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[Génétique] Mucoviscidose

J'aimerais savoir si quelqu'un pourrait m'aider pour trouver sur internet des sites ou il y aurait des exemples de radiologies de patients atteints de mucoviscidose. J'en ai besoin pour faire un exposé, je trouve que ca le rendrait plus attractif,mais impossible de mettre la main sur un site ou il y a des radiologies.  [...]

[Biologie Cellulaire] Le Génie génétique

Enfin pour la 3e partie, je pensai mettre des exemples de maladies héréditaires, que l'on a commencé à traiter (expériences).  [...] On m'a parlé de la drépanocytose(maladie apparement approndie en1ere), ou encore d'un cancer (comme la leucémie)voir d'autres. creutzfeld-jacob, mucoviscidose... Je pense que 2 exemples différents mais concrets pourraient être intéressants.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 4

J'ai choisi un exemple cela aurait pu être n'importe quelle autre maladie génétique. Le choix c'est porté sur la mucoviscidose car un posté en début du sujet ma questionné sur la question. Il est vrais peut être, que ce n'est pas le meilleur des exemples. Un autre choix aurait été plus judicieux de ma part.  [...] C'est un fait l'exemple de la mucoviscidose est un très bon exemple. Vous dites les malades stériles. Pourtant des allèles malades sont transmit homozygotes et hétérozygote. Les porteurs sains donc transmettent déjà la maladie. ½ n'est elle pas déjà une grande valeur Imaginer maintenant que l'on soigne qu'il y a moins de symptôme, que la fertilité existe même avec une anomalie comme la mucoviscidose.  [...]

[Génétique] Sacralisation des gènes

J'ai un exposé en svt à faire sur la mucoviscidose. À la fin je dois parler du risque génique. J'ai trouvé sur le web, qu'il y avait un risque de sacralisation des gènes. Seulement je ne sais pas qu'est ce que ça veut dire, et je ne sais même pas si c'est le bon risque. Alors veuillez m'éclairer.  [...] Je ne comprends pas vraiment ton problème maintenant que tu sais ce que veut dire sacraliser un gène. Par rapport à la mucoviscidose, un gène est responsable de la maladie. Pour autant, il ne faut pas cataloguer les personnes possédant ce gène muté uniquement sur cette base, ne pas les définir uniquement sur ce critère, sinon on sacralise les gènes.  [...]

[Biochimie] La mucoviscidose.

J'ai fait une problématique. On cherche la relation entre la phénotype et la structure des protéines dans le cas de la mucoviscidose.  [...] Chez les patients atteint de la mucoviscidose, cette protéine est abscente ou défectueuse et les transports des ions Cl- et Na+ et de l'eau sont altérés, ce qui entraine la formation d'un mucus visqueux dans les cellules respiratoires.  [...]

mucoviscidose

Il me semble que la mutation provoquant la mucoviscidose touche effectivement le CFTR (Cystic Fibrosio Transmembrane Conductance Regulator) qui est un canal chlorure, et donc est un point de perméation des ions chlorures dans la membrane plasmique.  [...] En conditions normales, le mucus bronchique a un rôle protecteur. il protège de la dessication, et aussi des poussières et des microorganismes qui sont enrobées dans le mucus et évacuées par un système de cils... Mais chez les patients atteints de mucoviscidose, le mucus est déshydraté, épais, et encombre les bronches.  [...]

[Biologie Cellulaire] La Chirurgie des gènes

La thérapie génique ou la chirurgie des gènes sont finalement les mêmes procedés. Mais, le but pour la thérapie génique c'est d'apporter qqchose qui peut donner les résultats au niveau des rémèdes pour la maladie etc.   [...] Dans l'article, ils prennent l'exemple d'un enfant attient de la mucoviscidose. ils parlent d'une molécule PTC124 qui parvient à réparer un bug au niveau des protéines et qui donc améliore la santé du patient et prennent également example pour ceux attient des infections virales ou de maladies génétiques.  [...]

la mucoviscidose.

je veux savoir concernant les symptômes de la maladie de la mucoviscidose, est-ce-que un patient atteint de la mucoviscidose peut avoir à la foie une atteinte respiratoire, digestive, génital.  [...] La mucoviscidose entraine à la fois des difficultés respiratoires à cause de l'épaississement du mucus due à une défaillance des canaux chlorure et des problèmes de digestion à cause du mucus épaissi qui peut notamment boucher les canaux pancréatiques.  [...]

Allèle et maladie

Je suis en première S, et on a étudié la mucoviscidose, avec un allèle malade, mais si on prend un autre exemple qui serait le groupe sanguin, il existe différents allèles mais qui n'aboutissent pas à un disfonctionnement d'une protéine. Alors que dans le cas de la mucoviscidose quand un allèle est différent il peut engendrer une protéine qui ne fera pas correctement sa mission.  [...] Donc il existe des allèles différentes qui produisent des protéines différentes mais qui font des protéines qui feront leur travail correctement, sans disfonctionnement, alors que des fois certaines versions du gêne feront que le résultat en protéine est défectueux En fait, la séquence nucleotidiqu me du groupe sanguin par exemple existe sous A-B-O mais chacune des séquences engendre toujours une protéine (je ne sais pas si le groupe sanguin fait une protéine mais dans le principe ce n'est pas la question ) qui fonctionne correctement alors que la mucoviscidose peut avoir un allèle qui engendre une protéine défaillante.  [...]

[Génétique] Mucoviscidose hétérozygotes malades?

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc en théorie seules les homozygotes pour une des mutations devraient être malades.  [...] Heterozygote composite. L'individu possède deux allèles différents (un du père et un de la mère) mais les deux sont mutés, par conséquent l'individu peut être atteint de la mucoviscidose. On parle d'homozygote lorsque les deux allèles sont identiques. Par conséquent la mucoviscidose est un parfait exemple d'heterozygotie composite.  [...]