• Santé - Enfant, Maladie, Sang

Maladie de Huntington : un traitement prometteur bientôt testé

La cystéamine agit en augmentant la quantité de la protéine BDNF dans les neurones, un facteur déficitaire dans la maladie de Huntington. Ils montrent en outre qu'en dosant ce facteur dans le sang, il est possible d'évaluer l'effet du traitement.  [...] Or, la cystéamine est déjà utilisée en clinique pour le traitement de d'une maladie rare de l'enfant, la cystinose. Cette étude démontre en outre que le facteur BDNF peut servir de biomarqueur. Grâce à une prise de sang, il est possible de doser sa quantité dans le sang.  [...]

Les hémophilies A et B, maladie du chromosome X | Dossier

L' hémophilie est une maladie héréditaire du sang due à l'absence ou à la déficience d'un facteur de coagulation. soit le facteur VIII pour l'hémophilie A, soit le facteur IX pour l'hémophilie B. Il existe différents niveaux de gravité de l'hémophilie en fonction du taux de facteurs de coagulation présents dans le sang.  [...] Lorsqu'un hémophile a une plaie, la coagulation du sang est lente à se mettre en place et la plaie peut saigner plus longtemps que chez un individu sain. L' hémophilie est détectée chez le jeune enfant qui a fréquemment des bleus au niveau des jambes. Un dosage des facteurs de coagulation dans le sang permet de diagnostiquer la maladie.  [...]

origine de la drépanocyose

La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose.  [...] Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires.  [...]

Congeler le cordon ombilical de bébé : quels espoirs thérapeutiques ?

D'après l' agence de biomédecine, conserver le sang du cordon de son enfant dans une banque pour le soigner avec ses propres cellules au cas où il serait malade plus tard ne repose actuellement sur aucun fondement scientifique validé par consensus d'experts.  [...] De plus, si l'enfant a une maladie du sang ou une maladie génétique depuis sa naissance, cela n'a pas de sens de lui réinjecter ses propres cellules déjà atteintes. Au contraire, pour lutter contre une maladie sanguine, mieux vaut injecter les cellules provenant d'un autre cordon.  [...]

toxicité des vaccins - Page 8

Pour qu'il y ait transmission, il faut donc qu'un de ces liquides chez le malade passe dans le sang d'une personne saine. La transmission de la mère à l'enfant est aussi possible mais un traitement précoce par immunoglobulines suivi d'une vaccination permettent d'éviter la maladie.  [...] Ce qui me choque chez les gens qui ne se font pas vacciner (ou qui ne font pas vacciner leurs enfants), c'est qu'ils considèrent que le risque de développer une maladie due au vaccin est supérieur au risque d'être contaminé sans faire partie d'une population à risque.  [...]

chromosome 15

Ce qui donnerait 2 chromosomes 15 maternels ou 2 chromosomes 15 paternels. J'aurai la réponse ds 1 semaine. Je voulais savoir si in-utero, je pouvais ressentir des symptomes J'ai lu que les maladies qui decoullaient de cet accident génétique créaient une hypotonie foetale.  [...] je suis nouvelle sur ce forum et je tombe sur votre texte car moi aussi j'ai un garçon de 4 ans a une maladie génétique et que ma prise de sang était positif et j'ai voulut faire le liquide amniotique on n'a refuser car soit disant j'avais pas l'age et en plus mon enfant bouger beaucoup dans mon ventre et que a l'échographie on voyer bien la dimension de sa tète qui était pas dans les normes et que cette femme ma toujours dit a rapport a sa tète qui avait un soucie et vers la fin de grossesse elle est normal bien maintenant mon fils est handicaper il ne parle pas il ne mange pas seule il est pas propre.  [...]

[Biologie Moléculaire] Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

Même si il n'y a pas de cousinage connu entre un couple, une prise de sang aux futur parents permettra-il de prédire si il y a un risque que l'enfant à naître pourrait être atteint d'une maladie rare.  [...] Tel quel ça ne veut rien dire. si un enfant est atteint d'une maladie à transmission AR, c'est effectivement qu'il est homozygote donc que la mutation lui a été transmise par son père ET par sa mère.  [...]

(génétique] question sur soucis sanguin

Père et mère ont chacun donné gène de maladie, l'enfant n'a pas de gène santé pour dominer sur celui de la maladie et donc manigeste la maladie.  [...] Père et mère donnent gène sans maladie, l'enfant donc n'est pas malade, et en plus n'est pas porteur de la maladie et ne pourra pas la transmettre aux descendants puisqu'il n'a en lui que deux gènes sans maladie. Ai-je bien compris.  [...]

MALADIE DE HUNTINGTON ou choree de huntington

en voyant ma mère suivre le même chemin, nous avons décidé (ma mère et moi) d'aller jusqu'au bout, rdv à la pitié salpétrière pour faire des test sanguin et là, enfin un nom à la maladie de ma mère.  [...] je viens d'apprendre il y a un peu moins de 6 mois, que ma maman est porteuse et à déclarer cette maladie. j'ai 25 ans et un enfant (avant de savoir...). comme je souhaiterais un autre enfant et que de plus je ne peux vivre avec ce doute permanent de part mon caractère et ma vision des choses, j'ai donc entamé la procédure pour faire les tests, au mois de septembre je passe mon dernier rdv avec le psychiatre et j'espère que ce meme jour j'aurais ma prise de sang.  [...]

Un ptit probleme, heredité.

EXACTEMENT. Mais la question est la probabilité que chaque parent soit heteozygote sachant qu'ils ont un enfant malade... et ce qui ma fait cette cinfusion est l'exercice doont le site est cité si dessus ou pour eux la probabilité est de 2/3.  [...] Si ils ont un enfant malade alors les parents etaient forcement malades. Enfin dans la theorie, la frequence d'apparition spontanée de la maladie etant de 1/2500 on ne peut jamais totalement exclure cette possibilité.  [...]