• Santé - Biopsie, Maladie, Génétique

Syndrome de Marfan

J'aimerais avoir quelques renseignement sur cette maladie. J'ai fais cet apres-midi une biopsie pour vérifier si j'ai cette maladie génétique... apparemment j'ai tous les symptomes. 2 pneumotorax spontanés récidivistes et opérés, grande taille, doigts très souples et long, dos un peu scoliosé (enfin ca ne se voi pas) et myopie (peu importante), envergure supérieur de 7 cm à la taille.  [...] J'aimerais connaitre les conséquences qu'induit cette maladie au niveau cardiaque notamment... apparemment je n'ai pas de problême à ce niveau mais j'ai lu que c'était une possibilité.  [...]

Maladie génétique aidez-moi svp

bonjour j'aimerais savoir comment va votre fille, je suis maman d'une petite fille de 7 ans qui en ai a sa 2 pousser alors que devis c une puis plus de de sa vie (pour la devic enfant ) si vous voulez etre en contact avec nous pas de soucis car tres peu d'enfant sont atteint par cette maladie moi j'ai de la chance ma fille et un battante et accepte sont etat elle peu peut etre etre une aide pour anais a bientot cordialement.  [...] Dyskinesie ciliaire primaire avec ou sans kartagener, c'est une maladie génétique, j'en suis atteint. Normalement une biopsie des tissus dans le nez pour vérifier la présence de cils aussi que le doc en écoutant son coeur avec un stétoscope pour vérifier si il est pointé dans la bonne direction car normalement certains organes sont inversé dans leur corps.  [...]

Poursuite du débat autour des cellules souches

Un adolescent de près de quinze ans, ayant subi une greffe de moelle osseuse provenant de son père, alors qu'il n'avait que douze mois, pour combattre une maladie d'immuno-déficience très rare, a développé par la suite une dystrophie de Duchenne, une maladie qui frappe chaque année environ un garçon sur 4 000 aux Etats-Unis.  [...] Procédant à une biopsie à la fois chez le père et l'enfant, les chercheurs ont constaté que les cellules souches de la moelle sseuse du père avaient effectivement produit des cellules souches musculaires chez le fils, mais en quantité limitée. Aussi la résistance du garçon à la dystrophie de Duchenne semblerait-elle provenir d'une mutation génétique minimisant l'impact de la maladie.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 286

Merci pour vos réponses et je ne prends rien en mal, je suis la pour apprendre un peu plus sur cette maladie. La première occlusion que ma fille a fait, elle avait 4 ans, aucune douleur,ni vomissement, ni fievre je me suis inquiété quand j'ai vu que son ventre gonflé, mais le médecin m'a dit que cela ne pouvait pas être ça car elle avait eu une selle 15 heures avant, pourtant j'ai insisté auprès du médecin de garde et quand il a vu ma fille il l'a envoyé directement a l'hopital, elle avait les niveaux au dessus de l'estomac.  [...] Mais il a fallu que je me batte pour qu'elle soit hospitalisé, et la après plusieurs examens plus biopsie, l'on me fait savoir qu'elle a une iléo-colite avec fissure anal et que le marqueur HLA B27 est positif. J'essaie toujours d'être positive mais par moment je suis en colère contre les médecins car il s ne tiennent compte de sa première maladie génétique.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 119

Donc, la biopsie ne montre pas à 100% la maladie de crohn,dans l'interprètation il y a du pour et du contre je ne comprends rien.  [...] Donc, la biopsie ne montre pas à 100% la maladie de crohndans l'interprètation il y a du pour et du contreje ne comprends rien.  [...]

Fragilité osseuse

1) Quelles sont les maladies, à part la maladie des os de verre, qui peuvent causer de multiples fractures chez un bébé (je précise que tout soupçon de maltraitance est formellement écarté).  [...] 3) Après combien de temps a-t-on les résultats d'une recherche génétique par biopsie de la peau.  [...]

Gluten : quelle différence entre intolérance et sensibilité ?

L' intolérance au gluten, aussi appelée maladie coeliaque, est une pathologie digestive qui touche environ 1 % de la population française. Elle se caractérise par une destruction des villosités intestinales, d'où une mauvaise absorption des nutriments. Les symptômes se manifestent par des diarrhées chroniques, des ballonnements ou un ralentissement de la croissance chez l'enfant.  [...] La maladie coeliaque ne doit pas être confondue avec une allergie (plus rare) qui implique des IgE. Le seul traitement consiste à éliminer le gluten de son alimentation. Le régime sans gluten est mis en place lorsque la maladie a été diagnostiquée par la présence d' anticorps spécifiques de la maladie et par biopsie intestinale.  [...]

Alzheimer

Il n'existe pas de sonde appliquable in vivo pour détecter la maladie. ELle ne peut être diagnostiquée qu'à partir de biopsie.  [...] Faire une recherche diagnostique d'encéphalopathie à prions au début d'une démence n'apporterait rien au malade, puisque de toutes façons on ne peut pas traiter. C'est une maladie extrèmement rare. Par conséquent on ne pratique pas de dépistage systématique.  [...]

Tuberculoses pulmonaires et extra-pulmonaires | Dossier

C'est la forme de tuberculose-maladie la plus contagieuse, en raison de sa localisation et du nombre élevé de bacilles produits par le malade. Si le traitement est adapté (prescription de plusieurs antibiotiques simultanément) et bien suivi par le malade, celui-ci guérit dans la plupart des cas.  [...] De même, il est souvent difficile de déceler la maladie à l'aide de la radiographie. En aspirant du liquide articulaire et en réalisant une biopsie, il est possible de rechercher des bacilles et de diagnostiquer de façon sûre la maladie, par examen direct ou après culture de l'échantillon.  [...]

Définition | Pathologiste | Futura Santé

Médecin spécialisé en pathologie qui joue un rôle important dans la procédure de diagnostic d'une maladie cancéreuse. Une biopsie est envoyée en pathologie pour analyse.  [...]