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Maladie autosomique ?

Bonjour. je voudrais savoir.. Une maladie autosomique est-elle bien une maladie qui n'a rien avoir avec le sexe de l'individu et donc qui n'est pas porté par les chromosomes sexuels.  [...] une maladie autosomique est bien une maladie due à la mutation d'un gène porté par un autosome (chromosome non sexuel), mais je ne dirai pas que ces maladies n'ont rien à voir avec le sexe de l'individu.  [...]

[Génétique] Les maladies portés par le chromosome Y

Maladie chromosomique, elle est caractérisée chez l'homme par 47 chromosomes au lieu de 46. En effet, la paire d'hétérosomes, ou chromosomes sexuels comporte deux chromosomes X et un chromosome Y. L'individu est mâle mais stérile. Ses origines se trouvent au niveau de la méïose.  [...] Maladie héréditaire due à la présence d'un allèle récessif sur le chromosome X et caractérisée chez l'individu porteur par l'absence de certains facteurs plasmatiques de la coagulation. On retrouve chez les personnes atteintes une tendance aux hémorragies répétées et abondantes.  [...]

cas genetique improbable?

parfaitement peut être pas vu que l'on a les deux chromosomes 21 d'un même parent. Ceci peut (j'en ai aucune idée pour ce chromosome) conduire à des problème d'emprunte génomique.  [...] En théorie, cela est possible mais on ne verra pas dans ce cas, de différence avec un individu ordinaire sauf en cas de maladies génétiques portées sur ce chromosome (et là, c vraiment un coup de malchance énorme car les maladies génétiques sont rares, en plus, il faut que la maladie soit portée par le chromosome impliqué dans cette situation rare, c doublement rare ).  [...]

[Biologie Moléculaire] foetus malade ou pas?

Certes, l'arbre généalogique permet de diagnostiquer le foetus mais les résultas obtenus à partir de cet arbre serontt insuffisants, souvent ambigus et revèlent parfois une incertitude (doc1). Comme a bien indique l'énoncé du document 1, l'hémophilie est une maladie recessive et gonosomal (porté sur le chromosome sexuel), donc les parents III 8 et 9 qui sont sains ont un risque sur quatre d'avoir un enfant hémophilie (un garçon bien sûr.  [...] 1) La mére du foetus (individu III 8) a un frère sain et deux frères malades. Par conséquent la mère de ces 4 enfants, qui est l'individu II 1, est hétérozygote pour le facteur 8, elle a donc un Xm (chromosome X portant un alléle muté pour le facteur VIII) et un Xs (chromosome X portant un alléle sauvage pour le facteur VIII).  [...]

[Génétique] transmission héréditaire

Ainsi, si dans une famille un garçon a la maladie, on peut facilement savoir si sa/ses soeurs ont hérité d'un X pourri ou non, su la base d'une simple prise de sang, que l'on confirme ensuite par une analyse de l'ADN du chromosome X.  [...] admettons que le problème se situe sur le chromosome 17 et que la maladie soit récessive. il faut bien beaucoup de malchance pour que 2 parents sains, avec un des 2 chromosomes abimés se rencontrent et que le bb aie la malchance d'avoir 2 chromosomes 17 abimés (une probabilité sur4).  [...]

génétique

Ou encore -. Hémizygote. sujet masculin atteint d'une maladie liée au chromosome X. Puisqu'il n'a qu'un seul chromosome X, et si un des gènes présent sur ce chromosome est anormal, il est hémizygote pour ce trait.  [...] Ce que je comprend par là, c'est que la mutation affectant le chromosome X est dominante, donc c'est une mutation affectant les cellules germinales et donc elle se transmet...Alors pourquoi elle reste une maladie exclusivement masculine puisqu'une femme possède deux chromosomes X La mutation devrait s'exprimer non.  [...]

Corpuscule de Barr

voilà je ne comprends pas comment un corpuscule de Barr ( chromosome X inactif) peut empêcher une femme d'avoir une maladie récessive par un gène se trouvant sur le chromosome X. Chez un homme, ok parce qu'il n a que un chromosome X mais chez une femme, si l'un des deux est inatif ( corpuscule de Barr) comment est-ce qu'il la protège de la maladie.  [...] Une lyonisation tres asymétrique du chromosome X inactivant systématiquement le chromsome normal chez une fille hétérozygote pour une maladie liée à l'X -. HAPLOIDIE FONCTIONNELLE avec manifestation complète de la maladie.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 266

Juste une petite remarque, le déréglement du 6è chromosome est récent. Car si c'est une maladie génétique, pourquoi est ce qu'elle explose en terme de malades déclarés ces dernières années. Je suis conscient que nous vivons de + en + dans le stress, une surabondance de nourriture riche mais est ce suffisant pour expliquer les chiffres exponentiels.  [...] je fais partie d'une base de donnée pour rechercher l'origine de la maladie chez certaines personnes dont le chromosome incriminé est normal.  [...]

[Génétique] Question rapide sur maladies récessives liées à l'X

En gros je me demande si chez l'homme, la seule présence d'un allèle récessif mutant porté par le chromosome X est suffisante pour provoquer l'apparition de la maladie.  [...] Sachant que logiquement pour les maladies récessives, il faut que les deux chromosomes portent la même allèle récessive pour que la maladie s'exprime ( ce qui est impossible chez l'homme qui n'a pas deux chromosomes X ).  [...]

[Génétique] trisomie.

soit disons que j'ai un individu trisomique pour le chromosome 10 et que sur ce dernier se situe le locus d'un gène X (l'individu possède l'allèle X à l'état homozygote).  [...] Pas forcement. Les chromosomes se répartissant au hasard entre les gamêtes, certains auront un chromosomes et d'autres deux.  [...]