• Santé - Groupe, Patients, Mutation

Parkinson : une cause génétique fréquente en Afrique du Nord

Ainsi, l'étude d'un groupe de patients maghrébins atteints de Parkinson a montré que 40% d'entre eux étaient porteurs de la même mutation, contre 1 à 2% pour les cas isolés chez des patients d'origine européenne. Ces résultats, publiés dans une lettre au New England Journal of Medicine ont des implications importantes en terme de conseil génétique pour les familles concernées.  [...] Afin de mettre en évidence d'autres sous-groupes de populations, l'équipe dirigée par Alexis Brice, de l'unité Inserm Neurologie et thérapeutique expérimentale au Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière a recherché cette même mutation du gène LRRK2 chez 104 patients non apparentés atteints de la maladie de Parkinson (76 Maghrébins, 18 Pied-Noirs d'origine européenne, 4 Noirs Africains) et 151 témoins sains maghrébins.  [...]

[Biologie Moléculaire] Cancer de la retine chez les enfants (gene Rb)

Knudson a postulé qu'il existait un gène de susceptibilité au rétinoblastome (ou gène Rb). Les patients du premier groupe héritent de ce gène par un de leurs parents, l'autre allèle étant dominant. Les patients du second groupe ont des allèles normaux. Dans le premier cas, une mutation sur l'allèle normal, déclenche aussitôt la tumeur, ce qui explique sa fréquence et sa multiplicité.  [...] La spécificité des mutations en fonction du type cellulaire et donc du type de cancer qui va se développer, est assez mal comprise. Par exemple on sait que Rb est particulièrement sensible dans la rétine, que KRas est muté dans 90% des cancers du pancréas et seulement 10 à15% des leucémies, que p53 est mutée dans une très grande majorité de cancers tout types confondus mais que certains cancer sont p53wt, BRCA1 pour les cancers du sein héréditaire, HER2/Neu pour certains cancers du sein et pas pour d'autres, etc.  [...]

[Génétique] Groupe sanguin !!!!!!!!!

Deux parents de groupe sanguin {O} tous les deux, et comme O est recessif donc le seul génotype possible pour un enfant a naitre est [OO]...mais ils possedent un enfant de groupe sanguin A... comment malgré que leur enfant est légitime.... est-ce qu'il possible qu'une mutation a lieu ou autre raison... quels sont.. et merci.  [...] mais voici un article qui monte que l'apparition des groupe sanguin A et B est du a des mutation, http.//enfantsdelanouvelleterre.over...-96760594.html.  [...]

[Biologie Cellulaire] groupes de complémentation

déjà on exclue toute hybridation avec le groupe même puisque c'est déjà le même groupe et on regarde la ou le phénotype est muté (donc même mutation).  [...] avec 2BE on a phénotype muté avec 3BE, 8BE, 10BE mais puisque 8BE et 10BE appartiennent déjà au groupe dans la ligne 1 donc c'est la même mutation et donc ca fait toujours un groupe de complémentation jusque la.  [...]

[Biologie Cellulaire] Southern Blot, Northern Blot et Western Blot

Petit exemple concret. admettons que tu travailles sur la maladie de Steinert, c'est une maladie musculaire (mais peu importe). Tu découvres une mutation sur le gène DMPK chez les patients qui ont cette maladie. Une question intéressante est de savoir si la protéine DMPK est présente chez ces patients malgré la mutation Pour cela tu peux prendre des cellules de patients et de personnes saines et faire un western blot pour comparer la quantité de protéine DMPK dans ces deux conditions.  [...] En l'occurrence tu trouveras probablement que les patients ont beaucoup moins de protéines DMPK que les personnes saines. Si tu veux pousser plus loin, tu peux mesurer la quantité d'ARNm par northern blot pour voir si la mutation a un effet avant ou après la traduction.  [...]

[systematique][evolution] Races - Page 3

Au bout d'un certain temps, A reste seul, et mute chez une personne en A'. La population résultante contient A et A'. A' est spécifique au groupe (premier sens), mais dans le groupe il y a A et A', donc A' n'est pas suffisant pour discriminer le groupe.  [...] De l'autre côté, tous les membres du groupe ont A et un descendant de A par mutation (deuxième sens). Mais cela ne caractérise pas non plus le groupe parce que A est aussi présent dans la population générale.  [...]

[Génétique] Groupes sanguins

Et pour la soeur, il est donc possible qu'on observe une mutation sens qui a généré l'expression de B pour un des deux parents.  [...] Pourrais-tu essayer de m'expliquer ce qu'est une mutation de la séquence codante du groupe Est-ce une chose rare Je n'y connais rien en génétique.  [...]

Les premiers signes d'Alzheimer apparaissent plus de 20 ans avant !

Mais lorsque la neurodégénérescence est diagnostiquée, le mal est fait et les patients ont déjà perdu environ 20 % de leurs neurones. Ce serait d'ailleurs, selon certains spécialistes, la cause des échecs des derniers essais cliniques, les médicaments ne pouvant plus rattraper des dégâts trop importants.  [...] Parmi les 44 participants à la première étude, 20 étaient affectés par cette mutation. À l'aide de l'imagerie cérébrale, de prises de sang et de l'analyse du liquide céphalorachidien (LCR, dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière ) pour deux dizaines de patients, les deux groupes ont pu être comparés.  [...]

Mucoviscidose : Kalydéco et Bronchitol, deux médicaments d'espoir

Si la mucoviscidose reste une maladie incurable (malgré la réussite de certaines greffes), deux nouveaux traitements arrivent sur le marché et améliorent le bien-être des patients. Le Kalydéco vise la mutation originelle dans des formes minoritaires de la maladie, quand le Bronchitol adoucit les symptômes.  [...] .. Grâce aux progrès de la recherche et des soins, l'espérance de vie des enfants, nés en 2006, porteurs de la mutation est de 47 ans. En 1965, elle ne dépassait pas 7 ans, poursuit l'association sur son site Internet. Mais l'âge auquel les patients sont emportés n'excède pas, en moyenne, 29 ans.  [...]

Des staphylocoques dangereux transmis par les vaches

Les chercheurs se sont également rendu compte que les isolats humains de CC97 pouvaient être classés en deux groupes principaux, qu'ils ont appelés A et B. Selon eux, ce phénomène signifie que les bactéries ont sauté de la vache à l'Homme à deux périodes différentes.  [...] En utilisant le taux de mutation comme indicateur approximatif du temps, ils ont estimé que le groupe A a été transmis à l'Homme entre 1894 et 1977, et que le groupe B a sauté de la vache à l'Homme entre 1938 et 1966.  [...]