• Santé - Chercheurs, Chromosome, Enfants

Une variation génétique expliquerait l'autisme

Une équipe américaine a observé une variation de nombre de gènes sur le chromosome 16 chez certains enfants autistes. En manipulant génétiquement des souris, les chercheurs ont réussi à reproduire les comportements types engendrés par cette maladie. De quoi améliorer peut-être le diagnostic des enfants autistes, qui se fait souvent tardivement.  [...] Les chercheurs ont remarqué qu'une partie de certains gènes sur le chromosome 16 sont effacés chez certains enfants autistes. DR.  [...]

LRRTM1 : le gène du gaucher découvert

Lorsque les chercheurs ont prélevé et analysé des échantillons génétiques provenant de toutes les familles concernées - sur 100 familles comportant un ou plusieurs enfants dyslexiques, afin d'établir une relation entre cette maladie et le fait d'être gaucher ou non - ils ont noté qu'un chromosome particulier montrait une corrélation avec l'état de gaucher. Ils y ont alors découvert le gène LRRTM1.  [...] Les chercheurs pensent que le LRRTM1 modifie l'asymétrie du cerveau humain et provoque une inversion dans certains cas. Ainsi, si dans un cerveau de droitier l'hémisphère gauche contrôle la parole et la partie droite les émotions, cette symétrie est inversée chez la plupart des gauchers.  [...]

L'ascendance africaine cachée des Britanniques révélée par les gènes

Pour la première fois, des chercheurs ont mis en évidence l'irruption d'un chromosome Y africain dans la population britannique indigène, quelque part le long de la lignée génétique. Cette découverte a été faite lors d'une étude du lien entre les patronymes et les chromosomes Y, les deux étant transmis de père en fils.  [...] Pour déterminer quand le chromosome était arrivé en Grande-Bretagne, les chercheurs ont contacté 18 hommes portant le même patronyme que M. X. Selon eux, ce nom est relativement rare et la plupart des gens qui le portent ont des liens avec la région du Yorkshire oriental.  [...]

[Biochimie] Génétique...

Par contre si t'es enfants et les enfants de ta soeur et son mari font des enfants ensemble la sa deviendra plus problématique. Il existe même une infime probabilité pour qu'un de ces enfants hypothétique ait un bagage génétique composé de la moiter de t'es chromosome et l'autre moiter de ceux de ta soeur, génétiquement donc c'est comme si tu avais un enfant de ta soeur.  [...] Toujours rien de dramatique, juste des augmentations de risques de maladie genetique. Mais les enfants issus d'inceste montrent que sur le plan genetique ce n'est catastrophique. Je ne parle pas de l'aspect psychologique dans ce cas.  [...]

Le gène responsable d'une myopathie congénitale a été identifié

Une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie, animée par Marc Bitoun et Norma Romero sous la direction de Pascale Guicheney (Inserm U582 Physiopathologie et thérapie du muscle strié ), a identifié sur le chromosome 19 le gène responsable d'une myopathie congénitale.  [...] Les chercheurs ont identifié, sur le chromosome 19, 4 mutations dans la séquence du gène de la dynamine 2 (DNM2) chez des malades de 11 familles atteints de la forme autosomique dominante de myopathie centronucléaire. La mutation de ce gène provoque un changement dans la séquence protéique (changement d'un acide aminé par autre).  [...]

vieillissement

bonjour,y'a bien des années que des chercheurs biologistes ont cru que le vieilliessement des humains (vieilliessement des cellulues) est du a la perte d'une partie du chromosome (télomére),Inconnus il y a encore dix ans, les télomères ont depuis passionné de nombreuses équipes de chercheurs.  [...] Placées à l'extrémité des chromosomes, ces structures sont produites durant le développement embryonnaire. Ce sont de courtes séquences d'ADN répétées plusieurs milliers de fois. Elles prolongent les chromosomes et leur assurent une protection contre les effets du temps et de l'environnement.  [...]

Sous-poids et obésité : une affaire de copies sur un chromosome ?

À l'époque, les chercheurs avaient montré que cette partie du chromosome 16 (nommée 16p11.2), normalement présente en deux copies (comme le reste du génome ), peut n'être présente qu'en un seul exemplaire. On parle alors d'hémizygotie. Les individus hémizygotes au niveau de cette région sont prédisposés à l'obésité (multipliant par quarante-trois les risques d'obésité morbide, IMC supérieur à 40 kg/m²).  [...] Dans une nouvelle étude publiée cette semaine dans Nature, la même équipe de chercheurs s'est intéressée à l'effet inverse. Quand les individus sont porteurs de trois copies de cette région du chromosome 16, les risques d'être en sous-poids sont multipliés par vingt-trois chez les hommes et cinq chez les femmes.  [...]

Une alimentation saine peut contrer le gène de la maladie cardiaque

Les chercheurs ont axé leur recherche sur plusieurs variations de séquences d'ADN du chromosome 9p21, le principal marqueur de la maladie cardiaque.  [...] En utilisant des données issues de deux grandes études précédentes, les chercheurs ont examiné les effets d'une alimentation saine ou non sur plus de 27.000 personnes, dont des sujets disposant de variantes de ce gène à haut risque. Les participants à l'étude provenaient d'origines ethniques diverses.  [...]

Localisation des gènes liés à la longévité

Des chercheurs viennent de repérer chez l'homme, dans le chromosome 4, une région du génome contenant des gènes impliqués dans la longévité.  [...] Les chercheurs pensent que la génétique joue un rôle plus important que l'environnement dans les durées de vie exceptionnellement longues. Dès que les gènes concernés seront trouvés, les scientifiques tenteront de comprendre les voies d'action biochimiques contribuant à la longévité.  [...]

HOXB13, le gène qui favorise le cancer de la prostate

Pour cette quête du gène mutant, les chercheurs ont séquencé l' ADN de plus de 200 gènes dans une région du dix-septième chromosome humain appelée 17q21-22.  [...] Les chercheurs ont découvert que des membres de quatre familles différentes étaient porteurs de la même mutation du gène HOXB13 qui joue un rôle important dans le développement de la prostate au stade foetal et son fonctionnement ensuite dans la vie.  [...]