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Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé

La maladie du cri du chat est une maladie génétique due à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d'une anomalie du larynx.  [...] Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, après un accident génétique non héréditaire ou en conséquence d'un remaniement chromosomique.  [...]

maladie génétique inconnue translocation d'un chromosome 1 court et du chromosome 12 long

maladie génétique inconnue translocation d'un chromosome 1 court et du chromosome 12 long.  [...] la seule anomalie retrouver a été une translocation d'un chromosome réciproque apparement équilibrée entre le bras court du chromosome 1 et le bras long du 12 et ils ont fait le caryotype de la région 11q15 (du wiedermann beckwith cette derniere analyse est normale,par ailleurs une symptomatologue de crises convulsives essentiellement partielles il reçoit actuellement une litherapie par trileptal et micropakine.  [...]

[Génétique] localisation d'un gène sur un chromosome.

Bonjour, je me demandais comment on pouvait savoir où se situe un gène sur un chromosome (bras court ou bras long). Par exemple, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, le défaut génétique en cause est localisé en Xp21. comment a partir de cette phrase, pouvons-nous dire que le gène est localisé sur le bras court du chromosome X. Y at-il une règle, une nomenclature,  [...] Il s'agit des différentes subdivisions du chromosome permettant de définir des coordonnées cytogénétiques. Voir ici. http.//www.coursenligne.bj.refer.org/spip.phparticle4.  [...]

[Génétique] mosaïcisme et caryotypes

Et bien l'information génétique n'est pas touchée. Les gènes sont intacts. Ils ont juste changé de localisation. C'est comme si il y avait encore les deux chromosomes sauf qu'ils sont collés. Donc au niveau du génotype pas de problème. Les protéines codées par ces gènes sont synthétisées normalement.  [...] Bon et maintenant concernant la translocation. Ca devrait affecter les 2 cellules filles.. Puisque les chromatides soeurs de chaque chromosome se duplique. Même le chromosome (13+5). Ca donne 2 caryotypes anormaux mais rappel toi que le bon fonctionnement de la cellule n'est pas altéré.  [...]

[Génétique] 11p11.2-p11.1 ??

Je crois me souvenir que 11p signifie qu'il s'agit du bras court du chromosome 11, mais la suite me pose un léger problème.  [...] En cytogénétique, 11p11.2 veut dire chromosome 11, bras court (p, contre q pour le bras long), bande 1, sous-bande 1, sous-sous-bande 2. Ces bandes sont celles visibles sur les chromosomes métaphasiques et qui traduisent différents degrés de condensation chromatinienne, et permettant de définir visuellement les loci en cytogénétique.  [...]

nucléole

L'organisateur nucléaire fait partie du nucléole plus précisément de sa partie centrale fibrillaire. C'est la région des chromosomes (acrocentriques) codant pour les ARNr 28s, 5.8s et 18s.  [...] Petite précision. C'est sur les bras court du chromosome.  [...]

modification du programme génétique

On a longtemps estimé que nous possédions 100 000 gènes. Les tous récents travaux de décryptage du génome humain ( oct 2004 nature) ont ramené cette estimation à 20000. Ces gènes sont portés par les chromosomes. Ils constituent le génome de l'individu. Deux gènes sur un chromosome sont séparés par une portion d'ADN non-codante plus ou moins longue.  [...] . un gène a toujours le même locus, c'est à dire le même emplacement sur le même chromosome chez tous les individus de la même espèce (en position terminale du chromosome 9 pour le gène du groupe sanguin, au milieu du bras court du chromosome 11 pour le gène qui gouverne la synthèse de l'hémoglobine, etc.).  [...]

[Génétique] Question de nomenclature

Quand on parle du gène 5q13, 5 correspond au chromosome 5, q au bras long (par opposition à p pour court) et 13 au numéro du gène ou c'est l'inverse, 5 = gène et 13 = chromosome.  [...] Dans ton exemple, 13 veut dire bande 1 sous-bande 3. En effet sur les chromosomes, il y a différents degrés de condensation chromatinienne qui font apparaitre des bandes. Ainsi avec cette nomenclature, en cytogénétique on repère facilement où se trouve le locus contenant un gène.  [...]

Extrémités 3' et 5'

Mais la question initiale parlait des extrémités 5'3' et 3'5' d'un double brin d'ADN. Et là, il s'agit clairement d'une convention. Quelqu'un pourrait-il expliquer qu'est-ce qui différencie les deux extrémités d'un chromosome en double brin, sachant qu'à chaque extrémité il y a à la fois un brin terminant en 5' et l'autre en 3'.  [...] S'il s'agit d'un chromosome alors la c'est clair que la c'est par convention, et que le sens d'ecriture ne correspond a aucune regle biologique, meme s'il me semble qu'on met toujours le bras court du chromosome en premier.  [...]

[Biologie Moléculaire] Télomèrase et télomère

les télomères sont situés à l'extrémité des chromosomes. Leur raccourcissement n'est pas la conséquence du vieillissement ou du stress. On m'a expliqué en cours que c'est la conséquence du mode de réplication des chromosomes. Un des deux brins de la double hélice d'ADN de chaque chromosome (brin retardé) est plus court que l'autre.  [...] Au bout de nombreuses réplications, les chromosomes trop courts seraient détruits. et les cellules meurent. L'enzyme télomérase rallonge le brin du chromosome trop court à chaque réplication. La télomérase est présente dans les cellules de l'embryon et dans les cellules de tumeurs cancéreuses. Ces deux types de cellules ne vieillissent pas.  [...]