• Santé - Fréquence, Génome, Humain

Concentration

— La fréquence de chacun des nucléotides dans le génome humain est.  [...] J'ai calculé les masses molaires de chaque nucléotide et sur les conseils d'un ami, j'ai calculé le nombre de fois qu'ils apparaissent dans le génome, puis le nombre de moles. Finalement, j'ai utilisé la formule. m=M x n et j'ai trouvé 6,142 x 10^-12 g.  [...]

[Génétique] Questions d'approfondissement diverses et variées

* Comment est assurée la protection des îlots CpG au niveau du 5' d'un gène chez l'humain Je m'explique. La fréquence attendue du dinucléotide CpG dans le génome humain est de 4%. or, ce que l'on a observé (LE papier sur le génome humain séquencé de Nature), c'est que cette fréquence est de 1/5 de la valeur attendue.  [...] Ceci n'empêche, j'en ai une autre Lorsque l'on parle de mutation neutre, on dit qu'elle peut être fixée dans la population du fait du hasard. ça s'appelle la dérive génétique. Il paraît que dans ce cas la fréquence de substitution est égale à la fréquence de mutation.  [...]

[Evolution] Mutation humaine

on a tous au moins une difference sur nos chromosomes. c'est un simple calcul statistique. Les mutations arrivent avec une frequence de 10-8 a chaque divisions, or le génome humain contient 3,2 milliards de nucléotides soit environ 30 mutations par division cellulaire.  [...] bon,je vois qu'on nage dans le vide et que l'on n'avance pas,où veux tu en venir...oui il y a des mutations à chaque division cellulaire et c'est normal,mais peut-être que le terme mutation ne correspond pas vraiment à ce que tu penses...Nous sommes la consequence des mutations successives qui se sont vus régulés par la selection naturelle,et donc oui nous sommes tous des mutants si on part du fait qu'un mutant est un être ayant subi des erreurs naturels de copie du matériel génétique(adn) au cours de la division cellulaire.   [...]

L'infertilité masculine liée à d'autres problèmes de santé

Environ 10 % des couples rencontrent des problèmes de fertilité et dans la moitié des cas il s'agirait de causes liées à l'homme. La faible quantité de spermatozoïdes, un nombre conséquent de gamètes anormaux et leur faible mobilité contribuent à l' infertilité d'un couple.   [...] Selon Michael Eisenberg, principal auteur de l'étude, la fréquence élevée d'autres maladies chez ces hommes pourrait être due au fait que 15 % des gènes du génome humain ont un lien avec la reproduction. la plupart de ces gènes ont aussi d'autres fonctions dans l'organisme.  [...]

[Génétique] taille moyenne fragments de restriction

Tu sais que les bases A et T sont complémentaires (pareil pour G et C) et qu'il y a environ 3x10^9 paires de bases dans le génome humain.  [...] La fréquence d'apparition de la sequence GAATTC dans le génome humain est égal au produit de la fréquence d'apparition de chacune de ces bases, soit 0.2*0.3*0.3*0.3*0.3*0.2 = 324x10-4 qui est aussi égal a 324 séquences GAATTC dans 1'000'000 bp.  [...]

question de génétique

La Transmission verticale. la mutation spontanée, induite, la transposition…La fréquence de mutation sur 1 nucléotide chez E. coli est de l'ordre de 10-9 (taille du génome de l'ordre de 106 pb), il faut donc 103 cellules pour observer une erreur aléatoire dans un génome…alors dans une colonie….  [...] Je me trompe peut-être mais j'aurais mis une défnition plus générale à transmition verticale. Pour moi, c'est toute l'information génétique qui passe d'une génération à l'autre, soit par mitose, soit grâce à la reproduction sexuée.   [...]

Fécondation in vitro et PGS score polygénique

Avec la sélection d'embryons, si elle devient commune, c'est la fréquence de centaines de variants intervenant dans les traits complexes comme le niveau d'éducation et les troubles psychiques qui sera radicalement modifiée dans le gene pool humain après quelques générations.  [...] bah non, je n'y crois pas. comme j'ai écrit, la fécondation in vitro ne concerne qu'une petite minorité des naissances, il faudrait de nombreuses générations pour modifier sensiblement les fréquences alléliques.  [...]

Instabilité génétique : les mutations génétiques | Dossier

Les mécanismes de maintenance du génome permettent d'avoir une fréquence de mutations extrêmement faible dans une cellule normale. Les mutations étant un évènement essentiel de l'oncogenèse, une faible fréquence de mutation constitue un facteur limitant la progression de l'oncogenèse.  [...] Les cellules tumorales qui inactivent des mécanismes de maintenance du génome sont avantagées puisque leur fréquence de mutation est augmentée et elles peuvent ainsi évoluer plus rapidement. Par conséquent, une des caractéristiques des cellules cancéreuses est d'avoir une fréquence de mutation anormalement élevée par rapport à une cellule normale.  [...]

sélection et OGM

Bof, si on exepte les genes d'origines mitochondriales (dont les enzymes servent essentiellement dans la mitochondrie) il y a tres peu ou pas du tout de genes d'origine bactérienne dans notre génome (contrairement au bétise écrite dans l'article initial sur le génome humain).  [...] Toutefois, il est remarquable que la publication du génome humain présente 113 événements de transferts horizontaux directs entre des bactéries et des vertébrés. Des intermédiaires évolutifs tels que les invertébrés ne présenteraient pas les traces de ces événements.  [...]

Analyse chez Arabidopsis thaliana | Dossier

En utilisant comme paramètre la fréquence des différents oligonucléotides dans les régions non codantes du génome d'A. thaliana, le programme oligo-analysis analyse l'échantillon de promo-teur en comparant les différents hexanucléotides présents par rapport à leur fréquence dans le gé-nome non codant complet d'A.  [...] Une séquence consensus est par définition l'alignement optimal de séquences similaires plus ou moins répétées dans une portion de génome. Or les séquences révélées dans le tableau 2 sont rela-tivement similaires. De ce fait oligo-analysis propose de les assembler afin de déterminer un consensus (tableau 3) ATGCTGCAA et son complémentaire TTGCAGCAT.  [...]