• Santé - Cancers, Mutation, Tumeur

cancer du sein

Lorsqu'un cancer héréditaire est présent dans une famille, cela veut dire qu'une mutation inactivatrice est présente sur un des deux allèles d'un gène suppresseur de tumeur. Dans le cas des cancers du sein, une telle mutation sur le gène BRCA1, représentant environ 25% des cas de cancers héréditaires, induit un risque d'environ 80% chez une femme porteuse de cette mutation de développer un cancer du sein au cours de sa vie.  [...] Un autre exemple celui du syndrome de Li-Fraumeni. Il s'agit d'une mutation germinale sur le gène P53. Là c'est bien pire puisque les cancers héréditaires en découlant surviennent souvent avant l'âge de 20 ans et sont multilocalisés. Le rôle suppresseur de tumeur de P53 étant presque ubiquitaire, sont impact en est d'autant plus important.  [...]

Angelina Jolie amène le débat sur la mastectomie préventive

Dans son article, la réalisatrice américaine explique qu'elle porte une mutation du gène Brca1, pour Breast cancer 1. Cette altération l'expose à un risque très élevé de développement de cancers du sein et de l'ovaire. La comédienne a procédé à un dépistage après la mort prématurée de sa mère à 56 ans, à la suite d'une tumeur maligne du sein.  [...] 000 mutations des gènes Brca1 et Brca2, dont beaucoup sont associées à un risque accru de cancers héréditaires, comme les cancers du sein et de l'ovaire.  [...]

Le rétinoblastome : un cancer d'enfants

C'est un cancer d'origine génétique. il est du à une mutation d'un gène, RB1. RB1 est un gène suppresseur de tumeur (c'est un gène qui assure, en temps normal, le contrôle de l'intégrité du génome et/ou le suicide des cellules qui ont subi de trop graves atteintes de leur ADN).  [...] En identifiant le mécanisme de renouvellement de l'épithélium intestinal qui est dépendant de la voie Wnt/beta-catenin, on a pu faire le lien avec les cancers du colon causés par une mutation d'un gène suppresseur de tumeur central dans cette voie de signalisation.  [...]

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? | Dossier

Ainsi 18% des mutations touchant le gène DYS et causant la dystrophie musculaire de Duchenne, aussi appelée myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire touchant 1 garçon sur 3500), sont des mutations non-sens. Une proportion importante des cancers est aussi due à l'apparition d'une mutation non-sens, ainsi 10 % des mutations inactivant le gène de la p53 (gène suppresseur de tumeur ) sont des mutations non-sens, et ce gène est retrouvé muté dans plus de 50 % des cancers humains.  [...] De même, près de 30 % des mutations inactivant le gène APC (gène suppresseur de tumeur du colon, retrouvé muté dans 80% des cancers du colon), sont des mutations non-sens. Dix huit pour cent des mutations identifiées dans le gènes BRCA1 et 12% dans le gène BRCA2 sont des mutations non-sens (15).  [...]

Emma dépiste les prédispositions génétiques au cancer du sein et de l'ovaire

La méthode Emma (pour Enhanced Mismatch Mutation Analysis ), mise au point par une équipe de l'Institut Curie de Paris, permettrait de mieux détecter les mutations génétiques qui sont à l'origine de 5 % des cancers du sein et de l' ovaire. Les femmes porteuses de variations d'un des deux gènes BRCA1 ou BRCA2 présentent en effet un risque plus élevé de développer une tumeur (huit fois supérieur à celui de la population générale).  [...] En 2010, l'Institut Curie a utilisé la technique Emma pour 700 recherches de mutations pathogènes chez des femmes répondant à des critères de risque spécifiques. Ces derniers incluent le nombre de cancers survenus dans la famille, leur localisation, l'âge de leur survenue, le type de cancer..., a-t-elle précisé.  [...]

suppresseurs de tumeurs ...

et il est précisé dans mon polycopié que la mutation de ces inhibiteurs au cours des cancers les désignent comme de possibles gènes suppresseurs de tumeur.  [...] Les onco-suppresseurs sont des produits de gènes qui régulent négativement le cycle cellulaire (p53, p16 etc). Une mutation chez ces derniers peut lever la régulation négative. Pour cette raison on les appelle suppresseur de tumeur mais cela ne veut pas dire qu'ils ont pour rôle de supprimer une tumeur.  [...]

Les causes du cancer ? - Page 6

Quand une mutation intervient dans une cellule sur un gène qui peut l'entraîner à se dédifférencier et à se multiplier, il y a généralement plusieurs autres gènes qui doivent aussi être mutés (ce qu'on appelle les stades de la cancérisation, avant c'était juste l'état d'avancement de la tumeur, du petit nodule aux métastases, maintenant pour les différents types de cancers, on définit les gènes qui mutent à chaque étape).  [...] Pourquoi après avoir arrêté le traitement on voit justement apparaître des cancers comme l'a si bien expliqué le Dr G., la croissance des tissus tumoraux est exponentielle et enter les premières mutations, la tumorisation (tumeur encore bénigne) et la cancérisation il peut se passer plusieurs années.  [...]

Initialisation d'un cancer

J'aurais voulu savoir si l'instabilité menant à un cancer quelquonc est toujours due initialement à une mutation d'un gène MMR (MisMatch.  [...] Je suis conscient qu'une mutation d'un suppresseur de tumeur de type répression de la croissance cellulaire (par exemple) pourait mener à un cancer, mais cette mutation n'est que peu fréquente et pour mener à un vrai cancer, il nous manque beaucoup d'aspect (angiogenesis, migration, sortie de l'apoptose,...).  [...]

formes familiale du cancer, sporadique

Dans les cancers sporadiques, seules les cellules du tissus touché au départ par la tumeur primaire sont porteuses des mutations.  [...] Si on prend le cas (très) général, les prédispositions au cancer sont valables pour les gènes suppresseurs de tumeurs c'est à dire qu'ils vont affecter des gènes dont la mutation (ou l'inactivation pour être plus rigoureux) donnera un phénotype recessif.  [...]

Cancer du sein : mise en évidence d'un lien avec le chromosome X

Le profil d'inactivation a été classé comme biaisé lorsque 90 % des cellules du sujet présentaient un chromosome X inactivé préférentiellement à l'autre. La cohorte des 216 jeunes femmes (27-45 ans) atteintes d'un cancer du sein présente une fréquence d'inactivation biaisée du chromosome X supérieure à celle de l'échantillon contrôle (respectivement 13 et 1%).  [...] Les chercheurs norvégiens proposent deux hypothèses à la fin de leur étude. La première met en cause une mutation, dans la lignée germinale, d'un gêne suppresseur de tumeur lié à l'X, qui conférerait un avantage en termes de prolifération aux cellules porteuses de la mutation sur un chromosome X actif et entraînerait l'inactivation biaisée de l'X ainsi qu'un accroissement du risque de développer un cancer.  [...]