• Santé - Génétique, Développement, Maladie

Définition | Hermaphrodisme | Futura Santé

L'hermaphrodisme peut aussi être une maladie congénitale causée par un accident génétique ou un trouble du développement. Chez l'Homme, cette anomalie du développement sexuel survient au cours des premières semaines de la vie foetale, c'est-à-dire au troisième mois de grossesse.  [...] À noter qu'en botanique, le terme désigne uniquement les plantes dont les organes femelles et mâles sont situés au sein d'une même fleur, et non dans des fleurs distinctes d'un même plant.   [...]

Le myélome aurait-il une origine génétique ?

Des tumeurs se développent, provoquant la destruction des parties osseuses. Elles sont fréquemment observables par radiographie du squelette, où des zones plus sombres apparaissent. L' espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie redoutable est de cinq ans en moyenne après le diagnostic, et aucun traitement miracle n'existe pour le moment.  [...] Ces résultats mettent en évidence un lien entre le développement du myélome et une signature génétique particulière. Selon les auteurs, ils pourraient permettre d'identifier de nouvelles stratégies de traitement contre cette maladie dangereuse.  [...]

Sida : une greffe de moelle osseuse fait reculer le VIH chez un patient

Dès son annonce par l'hôpital berlinois de la Charité, la nouvelle s'est propagée dans le monde entier. Un homme séropositif aurait été apparemment guéri... Mais après la publication d'un article dans le Wall Street Journal (aux Etats-Unis) et dans Bild (en Allemagne), Eckhard Thiel, hématologue responsable de l'équipe ayant pris en charge le malade, et son collègue Gero Huetter, montaient au créneau pour tempérer les enthousiasmes.  [...] Toutefois, cette réussite désigne clairement le récepteur CCR5 comme une bonne cible potentielle pour enrayer le développement de la maladie. De quoi conforter les explorateurs de la piste génétique.  [...]

Progéria : une thérapie génique ralentit le vieillissement chez la souris

Le vieillissement normal d'un individu est associé à un risque accru de développer certaines pathologies, comme la maladie d'Alzheimer ou des cancers. C'est pourquoi des chercheurs s'intéressent aux moyens qui pourraient ralentir le vieillissement, en travaillant notamment sur une maladie rare et incurable. la progéria.  [...] Après avoir déterminé en 2003 le gène responsable de la progéria, des chercheurs viennent d'obtenir un modèle animal de cette maladie génétique rare, causant un vieillissement accéléré chez les enfants atteints. Un espoir pour le développement d'une thérapie génique.  [...]

Nanisme : un traitement potentiel restaure la croissance chez la souris

L'achondroplasie est une maladie génétique rare caractérisée par un développement osseux anormal. Les personnes atteintes de ce défaut de croissance, qui touche les os des membres inférieurs et supérieurs ainsi que certains os du crâne, sont de petite taille, n'excédant pas les 135 cm environ à l'âge adulte.  [...] Dans cette étude publiée dans la revue Science Translational Medicine, les chercheurs de l' Inserm et de l' université de Nice Sophia Antipolis ont trouvé un moyen de prévenir l'activation constante de la protéine. Ils ont mis en place une nouvelle stratégie qui consiste à utiliser un leurre, des récepteurs FGFR3 humains solubles fonctionnels injectés chez des souris atteintes de la maladie, pour rétablir l'équilibre nécessaire entre l'activation et l' inhibition de la croissance des os.  [...]

Neuroblastome : un gène prédisposerait à ce cancer de l'enfant

A l'Institut Curie, l'équipe d' Olivier Delattre (Inserm) a étudié 592 prélèvements et mis en évidence le rôle d'une mutation touchant un gène, dénommé Alk. Selon les chercheurs, qui viennent de publier leurs résultats dans la revue Nature, cet effet génétique interviendrait très tôt dans le développement de la maladie.  [...] Dans tous les cas étudiés, le gène Alk était anormal, soit à la suite d'une mutation qui en augmente l'activation soit à cause d'une multiplication au sein du génome. De plus, l'équipe a étudié les formes familiales de cette maladie et a démontré que ces mutations sont transmises à la descendance.  [...]

Maladie de Parkinson : les avancées étonnantes de la science

L'amélioration du diagnostic de Parkinson passe également par une meilleure connaissance des événements en jeu. En se tournant vers la génétique, les chercheurs découvrent des caractéristiques étonnantes du développement de la maladie. Début 2011 par exemple, cinq nouveaux gènes de prédisposition ont été mis en lumière.  [...] Les variations génétiques observées ont permis une meilleure connaissance du fonctionnement de la maladie. À la fin de cette même année, la piste génétique menait des chercheurs australiens à établir un lien entre la vitesse de progression de Parkinson et le génotype.  [...]

[Génétique] j'ai un ptit souci sur mon devoir T1

Par exemple, la phénylcétonurie est une maladie génétique affectant les enfants lorsque les deux exemplaires du gène codant pour une enzyme ne sont pas fonctionnels. La déficience de l'enzyme bloque la dégradation de la phénylalanine, dont l'excès est transformé en un composé toxique pour le développement du cerveau.  [...] Ceci entraîne une arriération mentale profonde. Si les nouveau-nés atteints sont dépistés à temps (test systématique à la naissance en France), une alimentation pauvre en phénylalanine leur est prescrite, le temps que leur cerveau se développe. Une fois ce dernier mature, les enfants sont insensibles au composé toxique et ils peuvent recevoir une alimentation normale.  [...]

Le syndrome de Rett, un autisme féminin | Dossier

Parmi les autres troubles du spectre autistique, le syndrome de Rett ne touche que les filles. Il s'agit d'une maladie génétique évolutive.  [...] Le syndrome de Rett est une maladie génétique frappant les filles âgées entre 6 et 18 mois. Il est causé par la mutation du gène Mecp2, porté sur le chromosome X. La protéine qui en découle, du même nom, impacte sur d'autres gènes fondamentaux dans le développement du système nerveux central lorsqu'elle est non fonctionnelle.  [...]

extrai brut de thyroide et LATS

Concernant la maladie de Basedow, auto-immune, il faut peut-être se pencher sur le type/classe d'anticorps qui se lient au récepteur TSH. Mettons qu'il s'agisse d'IgG4, on n'aura pas nécessairement destruction des cellules marquées mais la liaison plutôt pérenne avec le récepteur à la TSH va de paire avec une (sur-)stimulation constante.  [...] Je peux simplifier par dire que la thyroïde lorsqu'elle est dans des conditions favorables au développement des maladies, notamment la maladie de Basedow, surtout si les auto-Ac sont présents en quantité élevé, qu'elle ne devienne plus capables de sécrétée cette substance ou peut être s'il y une prédisposition génétique pour cette substance.  [...]