• Santé - Génétique, Mutation, Patient

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Quand cette maladie est diagnostiquée, l' espérance de vie du patient ne dépasse pas quatre ans, s'il n'est pas soigné. Cette pathologie, la leucémie promyélocytaire, est une dégénérescence des cellules sanguines. Elle est portée par une mutation génétique, qui peut apparaître à n'importe quel âge.  [...] Elle s'attaque aux chromosomes de cellules souches situées dans la moelle osseuse. La mutation bloque l'évolution de celles-ci. Des cellules inutiles prolifèrent alors et envahissent l'organisme. C'est donc une maladie génétique, mais non héréditaire Cette forme de cancer compte pour 1% de toutes les leucémies aïgues.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Or je ne comprends pas pourquoi. une maladie génétique a forcément un début, il y a forcément un moment dans la lignée où elle est apparue, que ça soit 1, 2, mille générations auparavant... Si cette maladie génétique n'est pas due à la mutation d'un patient zéro, elle vient d'où.  [...] Et ensuite, je me suis un peu plus penchée sur le sujet, et j'ai trouvé plusieurs sites internet et livres qui semblent dire qu'une maladie génétique est une mutation pathologique (parfois temporairement asymptomatique).  [...]

[Biologie Moléculaire] mutation génétique

J'étudie un fragment de CDNA d'un patient X atteint d'une maladie X sur lequel je recherche des mutations génétiques. Ce fragment code pour une protéine importante, sa mutation provoquerait systématiquement la maladie. Phénotypiquement le patient présente le syndrome typique de la maladie donc on devrait retrouver une mutation sur cette protéine.  [...] Sinon si la mutation de ton patient est une microdeletion changeant le cadre de lecture ou un codon stop alors cela va rendre instable l'ARNm (via la voie de degradation appelée NMD). Si en revanche c'est une mutation faux sens ou la deletion d'un exon complet, l'ARN ne sera pas affecté.  [...]

[Divers] Faire de la recherche sans diplôme

Euhhh B. McClintock était une geneticienne tres renomée qui travaillait sur différent aspect de mutation chromosomique chez le maïs. Le fait d'avoir identifié un locus mobile capable de modifier l'expression de gène adjacent était tout sauf de la chance, c'est simplement l'aboutissement d'un tres long et tres patient travail de cette chercheuse pour comprendre un mécanisme complètement inconnu.  [...] Quoiqu'il en soit, ma théorie n'a rien de révolutionnaire et n'est pas seulement basée sur mes cours mais aussi sur des observation que j'ai faites après avoir côtoyé dans ma vie un bon nombre de diabétiques insulino-dépendant dont un nombre non négligeable m'a fait une même remarque.   [...]

[Génétique] splicing+mutation

J'ai un patient homme maladie lié à l' X qui obligatoirement posséde une mutation homozygote sur le gène X. Le problème est que je ne trouve pas de mutations sur les zones codantes, par conséquent j'ai vérifié les zones de splice et la je retouve une mutation à -11 d'un exon.  [...] L'ARN de ce patient me semble pas instable car on à comme même reussis à RT et amplifier assez facilement par contre j'ai pas amplifié le cDNA en entier (environ 5000pb)certaines parties du cDNA manque au séquençage (cause spécificité des amorces) mais ces parties sont du côté 5' de la mutation donc j'imagine mal un mauvais épissage avant cette mutation, mais bon il faut que j'optimise les primers pour tout amplifier pour être sure parceque parfois une mutation peut apparaitre comme par surprise aprés la transcription.  [...]

[Génétique] Dans le cas d'un cancer !!!

est il faisable qu'on trouve deux génotypes différents pour un même patient c'est à dire dans le tissu tumoral on retrouve une mutation.  [...] Un cancer est une maladie génétique, au sens où elle est due à une modification de l'information génétique dans certaines cellules. Ce sont des mutations en général bien plus lourdes qu'une simple mutation d'une paire de base, ce sont en général des morceaux de chromosomes entiers qui sont perdus, déplacés ou dupliqués.  [...]

Maladie d'Alzheimer

1) On distingue deux formes de la maladie, la forme familiale (5-10% des cas) et la forme sans composante génétique. Quelques gènes ont été identifiés, comme les gènes APP, ApoE, PS1 et PS2. Je comprend que dans la forme familiale, il y a transfert autosomal récessif de mutations dans ces gènes.  [...] Le patient naît donc avec des mutations, ce qui fait en sorte que la maladie apparaît beaucoup plus précocement et dégénère pas mal plus vite. Maintenant, dans la forme non-génétique, peut-on parler encore de mutations dans les gènes Peut-être de mutations dans ces mêmes gènes, mais qui ont été acquises pendant le vieillissement.  [...]

[Biologie Moléculaire] Comment visualiser un nouveau site d'épissage?

j'ai une mutation silencieuse Leu-. Leu chez un patient malade, dans le gène GNAS ainsi que chez sa mère (porteuse d'uen autre maladie décrite comme résultante d'une mutation chez GNAS), et c'est la seule mutation que l'on ait sur ce gène chez les deux patientes.  [...] Si tu m'envoyes la sequence d'ADN je pourrais regarder si cela cree un site d'epissage altenatif. Maintenant ca ne sera qu'une prediction, et il restera a la demontrer.   [...]

[Résistance naturelle au VIH] Oui, mais auxquels?

Il y a actuellement de nombreuses recherches en cours qui cherchent à reproduire cette mutation artificiellement, afin de ne pas passer par une étape de greffe, comme pour le patient de Berlin (seul patient à avoir guérit du VIH).  [...] Non, car il faudrait que le virus DEJA muté infecte une personne résistante. Qui sera donc malade. Cependant, vu que très peu de personne présente cette mutation, si elle transmet le virus (à une personne sans cette mutation -probabilité élevé), celui sera noyer avec les virus normaux.  [...]

[Biologie Cellulaire] Le Génie génétique

en cherchant les techniques d'analyse (cytogénétique), je suis tombé sur le FISH (en français. hybridation in-situ par des sondes fluorescentes).  [...] Les thérapies géniques correspondent au traitement d'une pathologie (dans la majorité des cas d'origine génétique) par action sur l'IG (information génétique) du patient.  [...]