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[Biologie Cellulaire] Technique de RFLP

Etant donné que les spermatozoides ont subi des évènements de crossing-over et autres évènements participant la diversité du génome, je ne pense pas qu'il soit judicieux de choisir ces cellules pour évaluer un diagnostic d'une maladie génétique récessif. Autant prendre des cellules somatiques.  [...] Si les modifications génétiques entrainent effectivement une différence claire et visible dans les profils RFLP, oui ça serait possible. Mais je n'y crois pas trop. Il y aura déjà beaucoup de différence pour tout le reste du génôme.  [...]

maladies génétiques - Page 2

pas transmis, je veux dire par là que la maladie est un accident. Par exemple, pour la trisomie 21 ou le syndrome de Reth, aucun parent n'est porteur que ce soit de façon dominante ou recessive, et l'enfant est touché. Mais c'est une maladie génétique car touche les chromosomes.  [...] Votre neveu peut malheuresement être touché par beaucoup de maladies différentes et seul un diagnostic génétique (si on a des soupsons sur une maladie) peut éclaircir l'affaire (et encore faut -il que la maladie génétique, si rare soit elle, soit connue en terme de mutations).  [...]

Maladie périodique - Page 4

La maladie périodique est une maladie génétique (tu dois le savoir). T'a- t-on fait le test génétique pour confirmer le diagnostic Ou bien seuls, les signes cliniques que tu présentaient ont fait poser le diagnostic par ton médecin.  [...] C'est une maladie génétique (autosomique récessive) qui se manifeste par des poussées inflammatoires qui surviennent à intervalles variables.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism

Donc si on garde cette définition stricte, le diagnostic préimplantatoire fait par les parents pour limiter le risque de maladie génétique de l'enfant n'est pas de l'eugénisme, puisque le but ne porte pas sur l'espèce en général. Par contre on peut effectivement avoir des conséquences en terme de sélection (mais assez négligeables en fait car ce n'est pas en sélectionnant quelques embryon qu'on change l'évolution d'une espèce, surtout si les allèles qu'on contre-sélectionne sont des allèles délétères, qui auraient donné des individus ayant très peu de chances d'avoir des enfants).  [...] Le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste, quelques jours après une fécondation in vitro, à prélever une cellule de l'embryon et à rechercher la présence d'une maladie génétique. Seul les embryons indemmes seront réimplantés. Cette technique est très encadrée en France, puisqu'elle ne s'adresse qu'aux couples ayant un risque élevé de transmettre une maladie grave et incurable dans l'état actuel des connaissances.  [...]

Retard psychomoteur

Ma petite fille, Jeanne 2ans, petite jumelle née à 7 mois de grossesse à un important retard psychomoteur, les médecins recherche une éventuelle maladie génétique dite de surcharge pour le moment nous n'avons pas de diagnostic et psychologiquement, c'est vraiment dur d'attendre, les médecins nous disent que sont retard est récupérable, mais ils ne peuvent pas nous dire si elle marchera et à quel age à peu près.  [...] Si vous êtes dans le même cas que moi, ou si vous avez des infos, pouvez-vous me répondre.   [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 2

(25) Alcyon1 demande un teste avant l'acte matrimonial. Il faudrait déjà qu'il existe encore du prénuptial. Dans ses conditions cela devrait être fait avant possible reproduction. Nous tombons alors dans le cadre même de cette discutions. Vous inventez un nouveau métier tracoeur GM- et des nouveaux produits traceur de maladie génétique.  [...] Enfin, les patients auquels faisait allusion vinc, sont les patients nés. Ceux qui souffrent de la maladie. Il est aussi question de pouvoir leur trouver un remède étant entendu que le DPI ne peut pas éliminer la pénétrance d'une maladie génétique dans une population. Les cas sporadiques seront toujours présents.  [...]

Questions de biologie et de génétique moléculaires

- J'aimerais aussi savoir ce qu'est et quels sont les avantages et les inconvénients de la méthode indirecte de diagnostic des maladies héréditaires par les techniques de génétique moléculaire.  [...] Quand la distance est. a 50 cM il y a independance genetique. Donc la distance de 60 est un contre sens, elle n'existe pas. L'independace genetique signifie que soit les deux locus sont sur des chomosomes differents, soit ils sont sur le meme mais tellement eloignes qu'il y a toujours un crossing-over entre les deux.  [...]

[Génétique] recherche génétique

Tout progrès implique des effets indésirables. Mais à partir du moment qu'on appelle ça progrès c'est qu'il est plus bénéfique que nocif. Je te donne un exemple que je viens de voir en cours. Le DPI (diagnostic pré-natal =génétique) permet de tout savoir sur le bébé qui va venir au monde, progrès pour éviter les maladies incurables.  [...] Bonsoir, je suis bien d'accord, parce ce que toute recherche sera un business pour certains et certaines personnes seront piégées. Cela à toujours une fin économique pour avoir le maximum de bénéfice. On peut dire que la recherche génétique est un progrès mais cependant aussi une menace.  [...]

Maladie d'Alzheimer

Sinon, si tu veux un avis d'un spécialiste sur la question qui considère que cette maladie n'existe pas, je te conseille la lecture (pas encore commencée) de Le mythe de la maladie d'Alzheimer, ce qu'on ne vous dit pas sur ce diagnostic tant redouté de Peter J Whitehouse et Daniel George.  [...] Il s'agit bien d'une véritable maladie (comme écrit plus haut), caractérisée par un ensemble de symptômes et par des lésions histologiques. On inclut désormais beaucoup plus de patient dans ce diagnostic car on sait désormais mieux la dépister, et plus tôt.  [...]

[Biochimie] Protéines interchangeables

De même, d'un point de vue génomique, certaines séquences sont entièrement conservées entre les individus (et même parfois entre les espèces). Donc oui, il est possible que tu sois porteur du même allèle que ton voisin pour un gène donné. Le diagnostic génétique des maladies monogéniques repose sur ce constat.  [...] on peut chercher une mutation récurrente chez un individu présentant un syndrome identifié. Tu remarqueras que posséder une même mutation critique n'implique pas nécessairement que le reste de la séquence génique est identique.   [...]