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La trisomie X ou syndrome triplo X, maladie du chromosome X | Dossier

Les femmes touchées par la trisomie X possèdent trois chromosomes X au lieu de deux. Le plus souvent, cette anomalie est due à une mauvaise disjonction des chromosomes X chez la mère, lors de la méiose. Le syndrome triplo X affecte environ une femme sur 1.000 et peut passer inaperçu.  [...] Les femmes triplo X sont souvent d'une taille supérieure à la normale, elles peuvent avoir des enfants et ne souffrent pas de déficience intellectuelle. Une consultation en génétique est possible lorsqu'une femme atteinte de ce syndrome souhaite avoir des enfants.  [...]

maladie hereditaire

est ce que le retard mental est une maladie génétique héréditairetransmissible par génération est il codé par un allèle mutant ou récessif.  [...] Il faut absolument savoir d'où provient ce retard mental, quelle en est la cause, et s'il s'agit d'un syndrome génétique. IL n'y a aucun autre moyen de vous répondre. Votre ami doit s'adresser à son médecin de famille, et ensuite demander une consultation auprès d'un service de génétique.  [...]

Paludisme de la femme enceinte : identification d'un gène impliqué dans la fixation du parasite au placenta

En Afrique, le paludisme entraîne chez la femme enceinte des complications de grossesse, à l'origine d'une surmortalité chez la mère et l'enfant. Plasmodium falciparum, son agent pathogène, colonise le placenta en y favorisant l'ancrage des globules rouges qu'il infecte.  [...] Cependant, même parmi les échantillons provenant des femmes enceintes, les chercheurs ont décelé des nuances dans l'attachement des globules rouges à la CSA. Ce phénomène, reflétant la variabilité génétique intrinsèque au vivant, pourrait être dû à des différences d'expression de var2csa.  [...]

[Génétique] inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

Il s'agit d'une question tres interessante et qui soulève le problème de la regulation des proteines produites par les genes. Pourquoi les trisomies sont elles délétères ainsi qu'une délétion sur un seul des chromosomes alors que l'autre (homologue) est fonctionnel provoque le syndrome du cri du chat.  [...] Apres consultation de mon grimoire voici une maladie lié à L'X. La dysplasie ectodermique anhydrotique. Conséquence mineur chez la femme qui ne fabrique pas de glandes sudoripares sur certaines parties de son corps, il s'agit d'une femme mosaique comme les chattes à trois couleurs (calico).  [...]

myopathie FSH, degré d'atteinte chez mes enfants?

Je te conseille de prendre RDV auprès de la consultation de génétique de ton CHU le plus proche pour recevoir un conseil génétique.  [...] Ca s'observe très bien pour les maladies à répétions de triplets comme l'X fragile où les enfants ont les symptôme bien plus tôt que le parent et où le tableau clinique s'aggrave au fur et à mesure des générations... Mais ici ce n'est pas une augmentation de nt, mais bien une diminution donc je ne sais pas trop.  [...]

que signifie "atcd"?

bjr a ts. je sais pas si je suis ds la bonne page, je suis en pcem1 et j'etudie le conseil genetique. mon prof met que pour une consultation de conseil genetique.  [...] Il s'agit tout simplement des antécédents. En gros, les femmes qui ont déja eu un enfant avec un problème génétique, ou bien des couples dans la famille desquels il existe quelqu'un atteint d'une maladie génétique.  [...]

Le sexe n'est pas forcément déconseillé aux cardiaques

Pour faire l'amour sans mettre leur coeur en danger, les femmes doivent choisir avec l'aide de leur médecin, la méthode contraceptive la plus adaptée, ajoutent les responsables de la AHA. Rappelons à ce propos, que chez une femme sous pilule contraceptive et qui fume un paquet de cigarettes depuis quinze ans, le risque de décès par maladie coronarienne est multiplié par 5 en comparaison d'une non-fumeuse.  [...] Enfin naturellement, la consultation d'un cardiologue est également essentielle pour une femme aux antécédents cardiaques connus, en cas de désir de grossesse.  [...]

Définition | Cape cervicale | Futura Santé

C'est une membrane fine en latex ou en silicone. Il en existe plusieurs tailles, le médecin ou la sage-femme vous indiquera celle qui vous convient et vous la prescrira au cours d'une consultation. Sa pose nécessite un apprentissage de la part de la femme qui l'utilise.  [...] En latex ou en silicone, elle est réutilisable après lavage et séchage soigneux. Elle est disponible en pharmacie mais n'est pas remboursée par l'Assurance maladie.   [...]

Biographie | Jean-Claude Guimberteau - Chirurgien | Futura Santé

Attaché de consultation en Chirurgie Plastique, Chirurgie de la Main à l'Hôpital des Enfants ((Service du Professeur BONDONNY).  [...] Je fus saisi par la beauté des séquences filmées, les couleurs et la souplesse des structures, leur caractère esthétique, les formes variées et éparses, les mouvements à contresens. Pour ne pas déconcentrer l'équipe chirurgicale dans la réalisation de l'acte ces images ont été réalisées lors d'interventions chirurgicales programmées à l'avance, en limitant la durée impérativement à moins de 30 minutes.   [...]

Caryotype 47xyy

Nous avons eu dernièrement une consultation génétique qui a retrouvé ce caryotype 47XYY ( et une autre anomalie plus fine en cours d'étude).  [...] C'est indispensable en tant que parent, vous avez raison. En plus ces assoc font en général un boulot formidable, il faut les faire connaitre. Mais votre centre de référence a certainement d'autres adresses, posez-leur la question, éventuellement.   [...]