• Santé - Génétique, Surcharge, Diagnostic

Retard psychomoteur

Ma petite fille, Jeanne 2ans, petite jumelle née à 7 mois de grossesse à un important retard psychomoteur, les médecins recherche une éventuelle maladie génétique dite de surcharge pour le moment nous n'avons pas de diagnostic et psychologiquement, c'est vraiment dur d'attendre, les médecins nous disent que sont retard est récupérable, mais ils ne peuvent pas nous dire si elle marchera et à quel age à peu près.  [...] Si vous êtes dans le même cas que moi, ou si vous avez des infos, pouvez-vous me répondre.   [...]

Problèmes cardiaques

salut à tous en fait,depuis quelques mois,ou tellement peu frequemment par an, depuis peut-être 1 an.j'ai un petit malaise cardiaque,je ne sais pas si on peut appeller ça un malaise cardiaque,mais,je ressens quelque chose d'anormal dans mon coeur,precisement,comme si mon coeur etait poignarde(pincement),une douleur stridante,mais supportable,j'ai aussi l'impression que il y a un blocquage(au niveau du coeur)lorsque je respire.   [...] ça n'a jamais eté grave,et ça ne dure au maximum q'une demi-minute,alors c'etait pour savoir à quoi ce serait du,et si ce serait du,à mon alimentation non-equilibree(beaucoup de graisse,mais pas de surcharge ponderale) ou bien si c'est genetique,je ne sais pas.  [...]

Localisation de gènes impliqués dans la sévérité de l'hémochromatose

Paradoxalement, seule une partie de ces individus va développer une hémochromatose. En effet le gène HFE n'est pas suffisant à lui seul pour provoquer une surcharge en fer sévère. D'autres gènes, dits gènes modificateurs, encore non identifiés, sont également impliqués dans cette maladie.  [...] Pour localiser ces gènes modificateurs, les chercheurs de l'Inserm ont utilisé un modèle d'hémochromatose, constitué par des souris chez lesquelles le gène HFE a été rendu non fonctionnel. En fonction de leur fond génétique, ces souris développent une surcharge en fer d'intensité variable.  [...]

biophysique : troubles de l'équilibre hydro-sodé

C'est là où je bloque. La réponse est marquée fausse. Mais je ne comprends pas pourquoi elle est fausse, puisque une hyponatrémie est le signe d'une surcharge hydrique primitive, le corps fait baisser la natrémie pour que de l'eau passe du compartiment extracellulaire au compartiment intracellulaire, et que l'hydratation cellulaire soit ainsi normalisée.  [...] Donc si je comprends bien, l'étiologie n'est pas un déficit hydrique primitif, mais une surcharge isolée du stock sodé. Et l'un des symptômes est une hypernatrémie.  [...]

Muscu et croissance

Oui, la véritable question est qu'es que l'on peut appelé une surcharge car notre corps est fondé sur le principe d'économie d'énergie et de minimum d'usure des parties qui le compose ( Je dit bien minimum). Je penses aussi que la surcharge qui est donc propre a chacun n'affaiblie pas la croissance osseuse, du moins pas directement mais à travers les articulations beaucoup moins résistante. Corrigez moi si je me trompe ^^.  [...] Oui, la véritable question est qu'es que l'on peut appelé une surcharge car notre corps est fondé sur le principe d'économie d'énergie et de minimum d'usure des parties qui le compose ( Je dit bien minimum).  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 145

Moi ça fait 4 ans que l'on a diagnostiqué cette maladie et depuis quelques mois mon traitement initiale (PENTASA) ne faisait plus d'effets du coup on m' a prescrit des corticoides (SOLUPRED), qui ne faisait toujours rien et maintenant ils ont associés le solupred à du NEORAL (cicloposrine-immuno).  [...] Mon copain Crohn et moi ne faisons qu'un depuis près de 18 ans. La maladie n'a été diagnostiquée qu'en 1992. J'ai pris au début (1992-1994) du Medrol (cortisone) mais depuis lors je n'en prends plus. J'ai ce qu'on appelle une surcharge pondérale disons assez importante 125 kg pour 181 cm).  [...]

Obésité et alimentation | Dossier

Le fait que, au niveau mondial, la surcharge pondérale affecte davantage la population actuelle que la génération des parents et grands-parents montre bien que d'autres facteurs que les facteurs génétiques sont à incriminer en ce qui concerne l'obésité.  [...] La consommation d'aliments à forte valeur calorique et riches en matières grasses, associée à un mode de vie de plus en plus sédentaire, joue un rôle prépondérant dans l'apparition de la surcharge pondérale et son évolution vers l'obésité.  [...]

L'hepcidine, un régulateur clé de l'homéostasie du fer | Dossier

... Chez la souris, la production d'hepcidine est augmentée par l' inflammation et diminuée par le manque d' oxygène ( hypoxie ) et par l'anémie. Lorsque l'anémie coexiste avec une surcharge en fer, le signal inhibiteur domine. De ce fait, le fer continue d'être hyperabsorbé, ce qui aggrave la surcharge et les lésions (hémosidérose).  [...] ... La réponse du gène de l'hepcidine à la surcharge en fer est anormalement faible chez des souris modèles de l'hémochromatose humaine. Chez de telles souris, l'augmentation de la production d'hepcidine permet de prévenir la surcharge en fer. L'hepcidine semble donc pouvoir constituer un traitement préventif logique de l'hémochromatose héréditaire chez l'homme. Nicolas, G. et al., Nature Genet, 2003.(2).  [...]

L'hepcidine - l'hormone du fer recherchée depuis 40 ans : son rôle capital est confirmé

Les surcharges en fer peuvent être secondaires à des anémies chroniques, ou primitives. Dans ce cas, on parle d'hémochromatose héréditaire. Il s'agit là de la plus fréquente de toutes les maladies génétiques, affectant près d'une personne sur 200 à 300. La cause principale de l'hémochromatose héréditaire est la mutation du gène HFE situé sur le chromosome 6.  [...] Dans un récent article publié dans la revue Nature Genetics (on line), Gaël Nicolas et ses collaborateurs équipe du Dr Sophie Vaulont au sein de l'Institut Cochin dirigé par Axel Kahn, en association avec l'unité INSERM 409 de l'Hôpital Bichat, et l'équipe de Nancy Andrews, chercheur du Howard Hughes Medical Institute de Boston, MS,USA, démontrent que des souris déficientes en la protéine Hfe, et donc des modèles de l'hémochromatose humaine, ont une production abaissée d'hepcidine qui pourrait expliquer la surcharge en fer.  [...]

Comme quoi il faut se méfier de ce qu'on peut lire sur Internet

Normal qu'il se tourne vers Internet. Pour tenter de contrer ce système de surcharge, le gouvernement a eu la douteuse idée de. 1) former des infirmières spécialisées qui pourront dorénavant poser certains diagnostics et prescrire des médicaments. 2) permettre aux pharmaciens de poser eux aussi des diagnostics directement à la pharmacie et de vendre des médicaments sans aucune consultation via un médecin (et les pharmaciens, sautant sur l'occasion comme le ferait une truite, portent maintenant le titre de Dr.).  [...] De plus, les gouvernements s'ingèrent de plus en plus dans un tas de réglementation de ce nouveau monde qui échappe encore à leur entier contrôle. Mais je me dis qu'alors qu'ils font des pirouettes pour mettre un tas de réglementation sur des noms de domaine, sur les jeux en ligne, sur la porno etc, ne peuvent-ils pas contrôler la rédaction d'information médicale Bien sûr, que l'information médicale sur Internet soit plus juste ne changera pas le fait que les gens continueront de tenter l'auto-xy, et même si l'information médicale est bonne, la démarche de l'auto-diagnostic et de l'auto-médicamentation est par nature mauvaise. Mais ce serait au moins un début.  [...]