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consultation avec un généticien

Car mon fils était atteint d'une maladie rare génétique, et pour le moment nous n'avons toujours aucuns résultats de leurs examens, pour savoir si nous pourrons avoir un autre enfant en bonne santé, et aussi pour qu'il trouve le gène responsable.  [...] Dans ma famille il y a un cas de maladie génétique, et le médecin qui suit mon neveu atteint par cette maladie nous a informer du fait que pour le prochain enfant il y avait une chance sur quatre environ que le prochain enfant ait également la maladie. Car les deux parents sont porteurs du gène résponsable de la maladie (mais ne sont pas malades).  [...]

Test de déséquilibre de transmission (TDT)

Dans le cadre d'une UE de génétique, je dois proposer toute une étude permettant d'identifier les gènes impliqués dans une maladie génétique récessive. Puisqu'il s'agit d'une maladie rare, j'ai proposé un test TDT sur les résultats de génotypage de 50 trios (2 parents sains + 1 enfant malade).  [...] Oui je n'ai pas précisé que c'est un projet dans lequel on devait proposer toutes les analyses que l'on réaliserait aujourd'hui, pour identifier les variants à l'origine d'une maladie génétique déjà étudiée. On connait déjà les résultats quoi, mais on devait tout refaire à notre manière.  [...]

que signifie "atcd"?

bjr a ts. je sais pas si je suis ds la bonne page, je suis en pcem1 et j'etudie le conseil genetique. mon prof met que pour une consultation de conseil genetique.  [...] Il s'agit tout simplement des antécédents. En gros, les femmes qui ont déja eu un enfant avec un problème génétique, ou bien des couples dans la famille desquels il existe quelqu'un atteint d'une maladie génétique.  [...]

Probabilité des maladies

Mais si les parents n'ont pas de maladie génétique courante dans leur familles respectives (ou des maladies différentes...), la proba d'avoir aussi un enfant phénotypiquement sain est très élevée.  [...] Les couples qui ont un enfant touché par une maladie génétique sont souvent les 1er de leur famille et n'ont pas bénéficié d'un conseil en génétique, ni d'un dépistage... sans vouloir être alarmiste.  [...]

syndrome de williams ?

Le syndrome de williams est une maladie génétique rare (1 naissance sur 20 000). C'est un syndrome de plus peu connu par la plupart des médecins. Si votre enfant a des problèmes cardiaques, un retard de croissance...et vous n'avez aucune réponse médicale aux problèmes de votre enfant, il est possible que votre enfant soit atteint par ce syndrome.  [...] Le diagnostic de certains enfants n'est connu qu'à l'âge de 10 ans.  [...]

définitions!

Congénitale. qualifie une maladie génétique par exemple, une maladie que l'enfant aura quelles que soient les conditions de la grossesse, c'est inscrit dans son génome.  [...] Prénatale. qualifie une maladie qui a été transmise à l'enfant durant la grossesse, grâce à la communication à travers la barrière placentaire.  [...]

maladies génétiques - Page 2

pas transmis, je veux dire par là que la maladie est un accident. Par exemple, pour la trisomie 21 ou le syndrome de Reth, aucun parent n'est porteur que ce soit de façon dominante ou recessive, et l'enfant est touché. Mais c'est une maladie génétique car touche les chromosomes.  [...] Votre neveu peut malheuresement être touché par beaucoup de maladies différentes et seul un diagnostic génétique (si on a des soupsons sur une maladie) peut éclaircir l'affaire (et encore faut -il que la maladie génétique, si rare soit elle, soit connue en terme de mutations).  [...]

défaut de pénétration des maladies autosomiques dominantes

Le prof de génétique m'a expliqué que certaines personnes pouvaient avoir un défaut de pénétration c'est à dire qu'ils étaient porteurs de la maladie, transmettaient la maladie mais ne présentaient pas les symptômes. Je me demandais si c'était possible que ce défaut de pénétration ne concernent pas une seule personne, mais plusieurs générations, si bien qu'une maladie autosomique dominante pourrait réapparaître chez un enfant plusieurs générations après le premier malade repéré.  [...] Tu peux avoir le même type de schéma pour de maladies génétiques, que seraient compensé par le fond génétique (c'est à dire, d'autres gènes portés par les individus) des individus pendant X générations.  [...]

origine de la drépanocyose

La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose.  [...] Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires.  [...]

Problème de consanguinité

Deux connaissances à moi souhaite avoir un enfant (ils sont mariés), mais sont cousins germains, quel est le pourcentage de risque qu'un de leur enfant soit atteint d'une maladie génétique.  [...] Il n'existe pas de séquençage de routine du génome humain. S'ils veulent un enfant, il va leur falloir assumer les risques et celui-ci les supportera.  [...]