• Forum - Mutation, Conséquence, Propriétés, Protéine

[Biochimie] Poids plus élévé après digestion enzymatique

J'aurais encore une petite question si cela ne vous embête pas trop. Suite au séquençage de mon ADN, j'ai constaté qu'il y avait une mutation de Asn en Asp. Ces deux acides aminés presente une chaine de la meme longueur, ils peuvent les deux faires des liaisons H par contre il y en a un qui est neutre et l'autre acide.  [...] Concernant ta mutation, impossible de répondre. Ca peut très bien n'avoir aucune incidence sur la fonctionnalité de la protéine comme ça peut la rendre totalement inopérante. Le point critique c'est la localisation de cette substitution dans la structure 3D de la protéine.  [...]

[Génétique] Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

Lorsque C est remplacé par T. mutation non-sens (mutation efficace), consequence. proteine ecourtee non fonctionnelle (le + souvent) ce qui implique des consequences sur l'organisme.  [...] Lorsque C est remplacé par A. mutation faux-sens (mutation efficace), consequence. lysine remplace arginine, (2 acides aminés polaires...) modification forme spatiale de la protéine implique consequences phénotypique.  [...]

Mutations silencieuses

la mutation peut entraîner le remplacement d'un aa par un autre mais la forme de la protéine ou de ses sites actifs n'est pas modifiée. soit les aa sont de propriétés voisines soit celà concerne une partie de la molécule éloignée des sites actifs.  [...] stricto sensus une mutation silencieuse est une mutation qui modifie la sequence nucleotidique sans changer la sequence en acide aminé. Maintenant certains acides aminés ont des propriétés physico-chimiques similaires. Donc remplacer une ileu par une leu, peut ne pas avoir de grande consequence physiologiques.  [...]

[Biologie Moléculaire] mutation de l'adn question curieuse !

Supponsons maintenant que MMR est muté et ne reppare pas cette erreur. Est ce que l adn va rester comme ca Si oui lors de la transcription, le brin 3'-5' qui n est pas muté va être transcrit et on aura une protéine normale.  [...] Si la mutation affecte un nucleotide et que l'acide aminé est inchangé, la mutation s'appelle silencieuse, autrement dit seul un nucleotide change et cela n'a aucune conséquence sur la protéine.  [...]

[Génétique] Transcription HELP

T'es sûre pour ta correction parce qu' il y a un problème avec la cystéine. Si tu regardes le tableau du code génétique, la cystéine n'est représentée que 2 fois avec comme codon. TGT ou TGC. Or ta mutation c'est ATC et le nucléotide T est complémentaire au nucléotide A.  [...] Donc c'est pas possible que ce soit une cystéine. De plus pour la mutation CAC la séquence complémentaire est forcément GTG qui correspond à une Valine. Je ne vois pas comment dans la correction on peut avoir une leucine car dans la tableau c'est soit CTT, CTC, CTA ou CTG.  [...]

[Biochimie] Conséquences des mutations

Enfin on a la mutation non-sens, le codon est remplacé par un codon stop, ce qui a souvent pour conséquence de rendre la protéine inactive (la chaîne polypeptidique est tronquée).  [...] Pour corser un peu les choses, une mutation a priori silencieuse dans une séquence codante peut avoir un effet phénotypique. Par exemple si le codon est rare (ou fréquent) dans l'organisme en question, la vitesse de la traduction peut être diminuée (ou augmentée), ce qui affecte la quantité de cette protéine dans la cellule.  [...]

[ADN] Fidélité de la réplication.

mais si c'est pour simplement étudier les fréquences de mutation, il y a des chances que l'ADN génomique soit mieux recopié car il fait appel à une machinerie enzymatique plus performante je crosi bien que sa taille très supérieure implique nécessairement plus d'erreurs (même si elles sont très certainement moins fréquentes que celles de l'ADN mitochondrial).  [...] Par ailleurs, il est plus court mais si je me souviens bien ne contiens pas (ou peu...) de sequences non codantes...donc toute mutation peut avoir une consequence directe sur la qualite d'une proteine mitochondriale.  [...]

[Génétique] Qu'est-ce qui détermine le taux de mutation d'un gène?

Prenons un exemple simple, les ARNs ribosomiques. Ceux ci sont extrêmement importants pour la cellule, en effet si il n'y en a plus, plus de traduction donc plus de protéines, la cellule a une durée de vie très limitée. Donc les mutations sur l'ADN de ces ARNs ribo peuvent avoir des conséquences létales plutôt immédiates si l'ARN est modifié dans sa séquence entrainant une modification de sa longueur ou une modification spatiale.  [...] Par contre si on parle... disons d'une protéine liée dans la dégradation du saccharose, tant que la cellule ne se retrouve pas dans un milieu avec comme seul sucre le saccharose, la conséquence de la mutation, quelque soit est nul.  [...]

[Biologie Moléculaire] Gènes homéotiques

Tu trouveras sur ce site un dessin de l'effet de la mutation (en plus le site devrais t'interesser je pense ). Non seulement la subsitution affecte la strucutre locale du domaine, mais une autre consequence possible est un changement important de la structure de la proteine.  [...] a contrario on dit aussi sequence differente=fonction differente las encore cela n'est pas toujours vrai, et il a ete montre que des proteines ayant des sequence primaires tres differentes avaient des sequences tertiaires quasi-identiques et donc la meme fonction.  [...]

[Génétique] Intron et exon

C'est quoi le editing et le recodage Je ne connais pas ces mécanismes, mais, si je me trompe, il touche les gènes et non une partie non-gène de l'ADN. Mais, dans ce cas, ca fait quand même un facteur de 30 proteines par gène. La moindre mutation sur ce gène pourrait avoir de grande conséquence non.  [...] L'épissage alternatif quand à lui utilise une même séquence mais de facon différentes à chaques fois. Ce qui fait que certain gènes codent pour 64 proteines différentes.. Pour moi, ca veut dire qu'une mutation sur un intron au niveau du début ou de la fin de l'intron (comme dans le cas de la béta-thalassémie) peut avoir des conséquence désastreuse (cf la maladie que je viens de citer), et pas seulement sur une proteine, mais, sur les 64 proteines différents, puisque c'est le début (et la fin) de l'intron qui permet de différencier les introns des exons.  [...]