• Forum - Maladie, Mutation, Chromosomes

[Génétique] Maladie autosomale/gonosomale

Premièrement, je sais qu'une maladie gonosomale est liée à une mutation sur les chromosomes sexuels et une maladie autosomale sur les autres chromosomes. mais que la maladie soit autosomale ou gonosomale cela change quelque chose dans la descendance.  [...] Deuxièmement, j'ai du mal à comprendre comment on détermine grâce à un arbre généalogique si la maladie est autosomale ou gonosomale.  [...]

je bloque complétement - Page 2

Je rajouterai simplement que si 50% des spz ont a la fois les deux chromosomes X et Y ont peut raisonablement penser qu'il y a une mutation d'un ou plusieurs genes a l'origine de ce defaut.  [...] Maintenant si seule une tres faible fraction des spz ont ces deux chromosomes alors c'est une erreur de repartition qui n'a pas de rapport avec une mutation.  [...]

maladies génétiques

sophie de grenoble, tu entends que ce n'est pas installé dans les genes c'est ca enfin que si tu regardes les chromosomes tu ne vois aps de maladie genetique.  [...] je pense qu'elle veut dire que dans le cas d'une trisomie 21 par exemple, les parents n'ont pas de probleme au niveau des chromosomes, c'est au moment de la gamétogénèses (enfin je pense) que le probleme survient, donc ce n'est pas un probleme d'un gène muté qui engendrerait une maladie mais un mauvais mécanisme de répartition des chromosomes, liés a différents facteurs mais pas comme je sais pas.  [...]

type d'heredite

Mais encore une question, donc si on suit la maladie sur un arbre genealogique, ca peut ressembler parfois a une maladie a allele recessif Puisque ca n'apparait pas dans certaines personnes Et si c'est le cas, y a-t-il une facon de differencier les deux (a part en faisant une analyse des chromosomes).  [...] Enfin, évidemment, si on a réussi à isoler et séquencer le gène impliqué, on peut faire une analyse génétique (génétique et pas chromosomique, on parle ici de maladie liée à une mutation, pas à une anomalie chromosomique).  [...]

[Génétique] transmission héréditaire

On parle de maladie génétique dominante quand l'atteinte de 1 des 2 chromosomes d'une paire suffit à provoquer la maladie. Autrement dit si un chromosome sain ne suffit pas.  [...] admettons que le problème se situe sur le chromosome 17 et que la maladie soit récessive. il faut bien beaucoup de malchance pour que 2 parents sains, avec un des 2 chromosomes abimés se rencontrent et que le bb aie la malchance d'avoir 2 chromosomes 17 abimés (une probabilité sur4).  [...]

les maladies congenitales

SLT collegue a ma connaissance la trisomie 21 est une maladie a expressivités variable,c'est une maladie congénitale mai est elle vraiment un NEO-MUTATION merci d'avoire repondue ama question.  [...] Non ce n'est pas une mutation à proprement parler. c'est une non-disjonction de la paire de chromosomes 21 soit dans l'ovule soit dans le spermatozoïde, ce qui fait que le foetus va avoir 3 chromosomes 21.  [...]

[Génétique] Génétique

Bonjour, J'ai un petit problème pour repérer sur quel chromosomes se trouve la maladie.  [...] Sur un arbres généalogique il y a des personnes malades et d'autres saines et il faut dire sur quel chromosomes se trouve la maladie. Si c'est sur les X ou Y ou sur les Autosomes et je n'arrive pas à cela.  [...]

[Génétique] Question rapide sur maladies récessives liées à l'X

En gros je me demande si chez l'homme, la seule présence d'un allèle récessif mutant porté par le chromosome X est suffisante pour provoquer l'apparition de la maladie.  [...] Sachant que logiquement pour les maladies récessives, il faut que les deux chromosomes portent la même allèle récessive pour que la maladie s'exprime ( ce qui est impossible chez l'homme qui n'a pas deux chromosomes X ).  [...]

Maladie autosomique ?

Bonjour. je voudrais savoir.. Une maladie autosomique est-elle bien une maladie qui n'a rien avoir avec le sexe de l'individu et donc qui n'est pas porté par les chromosomes sexuels.  [...] une maladie autosomique est bien une maladie due à la mutation d'un gène porté par un autosome (chromosome non sexuel), mais je ne dirai pas que ces maladies n'ont rien à voir avec le sexe de l'individu.  [...]

Pourquoi suis-je sceptique sur l’idée du darwinisme ?

Et si l'on prenait la mutation comme point de départ. Pour qu'une modification de la structure primaire du génome ait lieu, il ne faut pas forcément une influence de l'environnement et si l'on comprend dans celui-ci le comportement de l'individu, ce comportement ne doit pas être obligatoirement favorable à la mutation pour que celle-ci apparaisse.  [...] Connais-tu les mécanismes de démultiplications des gènes (ou des chromosomes) permettant ainsi par mutation l'apparition de nouveaux gènes.  [...]