• Forum - Maladie, Mutation, Chromosome

Maladie autosomique ?

une maladie autosomique est bien une maladie due à la mutation d'un gène porté par un autosome (chromosome non sexuel), mais je ne dirai pas que ces maladies n'ont rien à voir avec le sexe de l'individu.  [...] Certaines maladies autosomiques s'expriment différemment selon le sexe, et certains symptomes peuvent être spécifiques de l'un ou l'autre.  [...]

question de synthèse

La mutation du gène codant pour la protéine CTFR, porté par le chromosome 7, est responsable de la maladie. La mutation la plus fréquente est une délétion de 3 nucléotides au niveau du 10 ème exon du gène, aboutit à l'élimination de la phénylalanine en position 508.  [...] Maintenant la mucovicidose est une maladie qu'il peut etre intéressante d'analyser. Mais dans ce cas la je pense qu'il faut bien mettre en avant le fait que l'histoire personnelle (donc l'environnement) peut etre plus ou moins source de complications (il y a des gènes secondaires, mais aussi des infections qui vont se produire).  [...]

Mutation chromosome sexuel

J'ai un petite problème dans la compréhension de la transmission d'une maladie dont l'origine est liée à une mutation sur le chromosome x.  [...] exactement parceque l homme est heterozygote XY si X est responsable de l maladie alors aucune chance elle va s exprimer à fortiori.  [...]

Progeria

encore une chose quelle est l'hormone responsable de l'anovulation. ocytocine, oestrogène, progestérone, prolactine ou testostérone.   [...] C'est une maladie génétique. Donc non provoquée par un déficit hormonal, mais dans la majorité des cas par une mutation sur un gène, le LMNA, situé sur le chromosome 1.  [...]

[Génétique] Question rapide sur maladies récessives liées à l'X

En gros je me demande si chez l'homme, la seule présence d'un allèle récessif mutant porté par le chromosome X est suffisante pour provoquer l'apparition de la maladie.  [...] Sachant que logiquement pour les maladies récessives, il faut que les deux chromosomes portent la même allèle récessive pour que la maladie s'exprime ( ce qui est impossible chez l'homme qui n'a pas deux chromosomes X ).  [...]

Syndrome de Marfan

Bonjour à tous. J'ai 15 ans et je m'intéresse beaucoup à la médecine. Je voudrais des informations à propos du Syndrome de Marfan. Je sais que cette maladie génétique altère le tissu conjonctif (mutation du gène fibrilline1/FBN1 présent sur le chromosome 15).  [...] Je sollicite votre aide pour en connaître un peu plus, notamment sur la transmission héréditaire de la maladie (mode dominant...), ses manifestations et symptômes ainsi que pour le diagnostic (quels examens quels practiciens rentrent en jeu...) et tous renseignements autres si possible.  [...]

[Génétique] Génétique-southern blot

Bonsoir, voilà j'ai un soucis avec cet exercice, je suis pas certain du résutat, autant la question 2, c'est du cours donc je me débrouille, autant pours les autres questions j'ai besoin d'aide.   [...] Pour la question 1, je pense que la maladie est héréditaire car elle touche a descendance et autosomale car la mutation n'est pas situé sur le chromosome sexuel... mais je pense que ce n'est pas tout.  [...]

Maladie autosomique récessive:

L'allèle codant pour une maladie autosomique recessive est, du point de vue de l'évolution, destinée à être éliminé. En effet, les malades atteints d'anémie falciforme meurent assez jeunes et n'ont donc pas de descendance. Leur mort entraîne ainsi la diminution de la fréquence de cet allèle dans la population générale.  [...] Elle distingue peut-être les maladies touchant un seul gène (donc du à une mutation) qui seraient des maladies géniques des maladies touchant un ensemble de gènes (et donc du à la perte ou la translocation d'un bout de chromosome) qu'elle appelerait peut être maladie génétique.  [...]

[Biochimie] génétique

Ce que je n'ai pas compris de ton explication c'est que tu as l'air de dire que la maladie apparaître chez la femme si c'est le chromosome portant la mutation qui est inactivé, donc le chromosome sain serait actif. Ce n'est pas logique. De plus il me semble y avoir une contradiction de ce point de vue entre les deux phrases suivantes.  [...] De cette phrase, je comprends qu'une fille est attente si son X sain se retrouve inactivé. Cas de locus morbide hétérozygote avec allèle sain porté par le X actif et allèle malade porté par le X inactivé (désolée pour le raccourci ). Si l'allèle sain n'est plus exprimé (suite à une inactivation du chromosome), on aura un cas d'allèle malade exprimé, donc maladie.  [...]

[Divers] Proximité génétique homme/femme et homme/singe

Parceque l'inactivation du chromosome est aleatoire dans les cellules, creant ainsi une mosaique. Cela est du au fait que le chromosome X s'inactive apres quelques divisions et que cela est aleatoire...donc la mutation ne sera pas exprimee dans une serie de cellule, ce qui est generalement insuffisant pour provoquer la maladie.  [...] Je reviens la-dessus, avec une question concernant la myopathie de Duchenne. c'est essentiellement une maladie de garçons, puisque le gène responsable de la myopathie de Duchenne est porté par la portion propre au chromosome X...mais essentiellement, puisque il y a quelques cas féminins.  [...]