• Forum - Mutations, Maladie, Risque

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire ?

On maîtrise mal l'étiologie de la maladie d'Alzheimer. Actuellement son héritabilité est estimée à environ 60%. Comme pas mal de maladie neurodégénérative, on pense qu'elle est multifactorielle.  [...] Il existe également certaines mutations dans certains gènes qui ne provoquent pas la maladie mais augmentent le risque (VEGF, transferrine, etc...).  [...]

[Biologie Moléculaire] urgent!!! Laboratoire en france qui fait de l'exome sequencing

la personne que je connais et qui a déboursé 1000 dollars pour faire séquencer son génome (je devine qu'il s'agit de l'exome en fait) voulait connaître ses risques d'avoir telle ou telle maladie (des cancers je crois). Pour ma part, je trouve que cette démarche sert surtout à se faire du mauvais sang, mais c'était son choix.  [...] POur le reste, faire faire son séquençage en espérant avoir une probabilité de risque pour une maladie donnée est illusoire, sauf dans de rare cas comme BRCA1 ou effectivement il y a une correlation claire entre mutations et cancer. Malheureusement ca ne concerne qu'un tout petit nombre de maladies génétiques.  [...]

Grippe aviaire

Je pense que de études ont été faite pour tenter de montrer que la vaccination en général aide à se défendre...contre les maladies virales en général...je me trompe peut-être ou du moins les études ne sont pas formelle et assez nombreuses et contredictoires.  [...] Mon impression générale est que les médias sont convaincus que cela va arriver alors que par définition les mutations sont aléatoires. Pour la même raison je ne comprends pas que l'on présume de la virulence de l'éventuelle maladie. Au bout du compte je me demande si un risque trés hypothétique n'a pas été monté en épingle par des médias qui ne savait pas comment remplir leur colonne ou leur temps d'antenne.  [...]

[Biologie Cellulaire] enzyme

oui c'est ça mais on doit etre plus précis, je crois que c'est mieux d'utiliser des mots clé. le sujet malade est homozygote pour l'allèle codant pour la protéine non fonctionnelle, la maladie étant récessive, donc les deux autres individus sains porteurs des deux versions de gènes ( homozygote pour l'allèle sain, ou héterozygote) ne présentent pas une protéine dysfonctionnelle. je crois que c'est mieux de dire ceci.  [...] Il n'y aucun risque pour l'individu sain. Malheuresemnt chez le malade, le taux de dimérisations restent constantes. Alors ces dimérisations non réparées entrainent des mutations sur un bon nombre de gènes mais affectent plutôt les cellules les plus exposées(ie.  [...]

Maladie d'Alzheimer

1) On distingue deux formes de la maladie, la forme familiale (5-10% des cas) et la forme sans composante génétique. Quelques gènes ont été identifiés, comme les gènes APP, ApoE, PS1 et PS2. Je comprend que dans la forme familiale, il y a transfert autosomal récessif de mutations dans ces gènes.  [...] Le patient naît donc avec des mutations, ce qui fait en sorte que la maladie apparaît beaucoup plus précocement et dégénère pas mal plus vite. Maintenant, dans la forme non-génétique, peut-on parler encore de mutations dans les gènes Peut-être de mutations dans ces mêmes gènes, mais qui ont été acquises pendant le vieillissement.  [...]

Experiences Genetiques Secretes...

Mais les VGM, je pense que les mécanismes de protection (vaccin, gène de controle etc..) son loin d'être élaborer avec efficacité. Avez-vous pensée au risque éventuelle associées aux mutations virale et des conséquences pandémique possible qui peuve en résulter.  [...] Avez-vous pensée au risque éventuelle associées aux mutations virale et des conséquences pandémique possible qui peuve en résulter. Les fièvres hémorragique comme l'ébola seront des petit rhume à comparer des VGM.  [...]

cancer

Mais d'une manière généralle, je considère que le cancer est une maladie génétique et dans la mesure où il faut en moyenne 5 mutations bien placées, nous ne sommes pas tous égaux, cela dépend des allèles des gènes que nous avons reçus de nos 2 parents.  [...] Une personne peut par exemple naître sans aucune mutation sur les gènes stratégiques alors qu'une deuxième peut en avoir déjà 3 par exemple. Donc pour la première personne le risque de cancer sera mons fort car elle mettra statistiquement plus de temps (5 mutations car elle part de 0) que l'autre personne (2 mutations en partant de 3) avant de déclencher un cancer.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Or je ne comprends pas pourquoi. une maladie génétique a forcément un début, il y a forcément un moment dans la lignée où elle est apparue, que ça soit 1, 2, mille générations auparavant... Si cette maladie génétique n'est pas due à la mutation d'un patient zéro, elle vient d'où.  [...] J'aurais tendance à me rapprocher de la remarque de minushabens. Il me semble qu'une maladie génétique implique la notion de transmission à la descendance. Donc il faut des mutations durables et stables dans les cellules germinales.  [...]

[Divers] H1n1

Pourquoi avoir fait paniquer (ou avoir risqué de créer une panique) pour une maladie qui ne tue pas plus que la grippe normale, du moins d'après les chiffres que l'on peut trouver.  [...] Je suis conscient qu'un risque de passage à l'homme suite à des mutations du virus existe.. mais pourquoi une telle agitation.  [...]

[Biochimie] microbio : STEC et détection

Je ne connais pas le gène uidA mais si tu blast sa séquence il doit matcher avec d'autre bactérie. Autrement dit le gène uidA serait présent chez plusieurs espèces (pas forcement pathogène) alors que les sondes nucléiques permete de detecter la mutation du gène uidA à l'endroit de la mutation spécifique du sérotype rechercher.  [...] donc en gros, les sondes nucléiques peuvent utiliser des zones où il y a des mutations, comme ca il y a moins de risque d'erreur.  [...]