• Dossiers - Génétique, Femme, Syndrome, Enfants

La trisomie X ou syndrome triplo X, maladie du chromosome X | Dossier

Les femmes touchées par la trisomie X possèdent trois chromosomes X au lieu de deux. Le plus souvent, cette anomalie est due à une mauvaise disjonction des chromosomes X chez la mère, lors de la méiose. Le syndrome triplo X affecte environ une femme sur 1.000 et peut passer inaperçu.  [...] Les femmes triplo X sont souvent d'une taille supérieure à la normale, elles peuvent avoir des enfants et ne souffrent pas de déficience intellectuelle. Une consultation en génétique est possible lorsqu'une femme atteinte de ce syndrome souhaite avoir des enfants.  [...]

GEU : Interview d'Elisabeth Paganelli, gynécologue | Dossier

On vient de voir que des chirurgiens suédois étaient sur le point de greffer l'utérus d'une femme de 56 ans sur sa fille de 25 ans, victime du syndrome MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser), pour qu'elle puisse enfanter. Qu'en pensez-vous et quelle en est la technique.  [...] Mais ce sont des grossesses à très haut risque, dont les effets à long terme sur l'enfant à naître ne sont pas bien connus. Ces femmes sous immunosuppresseurs sont à haut risque de cancers et d'infections. Sans doute, cette femme greffée choisira d'avoir un ou deux enfants au maximum, puis d'arrêter ce traitement immunosuppresseur qui fera rejeter l'utérus. Ce n'est pas vital comme une greffe de coeur.  [...]

Traitement d'enfants par l'hormone de croissance | Dossier

Il existe également des cas où au contraire la synthèse de l'hormone est déficiente. Cela peut être provoqué par une formation anormale de l'hypophyse avant ou après la naissance. Le défaut de somatotropine provoque ce que l'on appelle un nanisme harmonieux, différent du nanisme d'origine génétique.  [...] Dans le cas d'enfants déficients en hormone de croissance, il est possible d'administrer de la somatotropine en injection sous-cutanée afin de palier le manque. Certaines autres maladies génétiques provoquant un retard de croissance ( syndrome de Turner, retard de croissance intra-utérin, syndrome de Prader-Willi.  [...]

Le syndrome de Rett, un autisme féminin | Dossier

Parmi les autres troubles du spectre autistique, le syndrome de Rett ne touche que les filles. Il s'agit d'une maladie génétique évolutive.  [...] Le syndrome de Rett est une maladie génétique frappant les filles âgées entre 6 et 18 mois. Il est causé par la mutation du gène Mecp2, porté sur le chromosome X. La protéine qui en découle, du même nom, impacte sur d'autres gènes fondamentaux dans le développement du système nerveux central lorsqu'elle est non fonctionnelle.  [...]

Le syndrome de l'X fragile, maladie du chromosome X | Dossier

Le syndrome de l'X fragile touche un homme sur 4.000 et une femme sur 7.000 environ. C'est la première cause de retard mental héréditaire.  [...] Le diagnostic peut être réalisé chez un enfant qui montre un retard de langage, des signes autistiques et des troubles du comportement. Seule la biologie moléculaire permet de diagnostiquer avec certitude ce syndrome. Les enfants atteints du syndrome bénéficient d'une prise en charge médicale et paramédicale associant orthophonie, psychomotricité, kinésithérapie, et avec l'aide d'un psychologue.  [...]

Causes de l'autisme : la génétique | Dossier

Pour expliquer ces défauts dans le cerveau, la génétique est pointée du doigt. Des travaux menés auprès de jumeaux semblent indiquer que 90 % des différences neurologiques existantes entre personnes autistes et les autres sont dues à des facteurs génétiques, même si de nombreux chercheurs pensent que ces résultats surestiment la réalité.  [...] Lors d'une étude menée en 2007, des chercheurs ont remarqué des différences dans les placentas d'enfants diagnostiqués avec le syndrome d'Asperger par rapport aux autres. En cause. le nombre de cellules présentant des anomalies, appelées inclusions trophoblastiques.  [...]

Bactéries alimentaires : les populations à risque | Dossier

Ainsi, la surveillance des cas de syndromes hémolytiques et urémiques (SHU), forme grave majoritairement liée aux E. coli producteurs de shiga-toxines, concernent les enfants de moins de 15 ans. Et les plus jeunes d'entre eux sont très sensibles. En 2009, un enfant sur deux (54 %) victime d'un SHU avait entre quelques mois et 3 ans.  [...] Pour Listeria monocytogenes, qui peut infecter la femme enceinte, les conséquences sont souvent redoutables. Si la mère développe un simple syndrome pseudogrippal, l' embryon ou le nouveau-né peut, lui, mourir. Les personnes âgées sont également plus souvent victimes de Listeria monocytogenes.  [...]

Différences hormonales : le chromosome X | Dossier

Théoriquement, une femme qui perd un chromosome X (XO) ne devrait donc pas être différente d'une femme XX ayant un chromosome X inactivé. Comme le montre le syndrome de Turner, elles sont, en réalité, très différentes l'une de l'autre, et cette différence est encore amplifiée selon que son chromosome X est d'origine maternelle ou paternelle.  [...] Les filles qui souffrent de ce syndrome sont de petite taille, ont un QI normal et présentent des retards de puberté dus à une insuffisance ovarienne.  [...]

L'infertilité masculine | Dossier

Celle-ci pourrait avoir des causes génétiques ou environnementales. Des testicules cryptorchides se trouvent à une température proche de 37°C. C'est pourquoi la cryptorchidie conduit à la stérilité.  [...] L'âge de l'homme a aussi une influence. Une maladie génétique comme le syndrome de Klinefelter est aussi responsable de l'infertilité masculine. Parfois aussi, aucune cause d'infertilité ne peut être détectée dans le couple.  [...]

Génétique des épilepsies : interview de Pierre Szepetowski | Dossier

À l'heure actuelle, on considère qu'environ 30 % des épilepsies ont une origine génétique. Il s'agit rarement de mutations directement causales, c'est-à-dire de mutations situées dans un gène donné et causant un syndrome épileptique particulier, que l'on retrouve au niveau familial.  [...] Une question essentielle sera alors de comprendre comment des facteurs non-génétiques peuvent intervenir pour modifier le programme génétique de développement cérébral. Bien entendu, l'approche génétique n'est qu'une des nombreuses méthodes d'étude possibles, et doit toujours être intégrée dans un contexte diversifié d'analyses neurobiologiques multiples.  [...]