• Forum - Individus, Variations, Copies

CNV: Copy Number Variation

J'ai lu un article se rapportant a une découverte récente en génétique. Les différences entre les individus seraient du principalement a des variations du nombre de copies d'un gène, et pas simplement au différences entre les gènes.Ils appelent ca les CNV pour copy number variation.  [...] Les variations du nombre de copies de gènes sont des évènements très fréquents dans les cellules cancéreuses et on connait les principales. Dans le cas du cancer, tu as souvent des augmentations du nombre de copies de proto-oncogène (ce qui revient à la même chose qu'à une mutation transformante) comme HER2/Neu dans les carcinomes mammaires mais c'est un exemple parmis beaucoup d'autres, et au contraire des délétions de supresseurs de tumeurs (= mutation inactivante).  [...]

diagnostic prénatal technique

EDIT. je réctifie, après relecture, il est généralement déposé sur la puce les séquences codantes ou hautement conservés entre individus (avec la possibilité d'avoir plusieurs copies légèrement différente d'un même gène - variation naturelle).  [...] En diagnostic, il sera plutôt utilisé de simples PCR quantitative, les amorces se fixant sur les régions connues pour les mutations. Et en diagnostic, on commence en général par les probabilités les plus élevé, et on procède par élimination (donc les maladies orphelines les moins fréquente sont généralement testé en dernier).   [...]

[génétique] Peut-on savoir si on est AA ou AO, BB ou BO, Rh DD ou Dd

Si vous êtes BB alors vous avez deux allèles B (homozygotie), et non pas deux gènes B. Les allèles sont de légères variations dans la séquence d'une copie d'un gène. Chaque gène est présent en 2 copies (sauf cas particuliers) donc pour vous deux copies B. Un individu Bb aura une copie B et une copie b. C'est la même chose pour le rhésus.  [...] Et je ne pense que dans une détermination standard on cherche si l'individu est BB ou BO. Si mes souvenirs sont bons, on recherche les antigènes A et B et les anticorps anti-A et anti-B.  [...]

[Evolution] les limites de la plasticité génomique des espèces?

ce sont les variations que l'on retrouve au sein d'une même espèce et qui donnent naissance à différentes variations d'un gène. les allèles. Un gène peut être dupliqué et se retrouver donc en plusieurs copies dans ton génome. De tels gènes vont pouvoir évoluer beaucoup plus s'il existe quelque part le gène initial inchangé.  [...] Chez d'autres espèces, c'est le nombre d'individus qui donne la potentialité à évoluer. Pourquoi les moustiques s'adaptent aux insecticides ou les bactéries aux antibiotiques Leur nombre est tel que la probabilité qu'un individu ait par hasard une mutation favorable à la survie devient élevée.  [...]

[Génétique] diagnostic indirect

Alors c'est à vérifier mais pr moi le diagnostic indirect est utilisé lorsque le gène en question est localisé mais non séquencé ou difficile à étudier. On se sert donc de marqueurs géniques pouvant être multi (mini et microsatellites) ou bi-alléliques (SNP.   [...] polymorphismes d'un seul nucléotide, RFLP. polymorphisme de longueur de fragment de restriction) ou plus récemment des CVN (variations du nombre de copies).  [...]

[Génétique] Petite question sur la CGH

Bonjour,en cours on vient de voir ce matin le principe de la CGH ( méthode permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN ).  [...] Si l'ADN du témoin et du patient s'hybrident à part égale, on obtient un puit orange (vert+rouge) et dans ce cas l'ADN du patient n'a ni délétion ni duplication visibles.   [...]

Combien de possibilités d'ADN pour chaque individu?

Pour les chances pour deux parents d'avoir deux enfants génétiquement identiques, il faut calculer... Sachant qu'en prenant approximativement 22000 gènes par individus, que chaque individus possède 2 copies du gènes (je parle de copies car ce ne sont pas forcément des allèles), pour chaque gène l'enfant à 1 chance sur quatre d'avoir un jeu de copies données.  [...] Et pour jouer aux experts, sache que les séquences utilisées pour identifier les individus (dans les crimes sordides, ou les vols de scooter...) ne sont pas dans les gènes, mais en dehors. De mémoire (ça date de ma L1), on peut comparer les répétitions des mini-satellites de l'ADN.  [...]

Daltonisme

Expliqué autrement, les individus de génome XY ont une seule copie resp. de l'opsine M et de la L, mais deux copies de celui de l'opsine S (bleu). Même si la proportion d'allèles non fonctionnels était la même pour les trois cas, la perte fonctionnelle pour l'opsine S demande que les deux copies sont non fonctionnelles, ce qui est plus rare.  [...] Un question. est-ce que la présence d'un gène primordial proche du gène de l'opsine modifierait les taux de mutations sélectionnées.   [...]

[Divers] BAC array-CGH : constitution

Les régions soulignées sont hautement répétitives et relativement pauvres en gènes. Ce type d'expérimentation visant à détecter des variations du nombre de copies de régions chromosomiques, je les soupçonne d'avoir maximiser sur leur puces le nombre/chevauchement de BAC potentiellement informatifs afin d'améliorer la sensibilité.  [...] Elles ne seront pas informatives si l'objectif est de recenser des variation de nombre de copies associées à une forme de selection (dans une environnement géniques). Les régions exclues risquaient fort de varier d'un individu à l'autre en toute impunité.  [...]

Le responsable du cheveux bouclé !

Chez un être humain il y a 4 hémoglobines différentes et selon l'âge elles ne sont pas produites en même quantités, voire plus du tout. Il est probable que ce soit analogue pour les kératines. Ce qui expliquerait des variations au cours du temps.  [...] De plus, différentes allèles de chacun des gènes codants pour ces protéines se baladent dans nos populations (variabilité inter-individuelle), et des individus sont susceptibles de posséder un nombre de copies différent de chacun de ses gènes.  [...]