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Mayana Zatz, généticienne de renom brésilienne

Mayana Zatz, coordinatrice du Centre des Études sur le Génome Humain et chercheur de l'Institut de Biosciences (IB) de l'Université de São Paulo (Usp) a reçu le prix Claudio 2001, avec quatre autres femmes. Ce prix annuel est décerné par des institutions gouvernementales et non-gouvernementales, des universités et diverses fondations, pour des femmes qui se sont distinguées dans les domaines les plus divers.   [...] Les recherches de Mayana se concentrent sur la génétique et en particulier sur les maladies neuromusculaires. Elle dirige en particulier le centre de recherche et de diagnostic le plus grand d'Amérique Latine. Équipé d'outils comparables à ceux situés en Europe et aux États-Unis, le centre est spécialisé dans la détection de maladies neuromusculaires mais aussi toutes les pathologies génétiques, les retards mentaux ou la mucoviscidose.  [...]

Un projet pour séquencer mille génomes

Alors que les maladies génétiques rares sont dues à quelques gènes, des pathologies courantes, comme l' asthme, le diabète, la dépression ou les maladies cardio-vasculaires naissent de plusieurs facteurs, environnementaux et génétiques. Pour ces derniers, la cause n'est pas un gène en particulier mais un cocktail de petites variations n'affectant qu'un seul nucléotide (une lettre du code génétique ).  [...] On peut en espérer une meilleure compréhension d'un grand nombre de ces maladies communes mais aussi des différences d'actions des médicaments sur les individus, qui dépendent semble-t-il aussi des SNP.  [...]

[Génétique] génome commun

Plus sérieusement le chat n'est pas un modèle en génétique donc non son génome n'est pas séquencé, pas en intégralité du moins.Mais la similitude doit être grandes également.  [...] Si le chat n'est pas un modèle en génétique comme la souris, il (le chat domestique en particulier, Felis cattus ) est un modèle en terme d'étude de l'évolution des maladies infectieuses, je crois même qu'il serait utilisé dans des études sur le SIDA.  [...]

Le sang des alligators renferme-t-il le secret de nouveaux antibiotiques ?

Consécutive à des modifications de l'équipement génétique, cette résistance ne concerne que quelques souches d'une même espèce mais peut s'étendre rapidement dans le temps et dans l'espace - région, ville, hôpital ou même service particulier. Ces deux derniers cas concernent particulièrement les maladies nosocomiales, c'est-à-dire contractées en milieu hospitalier.  [...] En particulier, les chercheurs ont démontré que certaines des protéines immunitaires présentes dans le sang des alligators luttaient très efficacement contre certaines bactéries hautement pathogènes pour l'homme, comme le staphylocoque doré. D'autres se montrent aussi efficaces dans la lutte contre la majorité des souches de Candida albicans, une levure pathogène (qu'on retrouve dans la bouche de 80 % de la population) mais peut provoquer des infections fongiques essentiellement au niveau des muqueuses digestive et vaginale.  [...]

Définition | Maladie génétique | Futura Santé

Il existe des maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint. d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle sain est porté par le chromosome de l'autre parent.  [...] Par ailleurs, certaines maladies génétiques ne se déclarent qu'à partir d'un certain âge. Les tests de dépistage de certaines maladies génétiques sont rendues possibles par les progrès de la biologie moléculaire. Ils sont pratiqués en particulier pour les diagnostics pré-implantatoires effectués lors des fécondations in vitro, ou par amniocentèse.  [...]

Le nom des maladies

Ben franchement, il n'y a que peu (voir même très peu) de maladies qui portent des codes absurdes comme tu dis. Beaucoup portent les noms de leur découvreurs, en particulier pour les maladies génétiques. D'autres dérivent du nom de la protéine mise en cause dans la pathologie.  [...] Sinon, pour revenir au sujet, si on découvre une maladie horrible, incurrable et dangeureuse, autant éviter de l'appellé par son nom, sinon, la plupart des gens stupides pourraient croire que cette maladie vous ressemble.  [...]

L'hepcidine - l'hormone du fer recherchée depuis 40 ans : son rôle capital est confirmé

Depuis, cette hypothèse a été amplement confirmée, par cette équipe et d'autres chercheurs dans le monde. En particulier, il a été démontré que, chez l'homme, l' hepcidine intervenait dans le mécanisme des grandes maladies de l' homéostasie du fer, les anémies inflammatoires et les surcharges.  [...] En particulier, l'hémochromatose héréditaire, la plus fréquente de toutes les maladies génétiques, semble le plus souvent due à une secrétion insuffisante d'hepcidine. Il s'ensuit qu'un traitement de ces malades par l'hepcidine, ses analogues ou des produits en augmentant la synthèse, devrait constituer dans l'avenir un traitement préventif logique de cette affection.  [...]

Maladie de Parkinson : une étude prometteuse sur des rats

La thérapie génique traverse actuellement une période de doute, d'où un ralentissement des essais cliniques sur les êtres humains, en particulier suite à la mort d'un adolescent volontaire à l'Université de Pennsylvanie en 1999 mais aussi à des cas plus récents suggérant que certaines thérapies puissent induire des maladies génétiques.  [...] La Food and Drug Administation ( FDA ) vient de donner son autorisation pour entamer les essais cliniques de Phase 1 de cette thérapie sur douze patients souffrant de la maladie de Parkinson et pour lesquels la thérapie classique n'apporte aucune amélioration.  [...]

Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche environ 1 enfant sur 4.500 naissances et qu'on ne parvient pas à guérir. Un traitement efficace serait donc le bienvenu. Spooky Pooka, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...] La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche les épithéliums de nombreux organes, en particulier ceux des poumons, du pancréas et de l'intestin. Dans les poumons, elle se manifeste par une hydratation insuffisante de l'épithélium qui débouche sur une surabondance de mucus dans les bronches.  [...]

Quelles ont été les grandes étapes de votre activité de chercheur ? | Dossier

Entre temps, je me suis intéressé aux mécanismes génétiques des maladies hépatiques et des cellules sanguines, des globules rouges, des anémies hémolytiques. Egalement aux mécanismes du cancer (du foie en particulier) et des leucémies. C'est tout naturellement et légitimement que je suis devenu généticien car l'un des déterminants des processus biochimiques que j'étudiais était à approfondir et à rechercher au niveau des gènes.  [...] Auparavant, d'un point de vue plus fondamental, nous avions beaucoup travaillé sur une anomalie, une réaction biochimique particulière dont on croyait qu'elle était liée au cancer, et nous avons démontré qu'il s'agissait d'un processus extrêmement commun, etc.  [...]