des individus qui recoivent les gènes différents de leur parent ou chez qui une mutation a eu lieu.  [...] - Les maladies génétiques des cellules somatiques. une anomalie apparaît dans certaines cellules seulement de la descendance d'une cellule souche. Il s'agit alors d'un développement clonal. C'est le cas par exemple de la transformation cancéreuse. il s'agit d'un ensemble de mutations au niveau de plusieurs gènes, qui permettent l'apparition des caractéristiques cancéreuses (perte de l'inhibition de contact, capacité de divisions illimitées, résistance à l'apoptose, perte des mécanismes de réparation de l'ADN.  [...]