• Forum - Anomalie, Génétique, Maladie

[Génétique] maladie autosomique récessive

Est-ce que les deux mutations que porte un individu atteint sont toujours identiques.   [...] maladie autosomique récessive = Il faut que le patient hérite 2 allèles contenant l'anomalie génétique portant la maladie pour quelle fait apparition chez lui.  [...]

type d'heredite

Je suis a Boston, et je travaille - en tant qu'etudiante - sur la recherche genetique, une maladie de type hereditaire, pour etre precise.  [...] Enfin, évidemment, si on a réussi à isoler et séquencer le gène impliqué, on peut faire une analyse génétique (génétique et pas chromosomique, on parle ici de maladie liée à une mutation, pas à une anomalie chromosomique).  [...]

L'hémoglobinose C

alors voila je suis en plein travail de recherche (un petit travail en fait ) sur l'hemoglobinose C, et je suis entrain de cherchercher à quel niveau se situe l'anomalie génetique de cette maladie, alors si quelqu'un pourrait m'aider un peu.  [...] Mutation unique, ponctuelle, du gène b globine situé sur le chromosome 11 (11p 11-5).   [...]

[Biologie Cellulaire] Qu'elle est la différence entre une personne Hétérozygote et Homozygote ?

Il y a une notion qui me trouble depuis quelques années. J'ai cherché sur internet mais rien de constructive. Je me retourne donc vers vous les spécialistes de la biologie. Ma question est. Qu'elle est la différence entre Hétérozygote et Homozygote Car apparement entre une personne Hétérozygote et Homozygote il y aurait plusieurs variantes notamment au niveau des maladies et anomalie qui diffère entre ces 2 types etc.  [...] Si un des allèles porte une anomalie provoquant une maladie d'origine génétique tel que le daltonisme, l'hémophilie, la mucoviscidose, etc., alors l'allèle peut être.  [...]

[Génétique] Thalassémie

voilà je m'interroge sur la thalassémie. Sachant que c'est une maladie génétique qui se transmet à l'enfant seulement dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène de l'anomalie, et que la thalassémie protège du paludisme, comment peut expliquer qu'elle est particulièrement présente dans les zones méditerranéenne Car en Europe, en France par exemple, autour de la méditerranée il n'y a pas de cas de paludisme.  [...] .. Alors la thalassémie est elle surtout une maladie génétique, et puis quel est le facteur environnementale qui la déclenche.  [...]

maladie orpheline à issue fulgurante

Les maladies auto-immune ont une composante génétique. Cela ne signifie pas forcément que la transmission de la maladie est génétique mais qu'il peut y avoir transmission génétique de facteurs prédisposants.  [...] Par exemple, comment on arrive à diagnostiquer une maladie orpheline, génétique ou pasquel genre de tests, d'analyses peuvent confirmer la présence d'une anomalie chromosomiques.  [...]

Pourquoi l'homme ? - Page 2

Je voulais juste mentionner que certains voient l'homme comme le résultat d'une anomalie génétique chez les grands singes. L'homme ne serait en fait qu'une anomalie génétique qui aurait survécu. À vous de voir ce que vous en pensez, mais si vous avez l'occasion, penchez-vous sur le développement foetal de l'homme et comparez le à celui d'un de ces singes si génétiquement proches de nous….  [...] Je voulais juste mentionner que certains voient l'homme comme le résultat d'une anomalie génétique chez les grands singes. L'homme ne serait en fait qu'une anomalie génétique qui aurait survécu.  [...]

[Divers] [DPI] Erreur / interruption / grossesse thérapeutique. (Eugénisme ?)

_Comment peut on savoir que des cellules à l'ADN porteur d'une anomalie génétique ne sont pas sensées s'auto réparer lors de la construction du foetus.  [...] _Comment peut on savoir que des cellules à l'ADN porteur d'une anomalie génétique ne sont pas sensées s'auto réparer lors de la construction du fStus.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste, quelques jours après une fécondation in vitro, à prélever une cellule de l'embryon et à rechercher la présence d'une maladie génétique. Seul les embryons indemmes seront réimplantés. Cette technique est très encadrée en France, puisqu'elle ne s'adresse qu'aux couples ayant un risque élevé de transmettre une maladie grave et incurable dans l'état actuel des connaissances.  [...] Le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) permet de procéder au transfert sélectif d'embryons dépourvus d'une anomalie génétique donnée.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 4

Dans une anomalie létale après reproduction le foyer de l'anomalie se trouve déplacer dans les porteurs homozygotes qui deviennent supérieurs aux (porteurs sains hétérozygote() ). Le fait de soigné cette maladie, a multiplié par la reproduction l'autonomie de l'anomalie à se reproduire.  [...] J'ai choisi un exemple cela aurait pu être n'importe quelle autre maladie génétique. Le choix c'est porté sur la mucoviscidose car un posté en début du sujet ma questionné sur la question. Il est vrais peut être, que ce n'est pas le meilleur des exemples. Un autre choix aurait été plus judicieux de ma part.  [...]