• Dossiers - Mutations, ADN, Synthèse, Protéines

Le contrôle de l'expression génique | Dossier

Un grand nombre de processus existent pour contrôler le bon fonctionnement de toute la chaîne de l 'expression des gènes, de la réplication, à la synthèse de protéines, en passant par la transcription.  [...] Des mutations dans l'ADN entraînent la synthèse de protéines non fonctionnelles, voire dangereuses. Sergey Nivens, Fotolia.  [...]

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? | Dossier

Ces dernières peuvent modifier la composition en acide aminé d'une protéine (mutations faux-sens), ou interrompre prématurément la synthèse protéique (mutations non-sens) en faisant apparaître un codon stop au milieu d'un gène. L'apparition d'un codon stop dans un gène est souvent un événement délétère pour la cellule.  [...] A la lecture de ces chiffres on constate immédiatement que, s'il était possible de reprogrammer le ribosome afin qu'il ne s'arrête pas aux codons stop apparus prématurément dans le gène, alors on pourrait soigner un grand nombre de maladies actuellement incurables en rétablissant la synthèse d'une protéine active.  [...]

Variabilité génétique des virus influenza | Dossier

2005 2 ). Ces erreurs aboutissent à des mutations ponctuelles au niveau des bases nucléotidiques des gènes viraux et par conséquent à des modifications au niveau des protéines pour lesquelles ils codent.  [...] Ces variations antigéniques sont mineures, surviennent environ tous les deux à trois ans et apparaissent essentiellement pour l' hémagglutinine et à moindre titre pour la neuraminidase. Tous les gènes codant pour les autres protéines virales peuvent à priori subir des mutations, dans la limite où les protéines codées par ces gènes conservent des fonctions compatibles avec la réplication virale.  [...]

Le rôle des gènes suppresseurs de tumeurs | Dossier

Si ces dommages peuvent être réparés et qu'un cycle cellulaire est engagé, p53 active les points de contrôle du cycle cellulaire (Figure 12,(2)) ce qui provoque l'arrêt du cycle cellulaire jusqu'à ce que les mutations ou cassures de l'ADN soient réparés.  [...] Dans les cancers, on relève un dysfonctionnement de la signalisation des dommages à l'ADN puisque la conservation de mutations de l'ADN favorise la progression de l'oncogenèse. D'autre part, ce dysfonctionnement diminue la fréquence d'activation des points de contrôle du cycle cellulaire.  [...]

Les immunités innée et acquise, entre archaïsme et modernité | Dossier

Cet antigène, reconnu par un récepteur spécifique à la surface du lymphocyte, est en général un peptide de quelques acides aminés, lui-même issu d'une protéine venant du pathogène. La diversité des peptides à reconnaître est immense. Le corollaire de cette diversité est la nécessité de disposer d'un répertoire de reconnaissance par ces récepteurs absolument gigantesque, puisque ce système doit être potentiellement capable de reconnaître n'importe quel antigène étranger.  [...] Ceci est généré grâce à des systèmes très complexes de remaniements de l' ADN qui code pour ces récepteurs ( recombinaisons génétiques, mutations) permettant une variabilité partielle de leur structure et modifiant ainsi à façon leur spécificité (on parle de la diversité du répertoire).  [...]

Vers une meilleure compréhension du processus métastatique | Dossier

Ce long cheminement des cellules tumorales n'est possible qu'au prix de nombreuses mutations. C'est la perte progressive de la fonction de certaines protéines qui permet à ses cellules d'échapper à leur tissu d'origine, de pénétrer dans un autre tissu, de se propager, d'envahir un nouveau tissu.  [...] La connaissance de ces différentes étapes et des protéines impliquées permettra d'élucider les mécanismes liés à la formation des métastases et certainement de les prévenir.  [...]

La maladie | Dossier

Le test du méconium. Il y a encore quelques années, le test du méconium était souvent utilisé pour le screening de la mucoviscidose. Celui-ci permet de dépister la présence de protéines dans le méconium ou les premières selles du bébé. Un des principaux défauts de ce test est son manque de fiabilité.  [...] En effet, lors d'un test ADN de routine, on ne dépiste qu'une dizaine de mutations différentes. Celles-ci regroupent néanmoins 85% des cas de mucoviscidose en France. Ce test peut être effectué par le médecin traitant ou dans un centre spécialisé en génétique et hérédité humaine.  [...]

Activation transmise par une modification de la structure de la chromatine | Dossier

En revanche, d'autres protéines cibles activées par l'AMT lors de cassures double-brin et qui ont pour rôle de réparer l'ADN restent non phosphorylées. Ceci est attendu puisqu'il n'y a pas eu de cassure, et met en évidence le fait que d'autres événements ou protéines adaptatrices sont nécessaires pour diriger l'ATM vers ces substrats après endommagement de l'ADN.  [...] Il semble donc probable que les cassures double brin entraînent des changements dans la chromatine provoquant l'activation de l'ATM dans les cellules humaines. Ce nouveau concept semble cohérent avec l'observation que, chez la levure, des mutations dans le gène codant pour des composants du complexe appelé RSC chromatine remodelling entraînent une réduction importante de la tolérance à l'endommagement de l'ADN.  [...]

Affinité des virus influenza A vis-à-vis de l'hôte | Dossier

L'adaptation d'un virus à une nouvelle variété d'acide sialique requiert son échappement à des inhibiteurs sériques. sialyl-protéines, lectines liant le mannose, par des mutations au niveau du site de fixation à l'acide sialique de l'HA (Parrish and Kawaoka 2005 41 ).  [...] Les protéines NS. Il existe deux sous-types A et B du gène NS. Tous les gènes NS des virus qui infectent les mammifères sont du sous-type A (sauf pour un virus H3N8 d'origine aviaire adapté au cheval). Il n'est pas possible cependant de différencier les isolats aviaires des isolats humains, sur la seule base de modifications d'acides aminés (Baigent and McCauley 2003 5 ).  [...]

Les bases de l'évolution du vivant | Dossier

Pour comprendre comment se produisent les mutations, il faut se souvenir de ce qu'est l' ADN, le support de l'information génétique d'une cellule.  [...] Les mutations se produisent de façon assez régulière (ce qui a entraîné le concept d' horloge moléculaire, énoncé par Kimura dans sa Théorie neutraliste de l'évolution ), mais totalement aléatoire, c'est à dire qu'il n'y a pas de lien de cause à effet entre le fait qu'une mutation soit favorable ou pas, et le fait qu'elle se produise.  [...]