• Santé - Anomalies, Chromosomes, Syndrome

[Evolution] Le genre va t-il évoluer un jour ?

Mais en biologie, et sur le plan sexuel des appareils génitaux, tout comme pour l'identité psychique du genre, pouvez-vous m'aider avec des liens, des idées ou des suggestions de pistes de recherches.   [...] Concernant l'évolution du sexe au niveau biologique, je suppose que c'est envisageable mais je ne vois pas dans quel sens. Peut-être qu'une recherche sur les anomalies des chromosomes sexuels du type syndrome de Turner, de Klinefelter et du triple X pourrait vous apporter des pistes.  [...]

[Génétique] Dossier sur les maladies génétiques

Ensuite tu peux faire un autre chapitre sur les anomalies chromosomiques (ex Trisomie 21, syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner.).  [...] Je pense que je vais conserver mes deux parties fréquente et rare tout en intégrant ce que tu me proposais à savoir. Maladie autosomique dominante, récessive etc.   [...]

Définition | Microcéphalie | Futura Santé

Des anomalies génétiques, comme le syndrome du cri du chat dû à une délétion d'une partie du chromosome 5, et le syndrome triple A, une maladie rare liée à une mutation autosomique récessive, sont aussi des causes de microcéphalie.  [...] Lire la suite. Définition. Mort subite du nourrisson - MSN - Syndrome de mort subite du nourrisson - Mort inattendue du nourrisson. Futura Santé.  [...]

Génétique

Je ne connais pas d'autre nom pour ces syndromes. Le syndrome de Turner correspond à un caryotype X0 (0 pour signaler que le deuxième chromosome sexuel manque). Ce sont donc anatomiquement des femmes stériles avec diverses anomalies anatomiques (en particulier un petite taille).  [...] Le syndrome de Klinefelter a typiquement un caryotype XXY. Ce sont des hommes stériles avec des anomalies morphologiques plus discrètes, mais assez variables d'un individu à l'autre, que dans le syndrome de Turner. Il existe des cas moins fréquents plus complexes. XXY, XXXY, XXYY.  [...]

[Génétique] inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

Par contre, le chromosome n'est pas entièrement désactivé. Une petite partie du chromosome peut s'exprimer. Celà explique certains syndromes comme le syndrome de Klinefelter(47XXY). Le X surnuméraire bien qu'étant désactivé est responsable d'anomalies.  [...] Il s'agit d'une question tres interessante et qui soulève le problème de la regulation des proteines produites par les genes. Pourquoi les trisomies sont elles délétères ainsi qu'une délétion sur un seul des chromosomes alors que l'autre (homologue) est fonctionnel provoque le syndrome du cri du chat.  [...]

La recombinaison des chromosomes : un jeu de l'amour et du hasard sous contrôle ?

Cela pourrait se révéler utile pour dissocier et ainsi isoler les éléments génétiques des chromosomes qui sont généralement transmis en bloc chez les descendants. De plus, cet outil pourrait servir à l'étude des causes des désordres chromosomiques et de la stérilité dues à des anomalies de la recombinaison.  [...] On sait cependant qu'au moins une quinzaine de gènes sont impliqués. Leur mutation est dramatique car elle conduit à des anomalies de recombinaison des chromosomes, qui se manifestent soit par l`absence de formation des gamètes soit par leur stérilité. Normalement, en effet, l'enjambement permet aux chromosomes homologues de rester ensemble pendant les premières phases, puis ce lien et la tension physique qui en résulte est utilisé par la machinerie cellulaire pour séparer les homologues et les faire migrer indépendamment chacun vers un des deux pôles.  [...]

Définition | Caryotype | Futura Santé

Le caryotype correspond à la représentation des chromosomes du noyau d'une cellule vue sous microscopie ou microphotographie, après ordonnancement par paires selon la taille. Une telle procédure permet de mettre en évidence des anomalies chromosomiques, comme des trisomies, ou définir certaines caractéristiques de l'individu, comme le sexe génétique à partir des chromosomes sexuels.  [...] Prescrit par un médecin, il permet de révéler d'éventuelles anomalies génétiques. Un caryotype humain normal doit comporter 23 paires de chromosomes (donc 46 chromosomes). Parfois, il en manque, ou au contraire il y en a en excédent. Dans d'autres cas, un fragment a été perdu ou au contraire ajouté.  [...]

Des anomalies cérébrales causeraient le syndrome de fatigue chronique

Les personnes souffrant du syndrome de fatigue chronique (SFC) présentent des anomalies cérébrales, selon une étude publiée mercredi dans la revue médicale Radiology et réalisée à partir de différentes techniques dont l'IRM.  [...] Enfin, les chercheurs ont constaté chez les sujets souffrant de ce syndrome des anomalies dans deux parties du cerveau qui relient le lobe frontal et le lobe temporal.  [...]

Tenir l'alcool: ça veut dire quoi?

L'alcool passe dans le sang à travers la paroi intestinale sans digestion. Cet alcool qui va au cerveau est responsable des symptômes nerveux...en attendant qu'il soit dégradé par le foie petit à petit.   [...] Le syndrôme de l'alcoolisation foetale est l'atteinte la plus grave de l'exposition alcoolique pré-natale. Il regroupe des anomalies de la croissance, des anomalies faciales, des dommages du système nerveux central (retard mental, hyperactivité...).  [...]

Définition | Syndrome extrapyramidal | Futura Santé

Les autres symptômes du syndrome extrapyramidal sont. des anomalies de la posture ( dos courbé, tête en avant...) ou de la marche, des problèmes pour parler, écrire et un syndrome dépressif.  [...] Le syndrome extrapyramidal comprend le syndrome parkinsonien (avec la maladie de Parkinson et d'autres syndromes) mais aussi des mouvements involontaires. Il est lié à un dysfonctionnement du système dopaminergique.  [...]