• Forum - Malade, Mutation, Mère

Maladie autosomale/gonosomale

Par ailleurs, s'il s'agit d'une mutation récessive, les garçons seront plus facilement atteints que les filles, si une mère donne l'X portant la mutation à une de ses filles, il y a une forte probabilité qu'elle ne soit pas malade, car elle devrait recevoir un allèle sain de son père.  [...] Donc pour reconnaître une mutation liée à l'X, à partir d'une mère malade, on a beaucoup (voire uniquement) des fils malades et à partir d'un père malade, on obtient que des filles porteuses de la mutation.  [...]

[Biologie Moléculaire] Comment visualiser un nouveau site d'épissage?

j'ai une mutation silencieuse Leu-. Leu chez un patient malade, dans le gène GNAS ainsi que chez sa mère (porteuse d'uen autre maladie décrite comme résultante d'une mutation chez GNAS), et c'est la seule mutation que l'on ait sur ce gène chez les deux patientes.  [...] Je pense à l'apparition d'un niveau site d'épissage et j'aimerais savoir si quelqu'un a déjà fait ce genre d'analyse si cela nécessite un logiciel particulier. Je suis médecin et pas trop expert en outil informatique et en base de donnée.   [...]

[Génétique] Repérer une transmission mitochondriale sur un arbre

Mais je viens de voir un arbre ( d'une source pas très fiable ) qui montrait une transmission mitochondriale où la maladie sautait des générations.  [...] Mis à part confirmer que l'ADN mitochondrial est exclusivement maternel, donc qu'un individu malade tiens sa mutation de sa mère. Par contre je ne vois pas trop comment la mutation pourrait sauter une génération, a moins que ce ne soit pas une mutation mitochondriale dans l'arbre que tu as vu.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 9

Je ne comprends pas bien ou tu veux en venir avec ta question mais...oui, moi j'ai (..eu..) soucis avec ma mère qui ne sait pas aimer les gens et moi encore moins car des kilos en trop. Et j'ai décroché une maladie qui m'a fait énormèment maigrir...chercher l'erreur.  [...] mere malade x pere malade. 100% si et seulement si la maladie est monogenique (c'est a dire a pour cause la mutation d'un seul gene).  [...]

"Les transmissions père-fils sont pathognomoniques de l'hérédité AD"

Je ne comprends pas cette formule parce que un père peut très bien transmettre une maladie à sa fille de manière autosomique dominante. Et puis un père peut aussi transmettre une mutation autosomique récessive à son fils qui ne sera certes pas malade mais si il l'on parle que de maladie et non de simple portage on peut aussi dire que les transmissions mère-fille sont pathognomoniques de l'hérédité AD.  [...] Merci pour votre réponse, mais si on considère les transmissions liées à l'Y (transmis par le père uniquement et à son fils uniquement. d'où la notion de transmission père-fils ) dans ce cas on ne peut pas parler d' autosomique dominante (AD).   [...]

[Biologie Moléculaire] foetus malade ou pas?

Le cousin à hérité de l'allèle 5 (n'oublions pas que les deux mères sont soeurs, et ont toutes deus hérité d'un X maternel). C'est donc l'allèle 5 qui est porteur de la mutation, donc de la maladie. Le foetus portant l'allèle 2 ne sera pas malade. Il a hérité du X provenenant de sont grand père. coup de chance pour lui.  [...] Toujours avec les seules informations de ce tableau, on voit que la mère du foetus, individu III 8, n'est pas malade, et elle n'a pas d'autre enfant, donc on ne connait pas son statut. Elle peut très bien avoir hérité de sa mère (II 1) un Xs comme un Xm. Elle a une chance sur deux d'être porteuse saine de la pathologie (1/2).  [...]

Génétique : hérédité phényclétonurie

Un couple (père au génotype mS, une mère au génotype inconnu ) [m = allèle malade récessif / S allèle sain dominant] ont déjà trois enfants. Aucun d'eux n'est malade. La question qu'on pose. si ce couple décide d'avoir un quatrième enfant, quelle est la probabilité qu'il soit malade.  [...] Le père a 1/4 chance de produire un gamète malade (mm) la mère, 1/16'000 chance de produire un gamète malade. J'arriverais donc au résultat, 1/4 X 1/16'000 = 1/64'000 chance d'avoir un gosse malade... or la réponse est de 1/60.  [...]

[Génétique] Petits soucis de compréhension

J'étudie en ce moment les chromosomes et je n'arrive toujours pas à différencier les gènes codominants, dominants, et récessifs. Et je n'arrive pas à dire comment il est. De plus souvent dans mes exercices on me demande la probabilité que monsieur et madame X aient un enfant malade, mais je ne sais comment on fait pour connaître la probabilité.  [...] Tu comptes le nombre Nmalade de cas où l'enfant est malade et le nombre total Ntotal de combinaison (en général 4 car à ton niveau on prendra presque toujours des maladies sur un seul gène et que tu as 2 possibilités pour le chromosome issu du père, idem pour la mère et après 2*2 = 4).  [...]

[Génétique] Mucoviscidose hétérozygotes malades?

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc en théorie seules les homozygotes pour une des mutations devraient être malades.  [...] Cependant je lis ici et là qu'il y a certains patients hétérozygotes qui sont malades. Notamment les hétérozygotes composites, notion que j'ai du mal à assimiler par ailleurs.  [...]

[Génétique] Transmission autosomique dominante

-après reste le problème des maladies liées à l'Y...si les profs pouvaient se mettre d'accord entre eux je crois que ça arrangerait pas mal de gens mais ce que le mien déduit reste cohérent par rapport à son point de vue sur les mutations concernant le Y.  [...] C'est vrai (pour la maladie mitochondriale) mais il faudrait que la mère du père et la mère du fils aient la même mutation de façon à ce que le père et le fils aient la même maladie sans qu'il y ait transmission par le père. Là encore ça semble très peu probable à moins qu'il y ait consanguinité (auquel cas la mère du père pourrait également être la mère du fils mais là ça fait des mélanges un peu crades et pas mal de noeuds au cerveau... ).  [...]